| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 5,565,749 | G→A | 12.9% | H579H (CAC→CAT) | mutL ← | DNA mismatch repair protein MutL |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 5,565,749 | 0 | G | A | 12.9% | 157.7 / 12.4 | 62 | H579H (CAC→CAT) | mutL | DNA mismatch repair protein MutL |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (26/28); new base A (3/5); total (29/33) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 7.13e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 3.79e-01 | |||||||||||
TTTGTCCAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCAG > NC_002947/5565608‑5565895 | tttGTCCAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCATGGcttg > 3:85800/1‑146 (MQ=255) ccAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTCCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATg > 5:51739/1‑149 (MQ=255) gATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTg < 1:160206/149‑1 (MQ=255) aTCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGc > 8:213100/1‑149 (MQ=255) tCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGcc < 6:137634/149‑1 (MQ=255) gTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCATGGCTTGCCACGGTGCCgt < 4:85800/149‑2 (MQ=255) tCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGag > 7:84123/1‑149 (MQ=255) cAGCCCCATCTGGGTCCAGGTGGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGagc < 8:238015/148‑1 (MQ=255) aGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCTCGGCACCATGGCTTGCCACGGTGCCGtgcgc < 2:135276/149‑3 (MQ=255) aGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCTCGGCACCATGGCTTGCCACGGTGCCGtgcgc < 1:106719/149‑3 (MQ=255) cccATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCt > 5:28261/1‑148 (MQ=255) ccATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCa < 6:179760/149‑1 (MQ=255) ccATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCa > 5:179760/1‑149 (MQ=255) cATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCAt > 3:230838/1‑149 (MQ=255) aTCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGTACTTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGAACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCAtt < 7:41535/149‑1 (MQ=255) gacgacCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATg < 7:213100/149‑1 (MQ=255) gacCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGa > 7:219663/1‑149 (MQ=255) ccATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGAt > 1:39268/1‑148 (MQ=255) aCTGGCCGCTGCGCTCGTTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCg < 5:132680/149‑1 (MQ=255) 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tCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTc > 6:12756/1‑149 (MQ=255) ggTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTc < 1:91148/147‑1 (MQ=255) ggTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCg < 4:194798/148‑1 (MQ=255) gTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCt > 4:99333/1‑149 (MQ=255) tCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGTACGTCCTg > 4:104506/1‑149 (MQ=255) tCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTg < 4:230838/149‑1 (MQ=255) gcgcAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTg < 4:11207/60‑1 (MQ=255) gcgcAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTg > 3:11207/1‑60 (MQ=255) gcgcAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAgg < 5:71089/130‑1 (MQ=255) gcgcAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAgg > 6:71089/1‑130 (MQ=255) gcgcAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCa > 2:89011/1‑149 (MQ=255) gcgcAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCa > 2:86020/1‑149 (MQ=255) cgcAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCAc < 7:179839/149‑1 (MQ=255) gcagcaGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCAc > 7:67870/1‑148 (MQ=255) cagcagGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCAc > 4:54439/1‑147 (MQ=255) agGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCg < 8:67870/149‑1 (MQ=255) ggCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGt > 8:22475/1‑149 (MQ=255) gCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGtt < 5:137777/149‑1 (MQ=255) cGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGtt < 8:219663/148‑1 (MQ=255) gTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTgg > 2:211428/1‑149 (MQ=255) tcGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGc > 2:132600/1‑149 (MQ=255) gggAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGTCTTCAGc < 6:51739/147‑1 (MQ=255) gggAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGc < 6:28261/147‑1 (MQ=255) gggAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGc < 1:86020/147‑1 (MQ=255) gggAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGc < 1:89011/147‑1 (MQ=255) ccAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCg > 4:218515/1‑127 (MQ=255) ccAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCg < 3:218515/127‑1 (MQ=255) ccAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAg > 2:193464/1‑148 (MQ=255) aGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGc > 6:144539/1‑147 (MQ=255) gACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAg > 2:53320/1‑149 (MQ=255) cgcgcACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGTACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTgg < 3:104506/149‑1 (MQ=255) ctgctcGGCACCATGGCTTGCCACGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGa < 6:182643/126‑1 (MQ=255) ctgctcGGCACCATGGCTTGCCACGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGa > 5:182643/6‑131 (MQ=255) cGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATc < 6:71334/149‑1 (MQ=255) ggCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCg > 1:185208/1‑149 (MQ=255) aCCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCa < 1:193464/149‑1 (MQ=255) ccGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCAg < 1:211428/149‑1 (MQ=255) | TTTGTCCAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCAG > NC_002947/5565608‑5565895 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |