Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | USA300TCH1516_ALE | 619,116 | A→G | 9.0% | intergenic (+72/‑322) | sdrD → / → sdrE | Serine‑aspartate repeat‑containing protein D/Serine‑aspartate repeat‑containing protein E |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | USA300TCH1516_ALE | 619,116 | 0 | A | G | 9.0% | 196.5 / 6.5 | 74 | intergenic (+72/‑322) | sdrD/sdrE | Serine‑aspartate repeat‑containing protein D/Serine‑aspartate repeat‑containing protein E |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (36/30); new base G (3/4); total (40/34) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.98e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 |
GATTATTCGCAGCATTAGGATCATTATTGTTATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAGTATCAAACCATTTAAAACAATTGATATAAAAAACAAA > USA300TCH1516_ALE/618983‑619255 | gATTATTCGCAGCATTAGGATCATTATTGTTATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAAt < 1:670085/140‑1 (MQ=255) gATTATTCGCAGCATTAGGATCATTATTGTTATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAAt < 1:695025/140‑1 (MQ=255) ttattCGCAGCATTAGGATCATTATTGTTATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAg < 2:209001/140‑1 (MQ=255) ttattCGCAGCATTAGGATCATTATTGTTATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAg > 1:285698/1‑140 (MQ=255) ttCGCAGCATTAGGATCATTATTGTTATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGc > 2:306440/1‑140 (MQ=255) tCGCAGCATTAGGATCATTATTGTTATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGGTTAAATAGTGCa > 1:786574/1‑140 (MQ=255) tAGGATCATTATTGTTATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTGATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTaa < 2:545926/140‑1 (MQ=255) tCATTATTGTTATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAat > 1:750795/1‑140 (MQ=255) attGTTATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAAc > 2:467437/1‑140 (MQ=255) ttGTTATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGGTTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACa > 1:358889/1‑140 (MQ=255) ttGTTATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGGTTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACa > 1:359405/1‑140 (MQ=255) tGTTATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACAt > 1:544287/1‑140 (MQ=255) gTTATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATa > 1:638019/1‑140 (MQ=255) tATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTGTGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAGAATTTATCATtaa > 1:308840/1‑140 (MQ=39) tCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCa < 1:160550/140‑1 (MQ=255) cGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGTGGCCTGGTTTTTTTTTCCAAAAGTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCaa > 1:800570/1‑140 (MQ=255) cGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTCCAAAATTTATGAAATGTATCTTAAGTTTGAGCTTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATACATCaa > 2:339512/1‑140 (MQ=255) cGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGCTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGCGATTAAATAGTGCCATTTTCTAAAAAATCTAACGTAAATCaa > 1:23567/1‑140 (MQ=255) gtcgtcGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCGTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACa < 1:53408/140‑1 (MQ=255) gtcctcGTAAAAAAAAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACa < 2:428724/140‑1 (MQ=255) tcgtcgTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTGTTATTTCAAAATTTATGAGATGTATCTGATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACAt < 1:155909/140‑1 (MQ=255) cgtcgtAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATa > 1:597455/1‑140 (MQ=255) cgtAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAAt > 2:232710/1‑140 (MQ=255) cgtAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTACTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAAt > 2:407185/1‑140 (MQ=255) aaaaCAGAATAAATAATACAGCTTATACTAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAAt < 2:276830/140‑1 (MQ=255) aaCAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTc < 2:394506/140‑1 (MQ=255) aaCAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTc > 1:95882/1‑140 (MQ=255) aaCAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTACGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTc < 2:455968/140‑1 (MQ=255) aaCAAAATAAATAATACAGCTTAGACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTc < 2:772753/140‑1 (MQ=255) aCAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAACTCAACATAAATTTAATTCa > 1:359642/1‑140 (MQ=255) aataaataATACAGCTTATACCATGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCtt < 1:242433/140‑1 (MQ=255) ataaataaTACATCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTGCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCttt < 1:460973/140‑1 (MQ=255) ataaataaTACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCttt < 1:209268/140‑1 (MQ=255) aataCAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATGTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTa > 2:359803/1‑140 (MQ=255) tactgagtataCCAGGTCGCTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAATATTTATGAAATGTATCTTATGTTCTAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTaaa < 2:77080/133‑1 (MQ=255) aCAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTaaaa > 2:241633/1‑140 (MQ=255) aGCTTATACCAGGTCTGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGt < 1:445474/140‑1 (MQ=255) aGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCTAAATTTATTAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGt > 2:444180/1‑140 (MQ=255) aGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGt > 2:215355/1‑140 (MQ=255) cgtataCCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTAc < 2:748834/138‑1 (MQ=255) cTTATGACAGTTACGTAAGGTCTAGTTTTTTATTTCAAAATTTATAAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTAc < 2:587249/140‑1 (MQ=255) ttATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGGTTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACa < 2:400433/140‑1 (MQ=255) ttATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAATACa > 2:675924/1‑140 (MQ=255) tataCCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACaa > 1:602385/1‑140 (MQ=255) gataCCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACaa < 2:36437/139‑1 (MQ=255) aCCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACg > 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2:222834/1‑140 (MQ=255) tGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAGTTa > 1:790486/1‑140 (MQ=255) tGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTa > 1:49479/1‑140 (MQ=255) ttATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAg < 1:712476/140‑1 (MQ=255) aTTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATTTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAGTa > 2:296456/1‑140 (MQ=255) tCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTCCAAAAGAATAAGAACACCAATTAAACACAGTATCa > 2:132628/1‑140 (MQ=255) tCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAGTATCa > 1:625229/1‑140 (MQ=255) caTTTATGAAATGAATATTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTATTTACAACATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTAATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAGAAACAAAAAAACACGGTATcctaac > 2:353642/2‑135 (MQ=255) aaTTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAGTATCAAAcc < 1:524877/140‑1 (MQ=255) ttATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAGTATCAAACCAtt > 1:155956/1‑140 (MQ=255) tATGAAATGTATCTTATGTTTGAGGTTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAACAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAGTATCAAACCAttt < 2:786574/140‑1 (MQ=255) gAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAGTATCAAACCATTTaaa < 2:638019/140‑1 (MQ=255) tCTTATGTTTGAGATTTATCAAAGCAATCAAGAAAGAAATATAACATAAATCTACGTAAATTTCATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAGTATCAAACCATTTAAAACAATTGa < 2:774143/140‑1 (MQ=255) cTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAGTATCAAACCATTTAAAACAATTGat < 1:268001/140‑1 (MQ=255) tttGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAGTATCAAACCATTTAAAACAATTGCTATaaaa > 1:55871/1‑140 (MQ=255) tttGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAGTATCAAACCATTTAAAACAATTGATATaaaa > 1:246021/1‑140 (MQ=255) tGAAATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAGTATCAAACCATTTAAAACAATTGATATaaaaaa < 1:55670/140‑1 (MQ=255) gagaTTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAGTATCAAACCGTTTAAGACAGTTGATATAAAaaac < 1:265936/140‑1 (MQ=255) aTTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAGTATCAAACCATTTAAAACAATTGATATAAAaaacaaa > 2:218778/1‑140 (MQ=255) | GATTATTCGCAGCATTAGGATCATTATTGTTATTCGGTCGTCGTAAAAAACAAAATAAATAATACAGCTTATACCAGGTCCGTGAGGCCTGGTTTTTTATTTCAAAATTTATGAAATGTATCTTATGTTTGAGATTAAATAGTGCAATTTTTTAAAAAATATAACATAAATCAACATAAATTTAATTCATCTTTACATTAAAAGTACAAACGAATAAGAAAAGCAATTAAACACAGTATCAAACCATTTAAAACAATTGATATAAAAAACAAA > USA300TCH1516_ALE/618983‑619255 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |