| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 2,824,518 | A→C | 6.9% | E44A (GAG→GCG) | PP_2478 → | isoquinoline 1‑oxidoreductase subunit beta |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 2,824,518 | 0 | A | C | 6.9% | 174.5 / 2.8 | 57 | E44A (GAG→GCG) | PP_2478 | isoquinoline 1‑oxidoreductase subunit beta |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (25/28); new base C (2/2); total (27/30) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.59e-01 | |||||||||||
AGGTTGAGGAGGCGTGAGATGAAAAAGCCTAACGAAGTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGAAAATTGAAATGGGCCAGGGTGCGCAAACCGGTATTGCCATGA > NC_002947/2824370‑2824658 | aGGTTGAGGAGGCGTGAGATGAAAAAGCCTAACGAAGTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGa < 4:9719/149‑1 (MQ=255) aggaggCGTGAGATGAAAAAGCCTAACGAAGTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAggcggc > 6:286399/1‑149 (MQ=255) gCGTGAGATGAAAAAGCCTAACGAAGTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCTCGGCGGCTGCgc < 3:104402/149‑2 (MQ=255) gTGAGATGAAAAAGCCTAACGAAGTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGAGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAggcgg < 1:72060/141‑1 (MQ=255) gTGAGATGAAAAAGCCTAACGAAGTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGAGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAggcgg > 2:72060/1‑141 (MQ=255) tGAGATGAAAAAGCCTAACGAAGTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAg > 1:310180/1‑149 (MQ=255) agaTGAAAAAGCCTAACGAAGTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAgg < 2:310180/148‑1 (MQ=255) tGAAAAAGCCTAACGAAGTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCTCGGCGGCTGCg < 8:190812/140‑1 (MQ=255) tGAAAAAGCCTAACGAAGTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCTCGGCGGCTGCg > 7:190812/1‑140 (MQ=255) aaGCCTAACGAACTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTgg < 8:230685/149‑1 (MQ=255) aGCCTAACGAAGTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGt < 5:264704/149‑1 (MQ=255) tAACGAAGTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGTTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGAt > 1:103233/1‑148 (MQ=255) aCGAAGTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCa > 8:259937/1‑148 (MQ=255) gTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCGTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCcgc > 3:63587/1‑149 (MQ=255) gTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCcgc < 4:63587/149‑1 (MQ=255) tgttgtTATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGGTTg < 3:163047/131‑1 (MQ=255) ttGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGATGCGGCAGGTCGGGTTGGTGATCACGCCGCGGAGGGt > 8:141952/1‑149 (MQ=255) gATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGtt < 7:259937/148‑1 (MQ=255) atatGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTAc > 5:177147/1‑149 (MQ=255) atatGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTAc < 4:308657/149‑1 (MQ=255) atGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACgg > 2:25269/1‑149 (MQ=255) tGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACgg < 1:126697/148‑1 (MQ=255) ccGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGTTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCt < 2:103233/149‑1 (MQ=255) cGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCtt > 5:307698/1‑149 (MQ=255) gTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCGTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCttt > 3:173245/1‑149 (MQ=255) cAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGAt < 8:87054/108‑1 (MQ=255) cAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGAt > 7:87054/1‑108 (MQ=255) aGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTACGCATTGGcccc > 6:52908/1‑149 (MQ=255) gggCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTcc < 1:91540/137‑1 (MQ=255) gggCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTcc > 2:91540/1‑137 (MQ=255) gCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGAt > 4:250477/1‑149 (MQ=255) gCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGCGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGAt > 4:30971/1‑149 (MQ=255) cccTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGc < 3:76664/73‑1 (MQ=255) cccTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGc > 4:76664/1‑73 (MQ=255) ccTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTTGGTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACg < 1:25269/149‑1 (MQ=255) ccTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACgg > 1:205117/1‑149 (MQ=255) cTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGt < 5:286399/149‑1 (MQ=255) gCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGCGCGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGAtctc > 1:172749/1‑149 (MQ=255) ttGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGaaaa < 2:205117/148‑1 (MQ=255) gTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGAAAATTGa > 1:194238/1‑148 (MQ=255) tACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGAAAATTGaaa < 2:172749/149‑1 (MQ=255) ccTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGAAAATTGAAATg > 7:237280/1‑149 (MQ=255) cTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGAAAATTGAAATgg < 6:177147/149‑1 (MQ=255) ggCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGaa < 4:289852/136‑1 (MQ=255) ggCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGaa > 3:289852/1‑136 (MQ=255) gCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGAAAATTGAAATggg < 4:219342/147‑1 (MQ=255) cgc‑cgcTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCAc < 3:291882/115‑1 (MQ=255) cgc‑cgcTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCAc > 4:291882/1‑115 (MQ=255) c‑cgcTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGAAAATTGAAATGGGCCAGGGTgc < 2:194238/149‑1 (MQ=255) gcTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGAAAATTGAAATGGGCCAGGGTgcgc < 7:10485/149‑1 (MQ=255) gcTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGAAAATTGAAATGGGCCAGGGTgcgc < 7:141952/149‑1 (MQ=255) aaaaGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGAAAATTGAAATGGGCCAGGGTGCGCAAACCGGTAt > 5:327480/1‑149 (MQ=255) cgcAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCTCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGAAAATTGAAATGGGCCAGGGTGCGCAAACCGGTATTGCCa < 3:30971/149‑1 (MQ=255) cgcAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGAAAATTGAAATGGGCCAGGGTGCGCAAACCGGTATTGCCa < 3:250477/149‑1 (MQ=255) cAGCCGCCTCGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGAAAATTGAAATGGGCCAGGGTGCGCAAACCGGTATTGCCat > 8:264291/1‑148 (MQ=255) cgccgccGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCttt > 6:316199/2‑64 (MQ=255) cgccgccGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCttt < 5:316199/63‑1 (MQ=255) aGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGAAAATTGAAATGGGCCAGGGTGCGCAAACCGGTATTGCCatga < 8:237280/149‑1 (MQ=255) | AGGTTGAGGAGGCGTGAGATGAAAAAGCCTAACGAAGTGACTGTTGATATGTCCCGTCGCCGCCTCTTGCAGGGCAGCGGTATCGCCCTCAGTGGCTTGGTGTTGAGTACCTGGCTACCGC‑CGCTGGTGGCCAAAAGCGCAGCCGCCGAGGCGGCTGCGGCAGGTCGGCTTGGTGATCACTCCGCGGAGGGTTACGGTGCCTTT‑GTCCGCATTGGCCCCGATGGCGTGGTCACGGTGATCTCGCCGAAAATTGAAATGGGCCAGGGTGCGCAAACCGGTATTGCCATGA > NC_002947/2824370‑2824658 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |