Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | USA300TCH1516_ALE | 1,744,362 | G→A | H104Y (CAC→TAC) | apt ← | Adenine phosphoribosyltransferase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | USA300TCH1516_ALE | 1,744,362 | 0 | G | A | 83.9% | 142.3 / 18.5 | 56 | H104Y (CAC→TAC) | apt | Adenine phosphoribosyltransferase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (6/3); new base A (25/22); total (31/25) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 7.16e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.40e-01 |
AATTATAAATGCAATACCTACTACGATACCGCCTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACG > USA300TCH1516_ALE/1744228‑1744500 | aattATAAATGCAATACCTACTACGATACCGCCTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGt > 2:56210/1‑141 (MQ=255) ttATAAATGCAATACCTACTACGATACCGCCTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTa < 2:318263/141‑1 (MQ=255) ataAATGCAATACCTACTACGATACCGCCTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTaaa > 2:9964/1‑141 (MQ=255) tGCAATACCTACTACGATACCGCCTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACAtt > 1:932474/1‑141 (MQ=255) aCCTACTACGATACCGCCTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTAcc < 2:64186/141‑1 (MQ=255) tactacGATACCGCCTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCata > 1:418668/1‑141 (MQ=255) ctacGATACCGCCTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATAtt > 1:221745/1‑141 (MQ=255) acGATACCGCCTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCt < 2:319682/141‑1 (MQ=255) ccGCCTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCa > 1:792597/1‑141 (MQ=255) ccGCCTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCa < 1:153717/141‑1 (MQ=255) gCCTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATa > 1:579500/1‑141 (MQ=255) ccTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATAc < 1:622432/141‑1 (MQ=255) cTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACt < 1:931427/141‑1 (MQ=255) cTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACt < 1:359238/141‑1 (MQ=255) cTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACt < 1:173071/141‑1 (MQ=255) tCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGa < 2:275119/141‑1 (MQ=255) cAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGaa < 1:207605/141‑1 (MQ=255) cAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGaa > 1:253047/1‑141 (MQ=255) cTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGa < 2:26157/141‑1 (MQ=255) tAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGAc < 1:971012/141‑1 (MQ=255) aaTTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACt > 2:152706/1‑141 (MQ=255) aaTTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACt < 1:562194/141‑1 (MQ=255) tttATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCa > 1:615081/1‑141 (MQ=255) tATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACg > 2:160071/1‑141 (MQ=255) ttGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAg < 2:5795/141‑1 (MQ=255) ttGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAg > 2:71789/1‑141 (MQ=255) tgctgcTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAgg < 1:760987/141‑1 (MQ=255) tgctgcTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAgg > 1:115104/1‑141 (MQ=255) tgctgcTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAgg < 1:966509/141‑1 (MQ=255) tgctgcTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAgg > 1:538960/1‑141 (MQ=255) tgctgcTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAgg > 1:451819/1‑141 (MQ=255) gctgctTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGt < 2:354114/141‑1 (MQ=255) ctgctTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTa > 1:721130/1‑141 (MQ=255) aaTCGTACCACCAGTAGCTTATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTccc < 1:52787/141‑1 (MQ=255) aGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAAc < 2:118246/141‑1 (MQ=255) gTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACa > 1:203990/1‑141 (MQ=255) aGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTACCAgg > 2:361185/1‑141 (MQ=255) taataaATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGc < 2:38204/141‑1 (MQ=255) aataaATCATCTGTAATTAACACACGTTGGCCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAACAGATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCa > 2:154441/1‑141 (MQ=255) ataaATCATCTGAAATTAACACACGTTGACCGGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCaa < 1:197517/141‑1 (MQ=255) atcatcTGTCATTCACACACGTTCACCTGGTTTAATTGCATCTTTCTACATTGTTAAAACCTTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGcc < 1:739018/141‑1 (MQ=255) tcatcTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCa > 1:932881/1‑141 (MQ=255) tcTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACTTTTGTCCCATACTCTAGGTCCTACTTATAACGAATCATTCCACGAGGTGATTTCCCCTCTTTTCTAACACGTGCACACCCACTc > 1:440280/1‑141 (MQ=255) aTTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCAtt > 1:48514/1‑141 (MQ=255) aTTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCAtt > 1:178770/1‑141 (MQ=255) cacacGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGTAAAGCCAATCCCCATTGAATa > 2:279970/1‑141 (MQ=255) cacacGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCATTGAATa > 1:416371/1‑141 (MQ=255) acGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGTTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGc > 1:768958/1‑141 (MQ=255) cGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTTTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCAATTGAATAAGCt > 2:201322/1‑141 (MQ=255) gTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACCTTTGTATTATATTTCGGGTCATACTTATAACGCATGACTTCACCAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCATTGAATAAGCTa < 1:441411/141‑1 (MQ=255) gTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCATTGAATAAGCTa > 2:400131/1‑141 (MQ=255) gACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCAGGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCATTGAATAAGCTACAg > 1:265685/1‑141 (MQ=255) tGGTTTAATTGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACa > 1:487274/1‑141 (MQ=255) ttGCATCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGa > 2:165323/1‑141 (MQ=255) aTCTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCAGAACGAATGACGTCACGAGGTAATTTCCCTTCGTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATaaa < 2:185757/141‑1 (MQ=255) cTTTGTACATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGc < 1:711903/141‑1 (MQ=255) tgtaCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCaa > 1:893458/1‑140 (MQ=255) gtgCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCAcg < 2:314128/141‑1 (MQ=255) gtgCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCAcg < 2:53761/141‑1 (MQ=255) | AATTATAAATGCAATACCTACTACGATACCGCCTAATTTTTCAACTAATTTTATTGCTGCTTCAATCGTACCACCAGTAGCTAATAAATCATCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACG > USA300TCH1516_ALE/1744228‑1744500 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |