Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 362,956 | C→T | 7.5% | G176D (GGC→GAC) | lcdH ← | L‑carnitine dehydrogenase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 362,956 | 0 | C | T | 7.5% | 152.4 / 2.6 | 53 | G176D (GGC→GAC) | lcdH | L‑carnitine dehydrogenase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (23/26); new base T (2/2); total (25/28) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.31e-01 |
GCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACTGGGTTGAACGGGTGGCCGACGACGCAGCGTTCAGGGTGAGTCGACGACTCG > NC_002947/362808‑363099 | gCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGc > 5:293981/1‑149 (MQ=255) ccAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGc < 8:170660/149‑1 (MQ=255) cAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCg > 3:211583/1‑149 (MQ=255) aTCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGAt < 8:233685/149‑1 (MQ=255) tCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATg > 8:99021/1‑149 (MQ=255) tcgtcgATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGtttt > 1:145195/1‑149 (MQ=255) tcgtcgATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGtttt < 8:40063/149‑1 (MQ=255) gtcgATTTCGCCAGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGAACAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTg > 5:242774/1‑148 (MQ=255) aTTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAg < 6:242774/148‑1 (MQ=255) aTTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGc > 3:174728/1‑149 (MQ=255) aTTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGc < 8:128037/149‑1 (MQ=255) tttCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCt < 6:293981/149‑1 (MQ=255) cGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGTCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCtt < 1:46089/143‑1 (MQ=255) cGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGTCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCtt > 2:46089/1‑143 (MQ=255) cGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGTCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCtt > 8:137062/1‑143 (MQ=255) cGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGTCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCtt < 7:137062/143‑1 (MQ=255) aaCTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGt < 8:182896/148‑1 (MQ=255) aaCTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGt > 6:89394/1‑148 (MQ=255) aaCTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGt > 7:182896/1‑148 (MQ=255) aCTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGt > 3:59812/1‑147 (MQ=255) tCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCa < 4:241112/133‑1 (MQ=255) tCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCa > 3:241112/1‑133 (MQ=255) gtcgtTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGc > 2:167072/1‑149 (MQ=255) gtcgtTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGc < 5:305263/149‑1 (MQ=255) ttGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCt < 7:99021/149‑1 (MQ=255) gACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTAc > 4:29787/1‑149 (MQ=255) aCCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTAcc > 5:10213/1‑149 (MQ=255) aCCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTAcc > 6:143254/1‑149 (MQ=255) cAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCcgacga > 2:177184/1‑149 (MQ=255) aGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAt‑c < 5:261641/149‑1 (MQ=255) cTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGTTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTcca > 4:219844/1‑149 (MQ=255) tCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCg < 8:219545/84‑1 (MQ=255) tCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCg > 7:219545/1‑84 (MQ=255) tCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTccac > 3:257736/1‑149 (MQ=255) ccAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCg < 4:59812/149‑1 (MQ=255) agCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGTTTTTGGCAGCTTCAATAGCTTTGTGTTAGGTGCGGCTACCGACGACGAT‑CTCCACCAGCGgca < 6:65404/148‑1 (MQ=255) gcgcTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGgcagc < 1:209923/149‑1 (MQ=255) ttCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCgg > 7:31571/1‑104 (MQ=255) ttCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCgg < 8:31571/104‑1 (MQ=255) gCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACt > 5:222207/1‑149 (MQ=255) ggCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGATCCTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACTgg < 1:167072/149‑1 (MQ=255) cGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGTCAGCTTCAATATTTTTTTTTTATGTGAGGGTAACGACGTAGAT‑CTACACCAGCGGCAGCAGGTAAACTGGGtt < 4:174728/149‑1 (MQ=255) gATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGT‑AACTGGGTTGAACGGGTg < 1:177184/149‑1 (MQ=255) gcACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACTg < 1:218176/114‑1 (MQ=255) gcACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACTg > 2:218176/1‑114 (MQ=255) cacaTGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCTCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACTGGGTTGAACGGGTGGCCGACGACGCAGCGTTCAGGGt < 5:89394/149‑1 (MQ=255) cctGCCGCGGGCGCATGCCGAGTCCGGTGTAGATGCTTTTGGCAGCTTCAATAGCTTCTGTTGAGGTTCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACTGGGTTGAACGGGTGGCCGACGACGCAGCGTTCAGGGTGa < 8:292954/147‑1 (MQ=255) aTGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACTGGGt > 4:259571/1‑113 (MQ=255) aTGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACTGGGt < 3:259571/113‑1 (MQ=255) cAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGTTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACTGGGTTGAACGGGTGGCCGACGACGCAGCGTTCAGGGTGAGTc < 6:10213/148‑1 (MQ=255) aGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACTGGGTTGAACGGGTGGCCGACGACGCAGCGTTCAGGGTGAGTcga > 1:129399/1‑149 (MQ=255) ggCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACTGGGTTGAACGGGTGGCCGACGACGCAGCGTTCAGGGTGAGTCgacgac < 4:257736/149‑1 (MQ=255) gcgcATGCCGTGTGTGTTGTAGCTGGGTTTGGCAGCTTCAATTTTTTTTTTTTATGTTCGGTTTCCGACGAAGAT‑CTCCACCAGCGGAAGCAGGTAAACTGGGTTGAACGGGTGGCCGACGACGCAGCGTTCAGGGTGAGTCGACGACt < 8:289648/149‑1 (MQ=255) aTGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACTGGGTTGAACGGGTGGCCGACGACGCAGCGTTCAGGGTGAGTCGACGACTCg > 7:265975/1‑147 (MQ=255) ccGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACTGGGTTGAACGGGTg < 1:151718/107‑1 (MQ=255) ccGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACTGGGTTGAACGGGTg > 2:151718/1‑107 (MQ=255) | GCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGAGCGCTTCGAGCAGGCGGTCGGCGATGAAGCCTGGCACTTCCTTGCGCACATGCAGCGGGCGCATGCCGAGTGCGGTGTAGATGGTTTTGGCAGCTTCAATAGCCTCGGGTGAGGTGCGGCTACCGCCGACGAT‑CTCCACCAGCGGCAGCAGGTAAACTGGGTTGAACGGGTGGCCGACGACGCAGCGTTCAGGGTGAGTCGACGACTCG > NC_002947/362808‑363099 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |