Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 5,330,992 | A→T | 9.1% | L190Q (CTG→CAG) | PP_4692 ← | aspartate/tyrosine/aromatic aminotransferase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 5,330,992 | 0 | A | T | 9.1% | 159.4 / 5.2 | 55 | L190Q (CTG→CAG) | PP_4692 | aspartate/tyrosine/aromatic aminotransferase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (26/24); new base T (2/3); total (28/27) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.69e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.96e-01 |
GGTCATGCCGAAATACTTGGAAAAACTATTCAGGACGAATGCCGAGTCGTCGACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGATAGTTCACATCCGGGCCCACCGGTACCAA > NC_002947/5330844‑5331137 | ggTCATGCCGAAATACTTGGAAAAACTATTCAGGACGAATGCCGAGTCGTCGACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCca < 2:245521/149‑1 (MQ=255) cGAAATACTTGGAAAAACTATTCAGGACGAATGCCGAGTCGTCGACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCaggcaggc > 4:293673/1‑148 (MQ=255) cGAAATACTTGGAAAAACTATTCAGGACGAATGCCGAGTCGTCGACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCaggcaggc > 4:166191/1‑148 (MQ=255) aaaTACTTGGAAAAACTATTCAGGACGAATGCCGAGTCGTCGACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCaa < 3:293673/149‑1 (MQ=255) aaTACTTGGAAAAACTATTCAGGACGAATGCCGAGTCGTCGACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCTGCCTGGCCaga < 1:12154/149‑3 (MQ=255) cTTGGAAAAACTATTCAGGACGAATGCCGAGTCGTCGACTTCCAGCACGCTCCGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGcc < 2:265474/148‑1 (MQ=255) aaaaaCTATTCAGGACGAATGCCGAGTCGTCGACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCgcgc > 4:131804/1‑149 (MQ=255) aaaaCTATTCAGGACGAATGCCGAGTCGTCGACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGcc > 2:75182/1‑149 (MQ=255) gACGAATGCCGAGTCGTCGACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCca > 8:247233/1‑116 (MQ=255) gACGAATGCCGAGTCGTCGACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCca < 7:247233/116‑1 (MQ=255) gAATGCCGAGTCGTCGACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCCCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCCACGCCTCGCGCCCCAGCGCGGTACCgg > 6:311605/1‑149 (MQ=255) ccGAGTCGTCGACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCggg < 4:170938/149‑1 (MQ=255) gtcgACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTcgc > 3:230827/1‑119 (MQ=255) gtcgACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTcgc < 4:230827/119‑1 (MQ=255) gtcgACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCg > 1:313294/1‑149 (MQ=255) aCTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCTGCCTGGCCaga < 7:170643/108‑3 (MQ=255) aCTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCTGCCTGGCCaga > 8:170643/1‑106 (MQ=255) aCTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCg > 7:87569/1‑148 (MQ=255) aCTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGa < 6:135346/149‑1 (MQ=255) cAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCg < 2:313294/148‑1 (MQ=255) gCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCa < 8:51147/146‑1 (MQ=255) gCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCa > 7:51147/1‑146 (MQ=255) gCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAggg > 6:162127/1‑149 (MQ=255) gTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGAcc < 6:13197/136‑1 (MQ=255) gTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGAcc > 5:13197/1‑136 (MQ=255) cATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGgtg < 7:11360/148‑1 (MQ=255) aTGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTc < 1:15334/149‑1 (MQ=255) tGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTcc < 3:131804/149‑1 (MQ=255) gCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCt > 8:236548/1‑149 (MQ=255) ccATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCtt > 8:112209/1‑149 (MQ=255) gTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGGACCGACGGTGTCCTTGTcc > 1:15531/1‑147 (MQ=255) gTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCCCCGACGGTGTCCTTGTcc > 7:297099/1‑147 (MQ=255) tGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAg < 2:28672/149‑1 (MQ=255) gCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAgc > 3:224341/1‑149 (MQ=255) gCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAgc < 7:236548/149‑1 (MQ=255) cGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAgcgc < 4:167726/149‑1 (MQ=255) tctcGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAgg > 2:235130/1‑149 (MQ=255) cGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCg > 6:193343/1‑149 (MQ=255) ccaGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGc < 7:112209/149‑1 (MQ=255) gATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGa < 1:75182/149‑1 (MQ=255) gATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGa < 5:193343/149‑1 (MQ=255) ggCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTc < 5:328729/106‑1 (MQ=255) ggCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTc > 6:328729/1‑106 (MQ=255) gCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGATAg < 2:272061/148‑1 (MQ=255) tGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGATAGTTcac < 8:87569/149‑1 (MQ=255) ccGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCGGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGATAGTTCACAt > 6:297890/1‑149 (MQ=255) cGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGATAGTTCACATc > 4:58216/1‑149 (MQ=255) cTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCTCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGATAGTTCACATCCg > 6:196183/1‑149 (MQ=255) tCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGATAGTTCACATCCgg > 7:3284/1‑149 (MQ=255) gtgggtggTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGATAGTTCACATCCgg < 5:162127/147‑1 (MQ=255) tgggtggTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGAGAGTTCACATCCGGGcc > 4:251836/1‑149 (MQ=255) gtggtTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTcc > 6:65693/1‑96 (MQ=255) gtggtTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTcc < 5:65693/96‑1 (MQ=255) tggtTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGATAGTTCACATCCGGGCCCAcc > 2:87872/1‑149 (MQ=255) gtTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGATAGTTCACATCCGGGCCCAc < 3:181896/146‑1 (MQ=255) gtTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGATAGTTCACATCCGGGCCCAc > 4:181896/1‑146 (MQ=255) gcgttGGCCTGCCTGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTc < 5:211673/109‑1 (MQ=255) gcgttGGCCTGCCTGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTc > 6:211673/5‑113 (MQ=255) cTGGCCAAGCATGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGATAGTTCACATCCggg < 6:226561/138‑1 (MQ=255) gCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGATAGTTCACATCCGGGCCCACCGGTACCaa > 8:9493/1‑149 (MQ=255) | GGTCATGCCGAAATACTTGGAAAAACTATTCAGGACGAATGCCGAGTCGTCGACTTCCAGCACGCTCGGCGCGTCCATGCCATAGGTGAGGCCGTGGTAGATCTCGTCCACCACCAGATGGCCATGCCGCTCGTGGGTGGTTCTGGCCAGGCAGGCCAACGCCTCGCGCCCCAGCACGGTACCGGTCGGGTTGGCCGGCGAAGCGACCAGGGCACCGACGGTGTCCTTGTCCCAGTAGCGCTCAACCAGGTCGGCAGTCAGCTGATAGTTCACATCCGGGCCCACCGGTACCAA > NC_002947/5330844‑5331137 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |