| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | USA300TCH1516_ALE | 2,018,276 | G→A | 21.6% | Q215* (CAA→TAA) | mgt ← | Monofunctional glycosyltransferase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | USA300TCH1516_ALE | 2,018,276 | 0 | G | A | 21.6% | 109.6 / 23.4 | 59 | Q215* (CAA→TAA) | mgt | Monofunctional glycosyltransferase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (24/22); new base A (9/4); total (33/26) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 3.51e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
ATATTGTGTTTCATTGATATAATTTTGTTGCTTCATTTTTTCTAAGTTCGTGCTTACACGTTGCGTAAAATTCTCTGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTAAATATTATTTAAATAAAAGCTTAAAATTTCG > USA300TCH1516_ALE/2018139‑2018409 | atatTGTGTTTCATTGATATAATTTTGTTGCTTCATTTTTTCTAAGTTCGTGCTTACACGTTGCGTAAAATTCTCTGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTtata > 1:657394/1‑140 (MQ=255) gtgtTTCATTGATATAATTTTGTTGCTTCATTTTTTCTAAGTTCGTGGTTACACGGTACGTAAAATTCTCTGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACt < 1:794178/140‑1 (MQ=255) gtgtTTCATTGATATAATTTTGTTGCTTCATTTTTTCTAAGTTCGTGCTTACACGTTGCGTAAAATTCTCTGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACt > 1:86316/1‑140 (MQ=255) gtTTCATTGATATAATTTTGTTGCTTCATTTTTTCTAAGTTCGTGCTTACACGTTGCGTAAAATTCTCTGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTATAAAACTGt < 1:322186/140‑1 (MQ=255) 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(MQ=255) ttCATTTTTTCTAAGTTCGAGCTGACACGATGCGTAAAACTCTCTGACACATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTAtt < 1:120795/140‑1 (MQ=255) aaGTTCGTGCTTACAGGTTGCGTAAAATTCTCTGACATATGATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACGTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATGGTTGTACTATTTTTATTCACGgt < 2:328356/140‑1 (MQ=255) aGTTCGTGCTTACACGTTGCGTAAAATTCTCTGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGgtt > 1:724418/1‑140 (MQ=255) ttGCTTACACGTTGCGTAAAATTCTCTGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTATAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTcc < 2:429610/139‑1 (MQ=255) tGCTTACACGTTGCGTAAAATTCTCTGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTGACATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTCGGACTATGTTTATTGACGGTTGTTCCa > 1:111885/1‑140 (MQ=255) tGCTTACACGTTGCGTAAAATTCTCTGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCa < 1:41975/140‑1 (MQ=255) gCTTACACGTTGCGTAAAATTCTCTGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTATAACACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCaa > 2:158464/1‑140 (MQ=255) gTAAAATTCTCTGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTtgc < 1:564430/140‑1 (MQ=255) gTAAAATTCTCTGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTtgc < 1:79648/140‑1 (MQ=255) aTTCTCTGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTgcga > 2:217213/1‑139 (MQ=255) tctcTGACATATTATTGTTATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGCAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGccc < 2:332434/140‑1 (MQ=255) ctctGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCt < 1:27187/140‑1 (MQ=255) tctGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTATAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTCTTTTTATTCACATCTGTTCCGAAGTAACCGATTGCTCAGCCCTc > 2:687417/1‑140 (MQ=255) cATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCg > 2:657139/1‑140 (MQ=255) gtgttagtGAGATGATATAGGCTGGGTGCATTGACGTTACTGGCTAGAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACAGTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGt < 2:109329/137‑1 (MQ=255) tattGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTatat < 1:775241/140‑1 (MQ=255) attGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTCTGGTATGTCGTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATAtt < 2:778266/140‑1 (MQ=255) ttGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTg > 2:636493/1‑140 (MQ=255) tGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGa > 1:324348/1‑140 (MQ=255) ttatATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTATAACACTGTTCTGTGCGACATTGGTGTACTATTTTTATTCCCGGCTCTTCCAACGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCTTCTATTAACTATc > 2:469347/1‑140 (MQ=255) tatataCGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATcc > 2:694961/1‑140 (MQ=255) tatataCGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTATAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATcc > 2:37590/1‑140 (MQ=255) atgcaCGCTAGGTGCCTTGACTTGACCAGCTAGAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGGGAGACATCGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCGCTCAAGCGTATATTGATTATccc < 2:611286/136‑1 (MQ=255) cGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTGCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCNTATATTGATTATCCCCGAAg > 1:730135/1‑140 (MQ=255) tAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTaa < 1:91255/140‑1 (MQ=255) ggTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCTTATACTGATTATCCCCAAAGTAAat > 2:69392/1‑140 (MQ=255) ggTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTAAat > 2:99996/1‑140 (MQ=255) gTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTCATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGACCTCAAGCGTCTATTGATTATCCCCCAAGTAAata > 2:337032/1‑140 (MQ=255) cATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTAAAtatta > 1:199821/1‑140 (MQ=255) aTTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTAAAtattat > 2:346090/1‑140 (MQ=255) aTTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTAAAtattat > 2:646713/1‑140 (MQ=255) aTTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCACCAAAGTAAAtattat > 2:256420/1‑140 (MQ=255) ttGCCTTTACTACCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATAGCTACACGATTTCTATTCCCGGTGGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTAAATattatt < 1:30334/140‑1 (MQ=255) ttGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTAAATattatt < 1:636493/140‑1 (MQ=255) ttACTAGCTAAAACAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATGCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTAAATATTATTtaacta < 1:139792/140‑1 (MQ=255) cTAGCTAAAATAGCGCTTTATAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGGATATTGATTATCCCCAAAGTAAATGTTGGTtaaataaga > 1:2745/1‑138 (MQ=255) gCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTAAATATTATTTAAATAAAAGCt < 1:529966/140‑1 (MQ=255) gCTAAAATAGCGCTTTATAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGCTTATCCCCAAAGTAAATATTATTTAAATAAAAGCt < 2:657394/140‑1 (MQ=255) tAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTAAATATTATTTATATAAAAGCTTa > 1:770782/1‑140 (MQ=255) aaTAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTAAATATTATTTAAATAACAGCTTaaaa > 2:614008/1‑140 (MQ=255) aTAGCGTTTTGTAATACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTAAATATTATTTAAATAAAAGCTTAAAAt < 2:86316/140‑1 (MQ=255) taccgcCTTGTATAACGCTTATGTGAGACATTGTTGTCCTATTTTTATTCACGGTTTTTCCACAGTACTGGTCTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAATGTAACTATTATTTAAATAAAAGCTTAAAAtt < 1:82940/137‑1 (MQ=255) gcgcTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTAAATATTATTTAAATAAAAGCTTAAAATTTc > 2:38600/1‑140 (MQ=255) cgcTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACCATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTAAATATTATTTAAATAAAAGCTTAAAATTTCg < 1:231918/140‑1 (MQ=255) | ATATTGTGTTTCATTGATATAATTTTGTTGCTTCATTTTTTCTAAGTTCGTGCTTACACGTTGCGTAAAATTCTCTGACATATTATTGATATTATATACGCTAGGTGCATTGACTTTACTAGCTAAAATAGCGCTTTGTAAAACTGTTATGTGAGACATTGTTGTACTATTTTTATTCACGGTTGTTCCAAAGTAATGGTTTGCTGCGCCCTCAAGCGTATATTGATTATCCCCAAAGTAAATATTATTTAAATAAAAGCTTAAAATTTCG > USA300TCH1516_ALE/2018139‑2018409 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |