| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | USA300TCH1516_ALE | 1,744,454 | C→T | G73D (GGC→GAC) | apt ← | Adenine phosphoribosyltransferase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | USA300TCH1516_ALE | 1,744,454 | 0 | C | T | 98.0% | 326.4 / ‑2.0 | 98 | G73D (GGC→GAC) | apt | Adenine phosphoribosyltransferase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (1/1); new base T (61/35); total (62/36) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.97e-01 | |||||||||||
TCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCATAGCCATATGCTTCACCATTAT > USA300TCH1516_ALE/1744319‑1744589 | tcTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATc > 2:262576/1‑141 (MQ=255) cTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATcc > 3:155076/1‑141 (MQ=255) gTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATcccc < 4:210311/141‑1 (MQ=255) gTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATcccc > 4:15190/1‑141 (MQ=255) tAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCa < 1:534656/141‑1 (MQ=255) tAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCa > 2:556404/1‑141 (MQ=255) aTTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCAtt > 1:584414/1‑141 (MQ=255) tAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGa > 3:132392/1‑141 (MQ=255) tAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGa < 1:90213/141‑1 (MQ=255) acacGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATaa > 2:273636/1‑141 (MQ=255) acGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGc < 4:75385/141‑1 (MQ=255) acGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGc < 4:178146/141‑1 (MQ=255) cGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCt < 3:15190/141‑1 (MQ=255) gTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTATTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTa > 1:174352/1‑141 (MQ=255) gACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAg > 4:285967/1‑141 (MQ=255) gACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAg > 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aaTTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAAt > 2:835058/1‑141 (MQ=255) aTTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATg > 1:707744/1‑141 (MQ=255) aTTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATg > 1:815008/1‑141 (MQ=255) gCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATa > 1:752265/1‑141 (MQ=255) cATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATaa > 1:176267/1‑141 (MQ=255) cATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATaa > 3:117426/1‑141 (MQ=255) tgtgCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCTCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCAc > 2:554518/1‑141 (MQ=255) tgtgCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTCCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGGTAAAGCCAc < 4:306770/141‑1 (MQ=255) gtgCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGCCTTCACGCGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCAcg < 3:257695/141‑1 (MQ=255) gtgCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTCCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCAcg > 3:130332/1‑141 (MQ=255) tgCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCAcgc < 3:240746/141‑1 (MQ=255) gCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTGATTCCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCAcgcg > 3:212187/1‑141 (MQ=255) cATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAGTAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACgcgc < 1:755624/141‑1 (MQ=255) tAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAgg < 1:246774/141‑1 (MQ=255) aaaaCATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGt > 1:447592/1‑141 (MQ=255) cATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCtc > 3:109095/1‑140 (MQ=255) tttGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACa < 1:427720/141‑1 (MQ=255) 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2:350022/1‑141 (MQ=255) cTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGAAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACAt > 4:49823/1‑141 (MQ=255) ggTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACAtctc > 3:131362/1‑141 (MQ=255) gTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAAGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATctct < 1:159092/141‑1 (MQ=255) tCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTg > 2:408251/1‑141 (MQ=255) cATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGt < 1:245324/141‑1 (MQ=255) 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(MQ=255) tAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGt < 4:349389/141‑1 (MQ=255) aaTTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGtt > 4:148877/1‑141 (MQ=255) aTTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTg > 2:823853/1‑141 (MQ=255) tttCCCTTCTTTTTTATTTTTTGCAAAGTCAAGCCCGATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGc > 4:107156/1‑141 (MQ=255) ttCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCa < 1:657545/141‑1 (MQ=255) cccTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCATa > 1:466397/1‑141 (MQ=255) tcttTTCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCATAGCCa < 2:621443/141‑1 (MQ=255) tttCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCATAGCCatat < 1:12943/141‑1 (MQ=255) ttCTAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCATAGCCATATg > 2:512238/1‑141 (MQ=255) tAACAGGTTCAAAGTCAATCCCCAATGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATGAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTTTGTTTTGCGTATTCTACTTTTTTATCTGTTGCATAGCCATATGCtt > 4:98064/1‑141 (MQ=255) tAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCATAGCCATATGCtt > 3:193036/1‑141 (MQ=255) tAACAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCATAGCCATATGCtt > 1:858841/1‑141 (MQ=255) cAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCATAGCCATATGCTTCAc > 1:333695/1‑141 (MQ=255) cAGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCATAGCCATATGCTTAAc > 1:764839/1‑141 (MQ=255) aGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCATAGCCATATGCTTCAcc > 4:125288/1‑141 (MQ=255) aGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCATAGCCATATGCTTCAcc > 2:804669/1‑141 (MQ=255) aGGTGCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCATAGCCATATGCTTCAcc > 1:435809/1‑141 (MQ=255) gCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCATAGCCATATGCTTCACCATTa > 4:311719/1‑141 (MQ=255) gCAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCAACGCGCTACAGGTCCTACAACGAGATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATGTTATCTGTTGCATAGCCATATGCTTCACCATTa > 4:258525/1‑141 (MQ=255) cAAAGTCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCATAGCCATATGCTTCACCATTAt > 2:398079/1‑141 (MQ=255) | TCTGTAATTAACACACGTTGACCTGGTTTAATTGCATCTTTGTGCATTGTTAAAACATTTGTACCATATTCTAGGTCATACTCATAACGAATGACTTCACGAGGTAATTTCCCTTCTTTTCTAACAGGTGCAAAGCCAATCCCCATTGAATAAGCTACAGGACAGCCAATGATAAAGCCACGCGCTTCAGGTCCTACAACGATATCAACATCTCTGTCTTTTGCGTATTCTACAATTTTATCTGTTGCATAGCCATATGCTTCACCATTAT > USA300TCH1516_ALE/1744319‑1744589 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |