Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 3,192,516 | C→A | 9.8% | P315P (CCG→CCT) | prr ← | gamma‑aminobutyraldehyde dehydrogenase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 3,192,516 | 0 | C | A | 9.8% | 166.8 / 6.5 | 59 | P315P (CCG→CCT) | prr | gamma‑aminobutyraldehyde dehydrogenase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (28/25); new base A (3/3); total (31/28) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.79e-01 |
GCTCGAAGAAGAACCCGGCACCTGCGGCGCGCTTGCCGCCCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTGGCCGGCGTTGTAAAAGCCGAAGGCGCGAAT > NC_002947/3192377‑3192659 | gCTCGAAGAAGAACCCGGCACCTGCGGCGCGCTTGCCGCCCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATcc > 6:276647/1‑149 (MQ=255) aagaaCCCGGCACCTGCGGCGCGCTTGCCGCCCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCAGGATGACCCGGCAAcc > 3:302234/1‑148 (MQ=255) aaCCCGGCACCTGCGGCGCGCTTGCCGCCCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCAGGATGACCCGGCAAccgaa < 3:200244/148‑4 (MQ=255) aaCCCGGCACCTGCGGCGCGCTTGCCGCCCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCAGGATGACCCGGCAAccgaa > 4:200244/1‑145 (MQ=255) aCCCGGCACCTGCGGCGCGCTTGCCGCCCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACAt > 6:191561/1‑149 (MQ=255) ccGGCACCTGCGGCGCGCTTGCCGCCCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACAttt < 3:53893/149‑1 (MQ=255) ccGGCACCTGCGGCGCGCTTGCCGCCCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCAGGATGACCCGGCAAccgaaatgg < 4:302234/149‑8 (MQ=255) cTGCGGCGCGCTTGCCGCCCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑Gc < 2:173228/147‑1 (MQ=255) cTGCGGCGCGCTTGCCGCCCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑Gc > 1:173228/1‑147 (MQ=255) gcggcgCGCTTGCCGCCCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCAGGATGACCCGGCAAc < 5:22586/132‑1 (MQ=255) gcggcgCGCTTGCCGCCCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCAGGATGACCCGGCAAc > 6:22586/1‑132 (MQ=255) cgcgcTTGCCGCCCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACg > 6:110700/1‑149 (MQ=255) gcgcTTGCCGCCCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACgg < 5:191561/149‑1 (MQ=255) gccgccCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCTGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCg < 5:110700/148‑1 (MQ=255) gTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCtt < 5:276647/149‑1 (MQ=255) acCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGcgaac < 1:161766/149‑1 (MQ=255) atatGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑TCTGGACACGGCTTCGCCAAGCATGCGAACGAACTc > 2:253665/1‑149 (MQ=255) gctCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑g > 4:14017/1‑104 (MQ=255) gctCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑g < 3:14017/104‑1 (MQ=255) gctCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGAcc < 7:188982/149‑1 (MQ=255) ctCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTg > 1:255674/1‑87 (MQ=255) ctCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTg < 2:255674/87‑1 (MQ=255) ctCCCTGGCCCGGTAGACGAACCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTCGGTGATCACCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGAc < 6:194695/147‑1 (MQ=255) cccTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGCCACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGcc > 6:206555/1‑149 (MQ=255) ccTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTc < 2:82324/114‑1 (MQ=255) ccTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTc > 1:82324/1‑114 (MQ=255) ccTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCt > 6:108344/1‑149 (MQ=255) gCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCggg < 3:73918/135‑1 (MQ=255) gCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCggg > 4:73918/1‑135 (MQ=255) ccGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGc < 6:154645/119‑1 (MQ=255) ccGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGc > 5:154645/1‑119 (MQ=255) ggTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGcaca < 5:206555/149‑1 (MQ=255) gTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTTATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGATAGCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGcaca < 1:253665/149‑1 (MQ=255) gAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GGTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGc > 2:149483/1‑149 (MQ=255) gAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGc > 2:40210/1‑149 (MQ=255) tCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCGAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTg < 2:182580/131‑1 (MQ=255) tCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGAACAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCGAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTg > 1:182580/1‑131 (MQ=255) gACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCgg > 6:130596/1‑149 (MQ=255) gCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGGCATCCTGCAACCCACATTTTAT‑GCTGGACACCGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACACCTGCTAGACCGCCTTCTGCACATATAGGCGACAAGCGGCCGTa > 7:123696/1‑149 (MQ=255) tGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTGATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGcc > 1:12528/1‑138 (MQ=255) tGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTGTGCACATAGAGGCGACACGCGGcc < 2:12528/138‑1 (MQ=255) gCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTgg > 5:331561/1‑149 (MQ=255) ctTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTc < 4:229466/142‑1 (MQ=255) ctTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTc > 3:229466/1‑142 (MQ=255) ttGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGTGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTGGCCgg > 2:130878/1‑149 (MQ=255) gggTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGTGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTGGCCGGc < 1:130878/148‑1 (MQ=255) ggTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTGGCCGGCGt > 1:22845/1‑149 (MQ=255) gTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTGGCCGGCGtt < 1:40210/149‑1 (MQ=255) tCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTGGCCGGCGt < 7:13203/144‑1 (MQ=255) tCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTGGCCGGCGt > 8:13203/1‑144 (MQ=255) gCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTGGCCGGCGTTGTAAAAGCCg > 4:275577/1‑148 (MQ=255) gCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTGGCCGGCGTTGTAAAAGCCg > 4:233295/1‑148 (MQ=255) cccATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGc > 2:303220/1‑63 (MQ=255) cccATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGc < 1:303220/63‑1 (MQ=255) ccATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTGGCCGGCGTTGTAAAAGCCg > 4:180802/1‑146 (MQ=255) ccATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTGGCCGGCGTTGTAAAAGCCGaa < 3:180802/148‑1 (MQ=255) cATGTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGAACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTGGCCGGCGTTGTAAAAGCCGAAgg < 8:123696/149‑1 (MQ=255) ggTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTGGCCGGCGTTGTAAAAGCCGAAGGCGCGa < 5:130596/148‑1 (MQ=255) gTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTGGCCGGCGTTGTAAAAGCCGAAGGCGCGAAt > 7:299143/1‑149 (MQ=255) | GCTCGAAGAAGAACCCGGCACCTGCGGCGCGCTTGCCGCCCGTGACGACCTCTATATGGGGCTGCTCCCTGGCCCGGTTGACGAAGCCCTCGACACGCTGCAGGTGCTCTTGGGTGATCAGCGGGCCCATTTCGGTTGCCGGGTCATCCTGCAACCCACATTTGAT‑GCTGGACACGGCTTCGCCAAGCTTGCGAACGAACTCCGGGTAGACCGCCTTCTGCACATAGAGGCGACACGCGGCCGTACAGTCCTGGCCGGCGTTGTAAAAGCCGAAGGCGCGAAT > NC_002947/3192377‑3192659 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |