Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | USA300TCH1516_ALE | 849,656 | G→A | 12.2% | G261D (GGT→GAT) | USA300HOU_RS04145 → | Nucleotide‑binding protein |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | USA300TCH1516_ALE | 849,656 | 0 | G | A | 12.2% | 134.6 / 9.7 | 49 | G261D (GGT→GAT) | USA300HOU_RS04145 | Nucleotide‑binding protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (14/29); new base A (3/3); total (17/32) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.05e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.94e-01 |
ATAAAGACGTTTATAATTATGTTATGAAATGGAAAGAGACGGAGATTTTCTTTGAAAAATTAACTGATTTGTTAGATTTTATGATACCCGGGTATAAAAAAGAAGGGAAATCTCAATTAGTAATTGCCATCGGTTGTACGGGTGGACAACATCGATCTGTAGCATTAGCAGAACGACTAGGTAATTATCTAAATGAAGTATTTGAATATAATGTTTATGTGCATCATAGGGACGCACATATTGAAAGTGGCGAGAAAAAATGAGACAAATAA > USA300TCH1516_ALE/849524‑849795 | aTAAAGACGTTTATAATTATGTTATGAAATGGAAAGAGACGGAGATTTTCTTTGAAAAATTAACTGATTTGTTAGATTTTATGATACCCGGGTATAAAAAAGAAGGGAAATCTCAATTAGTAATTGCCATCGATTGTACgg > 2:3246/1‑141 (MQ=255) aTAAAGACGTTTATAATTATGTTATGAAATGGAAAGAGACGGAGATTTTCTTTGAAAAATTAACTGATTTGTTAGATTTTATGATACCCGGGTATAAAAAAGAAGGGAAATCTCAATTAGTAATTGCCATCGATTGTACgg < 1:220856/141‑1 (MQ=255) tAAAGACGTTTATAATTATGTTATGAAATGGAAAGAGACGGAGATTTTCTTTGAAAAATTAACTGATTTGTTAGATTTTATGATACCCGGGTATAAAAAAGAAGGGAAATCTCAATTAGTAATTGCCATCGGTTGTACggg < 1:336646/141‑1 (MQ=255) aagTTTATAATTATGTTATGAAATGGAAAGAGACGGAGATTTTCTTTGAAAAATTAACTGATTTGTTAGATTTTATGATACCCGGGTATAAAAAAGAAGGGAAATCTCAATTAGTAATTGCCATCGGTTGTACGGGTGGac < 2:50177/139‑1 (MQ=255) 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(MQ=255) agGGAAATCTCAATTAGTAATTGCCATCGGTTGTACGGGTGGACAACATCGATCTGTAGCATTAGCAGAACGACTAGGTAATTATCTAAATGAAGTATTTGAATATAATGTTTATGTGCATCATAGGGACGCACATATTGa < 1:767736/141‑1 (MQ=255) aaTCTCAATTAGTAATTGCCATCGGTTGTACGGGTGGACAACATCGATCTGTAGCATTAGCAGAACGACTAGGTAATTATCTAAATGAAGTATTTGAATATAATGTTTATGTGCATCATAGGGACGCACATATTGAAAGTg > 1:361664/1‑141 (MQ=255) ctcAATTAGTAATTGCCATCGGTTGTACGGGTGGACAACATCGATCTGTAGCATTAGCAGAACGACTAGGTAATTATCTAAATGAAGTATTTGAATATAATGTTTATGTGCATCATAGGGACGCACATATTGAAAGTGGCg < 2:279506/141‑1 (MQ=255) gCCATCGGTTGTACGGGTGGACAACATCGATCTGTAGCATTAGCAGAACGACTAGGTAATTATCTAAATGAAGTATTTGAATATAATGTTTATGTGCATCATAGGGACGCACATATTGAAAGTGGCGAGAAAAAATGAGAc < 1:113430/141‑1 (MQ=255) aTCGGTTGTACGGGTGGACAACATCGATCTGTAGCATTAGCAGAACGACTAGGTAATTATCTAAATGAAGTATTTGAATATAATGTTTATGTGCATCATAGGGACGCACATATTGAAAGTGGCGAGAAAAAATGAGACaaa > 1:446662/1‑141 (MQ=255) ggTTGTACGGGTGGACAACATCGATCTGTAGCATTAGCAGAACGACTAGGTAATTATCTAAATGAAGTATTTGAATATAATGTTTATGTGCATCATAGGGACGCACATATTGAAAGTGGCGAGAAAAAATGAGACAAATaa < 2:242772/141‑1 (MQ=255) | ATAAAGACGTTTATAATTATGTTATGAAATGGAAAGAGACGGAGATTTTCTTTGAAAAATTAACTGATTTGTTAGATTTTATGATACCCGGGTATAAAAAAGAAGGGAAATCTCAATTAGTAATTGCCATCGGTTGTACGGGTGGACAACATCGATCTGTAGCATTAGCAGAACGACTAGGTAATTATCTAAATGAAGTATTTGAATATAATGTTTATGTGCATCATAGGGACGCACATATTGAAAGTGGCGAGAAAAAATGAGACAAATAA > USA300TCH1516_ALE/849524‑849795 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |