Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 5,293,263 | C→T | 8.0% | G375D (GGC→GAC) | mmsA‑II ← | methylmalonate‑semialdehyde dehydrogenase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 5,293,263 | 0 | C | T | 8.0% | 143.5 / 2.1 | 50 | G375D (GGC→GAC) | mmsA‑II | methylmalonate‑semialdehyde dehydrogenase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (24/22); new base T (2/2); total (26/24) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 6.06e-01 |
CAGGCCGGTGCCGTTGCCGAACGGGTTGGCGTTGACCAGGGCGATGGCCTCGTCGAGCGTATCGACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTGGAAACCACCGGGCCAACGTCGGTGCCCGG > NC_002947/5293115‑5293411 | cacgCCGGTGCCGTTGCCGAACGGGTTGGCGTTGACCAGGGCGATGGCCTCGTCGAGCGTATCGACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGc > 6:239213/4‑149 (MQ=255) ttGCCGAACGGGTTGGCGTTGACCAGGGCGATGGCCTCGTCGAGCGTATCGACTACCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCAGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGATCGCCCCACGAAGTAGc > 8:42143/1‑148 (MQ=255) cGAACGGGTTGGCGTTGACCAGGGCGATGGCCTCGTCGAGCGTATCGAGTTCCAGGGACACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATCTAGGTCTTGACGCCGGAGAGAAGGGTTGCGCCGCCGAACTTCCCTTGc > 4:317829/1‑149 (MQ=255) gAACGGGTTGGCGTTGACCAGGGCGATGGCCTCGTCGAGCGTATCGACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCt < 1:307207/149‑1 (MQ=255) aaCGGGTTGGCGTTGACCAGGGCGATGGCCTCGTCGAGCGTATCGACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTc < 2:244445/149‑1 (MQ=255) aaCGGGGTGGCGTTGACCAGGGCGATGGCCTCGTCGAGCGTATCGACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTc < 8:70286/149‑1 (MQ=255) ccAGGGCGATGGCCTCGTCGAGCGTATCGACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGTCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCtt > 7:67475/1‑148 (MQ=255) ggCGATGGCCTCGTCGAGCGTATCGACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCCCGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGt > 6:216016/1‑149 (MQ=255) ccTCGTCGAGCGTATCGACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGTCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGccc > 1:226409/1‑128 (MQ=255) ccTCGTCGAGCGTATCGACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGTCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGccc < 2:226409/128‑1 (MQ=255) ccTCGTCGAGCGTATCGACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCgg < 3:335397/130‑1 (MQ=255) ccTCGTCGAGCGTATCGACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCgg > 4:335397/1‑130 (MQ=255) gtcgAGCGTATCGACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGGCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGtcga < 6:354287/149‑1 (MQ=255) gAGCGTATCGACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGtcgagc < 4:216121/148‑1 (MQ=255) tATCGACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGtcgagctcgagc > 7:136261/1‑149 (MQ=255) gACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTg < 3:106986/148‑1 (MQ=255) aCTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGgc > 2:298620/1‑149 (MQ=255) cAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGcctt > 6:290333/1‑149 (MQ=255) cAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACACGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGcct < 3:317829/148‑1 (MQ=255) gTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGccttcctt < 1:368225/149‑1 (MQ=255) cACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGTCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGa < 8:67475/149‑1 (MQ=255) aCCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGa > 5:203008/1‑148 (MQ=255) ccAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCAAGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGATCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTTGCGACTTCCTTGATa > 5:207621/1‑149 (MQ=255) cAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATa < 7:57067/148‑1 (MQ=255) cAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATa > 8:57067/1‑148 (MQ=255) gCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCg < 6:203008/149‑1 (MQ=255) gggCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTc < 5:290333/149‑1 (MQ=255) gggCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTc < 6:131246/149‑1 (MQ=255) cGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGc > 8:367908/1‑141 (MQ=255) cGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGc < 7:367908/141‑1 (MQ=255) cGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGAt > 8:256378/1‑148 (MQ=255) gAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGAt > 2:10713/1‑147 (MQ=255) tttCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATTCCGCTTTCGATCAGGccc < 1:298620/149‑1 (MQ=255) cTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGca > 3:227547/1‑149 (MQ=255) tataCACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGc < 7:256378/149‑1 (MQ=255) taCACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGgc < 7:337338/107‑1 (MQ=255) taCACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGgc > 8:337338/1‑107 (MQ=255) cacCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCt > 5:239847/1‑149 (MQ=255) ggTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTgg < 1:357813/149‑1 (MQ=255) tCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTGGa > 4:99410/1‑148 (MQ=255) cACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTGGAAac < 8:136261/147‑1 (MQ=255) aCGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTGGAAaccac > 6:378692/1‑149 (MQ=255) cccGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTGGAAACCACCgg < 3:99410/149‑1 (MQ=255) ccGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTGGAAACCACCggg < 5:216016/149‑1 (MQ=255) ccGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTGGAAACCACCggg > 4:59213/1‑149 (MQ=255) aaCAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTGGAAACCACCGGGCCAAc > 1:27643/1‑149 (MQ=255) aaCAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTGGAAACCACCGGGCCAAc > 1:191777/1‑149 (MQ=255) aGGGCTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTGGAAACCACCGGGCCAACGTc > 6:290405/1‑149 (MQ=255) ggtgtGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACTGCACGGCCGTCGATCTCGAGCTTGGCGCGTTTCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCGAGCACAAGCTCCTTGTCACGCTTGGAAACCACCGGGCCAACGTCg < 6:207621/145‑1 (MQ=255) gTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTGGAAACCACCGGGCCAACGTCGGt > 5:137160/1‑149 (MQ=255) gTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGACACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTGGAAACCACCGGGCCAACGTCGGt > 1:276924/1‑149 (MQ=255) ccGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTGGAAACCACCGGGCCAACGTCGGTGCCCgg > 6:254839/1‑149 (MQ=255) ccGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTGGAAACCACCGGGCCAACGTCGGTGCCCgg < 5:378544/149‑1 (MQ=255) | CAGGCCGGTGCCGTTGCCGAACGGGTTGGCGTTGACCAGGGCGATGGCCTCGTCGAGCGTATCGACTTCCAGGGTCACCAGCACCGGGCCGAAGATTTCCTGGGTATACACCTGCATGTCGGTCTTCACGCCCGAGAACAGGGTTGGGCCGACGAAGTTGCCTTGCTCGTAGCCCGGCACCTTGACGTCACGGCCGTCGAGCTCGAGCTTGGCGCCTTCCTTGATACCGCTTTCGATCAGGCCCAGCACACGCTCCTTGGCACGCTTGGAAACCACCGGGCCAACGTCGGTGCCCGG > NC_002947/5293115‑5293411 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |