Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 766,609 | A→T | 8.9% | Q34L (CAG→CTG) | metB → | cystathionine gamma‑synthase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 766,609 | 0 | A | T | 8.9% | 160.7 / 5.1 | 56 | Q34L (CAG→CTG) | metB | cystathionine gamma‑synthase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (24/27); new base T (3/2); total (27/29) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.64e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.86e-01 |
CATCGGTGTACACAACTCAGCTGGGCGGGAACCGG‑ATATGAACAACAACGAAAAATTCGAGGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCTGGAAGCAAAACTGGCCGAGCTGGAG > NC_002947/766472‑766757 | cATCTGTGTACACAACTCAGCTGGGCGGGAACCGG‑ATATGAACAACAACGAAAAATTCGATGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGTGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATc < 5:330371/148‑1 (MQ=255) tgggTGTTCACTACTCAGCTGGGCGGGAACCGG‑ATATGAACAACAACGAAAATTTCGAGGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGGGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTAGAACGCCACGCAGACCCCGATCGTg < 2:324179/147‑1 (MQ=255) gctgttACACAACTCACCTGTGCTGTAACCGT‑ATATCAACAACTCCTAAAACTTCGTGGGGACTGCTGGGGCCGGTGTGGGGTCGCGGGTCGTGGGGAGCCGGGAGCACGCACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGCTCGTg < 6:7241/143‑1 (MQ=255) acaACTCAGCTGGGCGGGAACCGGAATATGAACAACAACGAAAAATTCGAGGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAgcgc > 7:200487/1‑149 (MQ=255) acaACTCAGCTGGGCGGGAACCGG‑ATATGAACAACAACGAAAAATTCGAGGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATc > 6:26992/1‑137 (MQ=255) acaACTCAGCTGGGCGGGAACCGG‑ATATGAACAACAACGAAAAATTCGAGGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATc < 5:26992/137‑1 (MQ=255) aaCTCAGCTGGGCGGGAACCGG‑ATATGAACAACAACGAAAAATTCGAGGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGTTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGcgccgc < 1:220162/149‑1 (MQ=255) aGCTTGGCGTGAACCGG‑ATATGAACAACAACGAAAAATTCGAGGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGTGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTAt < 3:133797/148‑1 (MQ=255) ggCGGGAACCGG‑ATATGAACAACAACGAAAAATTCGAGGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTa > 6:169782/1‑148 (MQ=255) 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gAGGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAgg < 8:200487/148‑1 (MQ=255) aGGGCAATGCTGCTGCAGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGTCTACAAAGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAggg > 6:276437/1‑148 (MQ=255) ggCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTg > 8:220710/1‑138 (MQ=255) ggCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTg < 7:220710/138‑1 (MQ=255) ggCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGc > 7:297739/1‑147 (MQ=255) 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ggTCGTGTGGAGCGTGGACCAGGGACATCACCCGTAAAACGCCACGCAGACCCCGTTCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTTGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGa < 5:276437/149‑1 (MQ=255) ggTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTc > 8:106353/1‑133 (MQ=255) ggTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTc < 7:106353/133‑1 (MQ=255) tCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGc < 5:169782/149‑1 (MQ=255) ggAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGa > 1:76721/1‑141 (MQ=255) ggAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGa < 2:76721/141‑1 (MQ=255) ggggAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGt < 1:320946/149‑1 (MQ=255) gCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGc < 1:118984/127‑1 (MQ=255) gCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGc > 2:118984/1‑127 (MQ=255) ggTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGa > 2:85164/1‑128 (MQ=255) ggTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGa < 1:85164/128‑1 (MQ=255) aGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCTgg > 6:122037/1‑147 (MQ=255) ccGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAg < 3:129515/84‑1 (MQ=255) ccGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAg > 4:129515/1‑84 (MQ=255) cAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAg > 6:164933/1‑105 (MQ=255) cAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAg < 5:164933/105‑1 (MQ=255) aaCGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCTGGAAGCAAAACTGGc < 5:122037/149‑1 (MQ=255) gCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCg < 2:45691/87‑1 (MQ=255) gCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCg > 1:45691/1‑87 (MQ=255) ccACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCTGGAAGCAAAACTGGCCGAg > 5:250054/1‑149 (MQ=255) cACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCTGGAAGCAAAACTGGCCGAGc > 3:89083/1‑149 (MQ=255) gcGCTGACCACGATCGGGGTCTGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCTGGaa < 5:213373/131‑1 (MQ=255) gcGCTGACCACGATCGGGGTCTGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCTGGaa > 6:213373/2‑132 (MQ=255) cGCTGACCACGATCGGGGTCTGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCt < 7:206372/127‑1 (MQ=255) cGCTGACCACGATCGGGGTCTGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCt > 8:206372/1‑127 (MQ=255) cGCTGACCACGATCGGGGTCTGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCTGGAAGCAAAACTGGCCGAGCTg > 7:148877/1‑149 (MQ=255) aGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCTGGAAGCAAAACTGGCCGAGCTGGAg > 8:130295/1‑149 (MQ=255) aGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCTGGAAGCAAAACTGGCCGAGCTGGAg < 3:286862/149‑1 (MQ=255) | CATCGGTGTACACAACTCAGCTGGGCGGGAACCGG‑ATATGAACAACAACGAAAAATTCGAGGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGCACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGACATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCTGGAAGCAAAACTGGCCGAGCTGGAG > NC_002947/766472‑766757 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |