Predicted mutation | ||||||
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evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | USA300TCH1516_ALE | 607,884 | G→A | R209* (CGA→TGA) | dck ← | Deoxyadenosine/deoxycytidine kinase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | USA300TCH1516_ALE | 607,884 | 0 | G | A | 83.7% | 122.6 / 13.9 | 50 | R209* (CGA→TGA) | dck | Deoxyadenosine/deoxycytidine kinase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (2/6); new base A (16/25); total (19/31) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.93e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 |
TGTATATGTGAATTAATGTATTCGATAGAATTGATAAAATAATCGATAATATCTATGGAATATACATTGAATATAAACATATACGCTATGTCTTTAGTCTTTTATCGTGTATCTACTTGTCGATATGTTTGAATAATTCG‑‑AGCAATTTTGTTTATCATAGGATTTAAAGATTCGGGGTCCTTATGGATATCATATTCATTAATATTGATACGTACAACTGGACATGCATTAAAGCTATTAATCCAATCGTCATAGCGTTTAAATAGCTTTTTCC > USA300TCH1516_ALE/607745‑608018 | tgtATATGTGAATTAATGTATTCGATAGAATTGATAAAATAATCGATAATATCTATGGAATATACATTGAATATAAACATATACGCTATGTCTTTAGTCTTTTATCGTGTATCTACTTGTCGATATGTTTGAATAATTCG‑‑a < 1:479304/141‑1 (MQ=255) atGTGAATTAATGTATTCGATAGAATTGATAAAATAATCGATAATATCTATGGAATATACATTGAATATAAACATATACGCTATGTCTTTAGTCTTTTATCGTGTATCTACTTGTCGATATGTTTGAATAATTCA‑‑AGCAAt > 2:295765/1‑141 (MQ=255) gAATTAATGTATTCGATAGAATTGATAAAATAATCGATAATATCTATGGAATATACATTGAATATAAACATATACGCTATGTCTTTAGTCTTTTATCGTGTATCTACTTGTCGATATGTTTGAATAATTCA‑‑AGCAATTTTg < 1:488832/141‑1 (MQ=255) gAATTAATGTATTCGATAGAATTGATAAAATAATCGATAATATCTATGGAATATACATTGAATATAAACATATACGCTATGTCTTTAGTCTTTTATCGTGTATCTACTTGTCGATATGTTTGAATAATTCA‑‑AGCAATTTTg < 1:455301/141‑1 (MQ=255) 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Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |