Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 1,665,249 | T→G | 10.4% | I207L (ATC→CTC) | PP_1459 ← | CBS domain‑containing protein |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 1,665,249 | 0 | T | G | 10.4% | 128.7 / 7.9 | 48 | I207L (ATC→CTC) | PP_1459 | CBS domain‑containing protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (21/22); new base G (2/3); total (23/25) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.40e-01 |
CGCTGTGCAGCGCTTCCAGGGTCAGCTCGGCCTTGGGCAGCAGGTGGCTGATCAGCTTGGTGTTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCAGGCCGTCGAGCAGACCCTGGCGAGGCGCTTCGTGCTGTTCATCCTCATCGAAGTCGT > NC_002947/1665105‑1665395 | cgcTGTGCAGCGCTTCCAGGGTCAGCTCGGCCTTGGGCAGCAGGTGGCTGATCAGCTTGGTGTTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGt < 6:3628/149‑1 (MQ=255) gcTGTGCAGCGCTTCCAGGGTCAGCTCGGCCTTGGGCAGCAGGTGGCTGATCAGCTTGGTGTTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGtt < 2:16338/149‑1 (MQ=255) cAGCGCTTCCAGGGTCAGCTCGGCCTTGGGCAGCAGGTGGCTGATCAGCTTGGTGTTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGAGCCGATCGAACg > 4:159266/1‑149 (MQ=255) gcTTCCAGGGTCAGCTCGGCCTTGGGCAGCAGGTGGCTGATCAGCTTGGTGTTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCtc < 2:253432/149‑1 (MQ=255) cAGGGTCAGCTCGGCCTTGGGCAGCAGGTGGCTGATCAGCTTGGTGTTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGAGCCGATCGAACGCATCGTCGa < 3:159266/149‑1 (MQ=255) cAGGGTCAGCTCGGCCTTGGGCAGCAGGTGGCTGATCAGCTTGGTGTTGAGGAGCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTTTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGAGCCGATCGAACGCATCGTCGa < 5:80441/149‑1 (MQ=255) aGCTCGGCCTTGGGCAGCAGGTGGCTGATCAGCTTGGTGTTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGAt < 4:259057/149‑1 (MQ=255) cTTGGGCAGCAGGTGGCTGATCAGCTTGGTGTTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCa > 6:186316/1‑149 (MQ=255) agcagGTGGCTGATCAGCTTGGTGTTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGtt < 4:36100/149‑1 (MQ=255) gCTGATCAGCTTGGTGTTGAGGATCGCTTCGAGCTGGTTGATGTCGTTGTGGTACACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCTCTTCGTTGCGCGGCa > 1:229530/1‑149 (MQ=255) tGATCAGCTTGGTGTTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACtt < 8:109561/135‑1 (MQ=255) tGATCAGCTTGGTGTTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACtt > 7:109561/1‑135 (MQ=255) tCAGCTTGGTGTTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAg > 6:207256/1‑148 (MQ=255) cAGCTTGGTGTTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGa > 2:161617/1‑149 (MQ=255) gtgtTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGTTGTCGTTGTTGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGATGTTGATGCCAATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCg < 1:161617/148‑1 (MQ=255) gtgtTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGtt < 5:247510/149‑1 (MQ=255) gtgtTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGt < 5:207256/148‑1 (MQ=255) ttGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGa < 3:142704/148‑1 (MQ=255) gAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACgg > 7:177623/1‑149 (MQ=255) aTCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGAt < 8:177623/149‑1 (MQ=255) cTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGtt < 3:231435/115‑1 (MQ=255) cTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGtt > 4:231435/1‑115 (MQ=255) ttCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACg > 6:133560/1‑139 (MQ=255) ttCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACg < 5:133560/139‑1 (MQ=255) gACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGa > 3:168083/1‑89 (MQ=255) gACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGa < 4:168083/89‑1 (MQ=255) gTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACt > 6:216925/1‑149 (MQ=255) aTGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCa < 1:105388/148‑1 (MQ=255) cGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCAGGCCg < 4:134650/149‑1 (MQ=255) gTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCAGGCCGTCGAGCa < 5:186316/149‑1 (MQ=255) tGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCAGGCCGTCGAGCAGACCCTGGCGAGGCGCTTCGTGCTGt > 3:121752/1‑149 (MQ=255) aCGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACg > 3:146459/1‑87 (MQ=255) aCGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACg < 4:146459/87‑1 (MQ=255) gATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCAGGCCGTCGAGCAGACCCTGGCGAGGCGCTTCGTGCt < 5:146253/143‑1 (MQ=255) gATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCAGGCCGTCGAGCAGACCCTGGCGAGGCGCTTCGTGCt > 6:146253/1‑143 (MQ=255) aGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCg > 6:231989/1‑75 (MQ=255) aGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCg < 5:231989/75‑1 (MQ=255) ctgctCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCAGGCCGTCGAGCAGACCCTGGCGAGGCGCTTCGTGCTGTTCATCCTCAt > 3:189350/1‑149 (MQ=255) ctCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCg > 7:125365/1‑70 (MQ=255) ctCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCg < 8:125365/70‑1 (MQ=255) ctCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGAGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCAGGCCGTCGAGCAGACCCTGGCGAGGCGCTTCGTGCTGTTCATCCTCATCg > 5:109879/1‑148 (MQ=255) ctCGACGAGCCGATCGAACGCATCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCAGGCCGTCGAGCAGACCCTGGCGAg > 4:131687/1‑122 (MQ=39) ctCGACGAGCCGATCGAACGCATCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCAGGCCGTCGAGCAGACCCTGGCGAg < 3:131687/122‑1 (MQ=39) tCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCAGGCCGTCGAGCAGACCCTGGCGAGGCGCTTCGTGCTGTTCATCCTCATCGaa > 8:78929/1‑149 (MQ=255) gacgaTGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCAGGCCGTCGAGCAGACCCTGGCGAGGCGCTTCGTGCTGtt > 6:13150/1‑134 (MQ=255) gacgaTGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCAGGCCGTCGAGCAGACCCTGGCGAGGCGCTTCGTGCTGtt < 5:13150/134‑1 (MQ=255) gaTGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCAGGCCGTCGAGCAGACCCTGGCGAGGCGCTTCGTGCTGTTCATCCTCATCGAAgtcgt > 7:224195/1‑149 (MQ=255) gaTGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACAAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCAAGCGACTGCAGCCCGTCGAGCAGACACTGGCGAGGCGCTTAGTGCTGTTAATACTCGTCGAActcct > 7:115418/1‑147 (MQ=255) | CGCTGTGCAGCGCTTCCAGGGTCAGCTCGGCCTTGGGCAGCAGGTGGCTGATCAGCTTGGTGTTGAGGATCGCTTCGACCTGGTTGATGTCGTTGTGGTAGACCGGCAGGCGGGTGTGGCGGCTGACGATCAGCTGCTCGACGATGCGTTCGATCGGCTCGTCGAGGTTGATGCC‑ATCCACTTCGTTGCGCGGCACCAGGATGTCGTTGACGGTGATCTTGTCCAGCGACTGCAGGCCGTCGAGCAGACCCTGGCGAGGCGCTTCGTGCTGTTCATCCTCATCGAAGTCGT > NC_002947/1665105‑1665395 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |