Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | USA300TCH1516_ALE | 1,474,639 | C→G | A9129P (GCA→CCA) | ebh_1 ← | Extracellular matrix‑binding protein ebh |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | USA300TCH1516_ALE | 1,474,639 | 0 | C | G | 97.3% | 264.6 / ‑0.1 | 75 | A9129P (GCA→CCA) | ebh_1 | Extracellular matrix‑binding protein ebh |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (1/1); new base G (34/39); total (35/40) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 7.02e-01 |
TGCGACCTTTAAATCCATCTTGTTGAGCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGCTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTTGTGTGTAATCTACAGTTTGCTCAACGTTAGCATGTTCAT > USA300TCH1516_ALE/1474501‑1474773 | tGCGACCTTTAAATCCATCTTGTTGAGCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGtt > 1:159890/1‑141 (MQ=255) tGCGACCTTTAAATCCATCTTGTTGAGCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGtt > 4:201422/1‑141 (MQ=255) gACCTTTAAATCCATCTTGTTGAGCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGAt < 4:252753/141‑1 (MQ=255) aaaTCCATCTTGTTGAGCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACttg < 2:642358/141‑1 (MQ=255) aTCCATCTTGTTGAGCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACttgtt > 2:184187/1‑141 (MQ=255) tCCATCTTGTTGAGCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACttgttg > 2:82161/1‑141 (MQ=255) tCCATCTTGTTGAGCAGTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAGAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACttgttg > 4:73638/1‑141 (MQ=255) ccATCTTGTTGAGCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGc > 2:222379/1‑141 (MQ=255) ccATCTTGTTGAGCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGc < 1:462686/141‑1 (MQ=255) cATCTTGTTGAGCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCt > 2:620834/1‑141 (MQ=255) tCTTGTTGAGCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTGTTTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGCTTGATCCACTTGTTGCtt > 4:6947/1‑141 (MQ=255) tCTTGTTGAGCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTa < 1:288285/141‑1 (MQ=255) ttgAGCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTTGATTGAGCTATTCGTTCATCACCTTTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGc < 3:56720/141‑1 (MQ=255) ttgAGCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGc < 3:93672/141‑1 (MQ=255) tgAGCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCa > 3:161100/1‑141 (MQ=255) gCATTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCAttt > 3:171167/1‑141 (MQ=255) aTTGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTg < 3:102221/141‑1 (MQ=255) tGTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGtt > 1:323241/1‑141 (MQ=255) gTTTAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGttt > 3:272586/1‑141 (MQ=255) ttAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCa > 3:30274/1‑141 (MQ=255) ttAATGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCa > 2:91459/1‑141 (MQ=255) aaTGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAAt < 1:2181/141‑1 (MQ=255) aTGCATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATa > 4:168752/1‑141 (MQ=255) cATTCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACAt < 3:68795/141‑1 (MQ=255) ttCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACAttt > 3:162198/1‑141 (MQ=255) ttCAATTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACAttt < 4:77146/141‑1 (MQ=255) aaTTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTtca < 4:109337/141‑1 (MQ=255) aTTGGTCGATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTtcag < 3:4374/141‑1 (MQ=255) gATGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTtcagcatcagc < 3:28599/141‑1 (MQ=255) atgttatgttTACCATTTGTTTTAGCTAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTtcagcatcagca < 2:214375/141‑1 (MQ=255) tGTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCaa < 1:189351/141‑1 (MQ=255) gTCATGTTTACCATTTGTTTTAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAAt < 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ttAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACGTTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCAttt < 3:229320/141‑1 (MQ=255) ttAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCAttt < 2:326670/141‑1 (MQ=255) tAGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCAtttt < 4:237722/141‑1 (MQ=255) aGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTg < 1:643017/141‑1 (MQ=255) aGCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTg > 2:202557/1‑141 (MQ=255) gCAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGt > 2:634267/1‑141 (MQ=255) cAAGTGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGtt < 1:583443/141‑1 (MQ=255) tGCTACANGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATc < 2:510438/141‑1 (MQ=255) tGCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATc < 2:570671/141‑1 (MQ=255) gCTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCt < 1:370298/141‑1 (MQ=255) cTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTg < 3:183313/141‑1 (MQ=255) cTACACGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTg < 2:75682/141‑1 (MQ=255) acGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATc < 1:191476/141‑1 (MQ=255) acGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATc < 1:629884/141‑1 (MQ=255) cGTTCATCACCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCt > 1:130931/1‑141 (MQ=255) catcaCCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCtt > 4:4865/1‑141 (MQ=255) tcaCCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGGAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTCTTCGCATTTTGTTTCAATACATTGTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTtgt > 4:40489/1‑141 (MQ=255) tcaCCATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTtgt > 4:289613/1‑141 (MQ=255) ccATTTAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTCATCTGAATCTGCTtgtgtg < 2:155415/141‑1 (MQ=255) tttAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTTGTGTGTaa > 2:105232/1‑141 (MQ=255) ttAATGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATATGAATCTGCTTGTGTGTAAt > 1:518670/1‑141 (MQ=255) aaTGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTTGTGTGTAATCt < 2:424917/141‑1 (MQ=255) aaTGCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTTGTGTGTAATCt < 4:180331/141‑1 (MQ=255) gCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTTGTGTGTAATCTACa > 1:506575/1‑141 (MQ=255) gCTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTTGTGTGTAATCTACa > 1:207781/1‑141 (MQ=255) cTTG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTTGTGTGTAATCTACAg > 1:551144/1‑141 (MQ=255) ttG‑TTTTGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTTGTGTGTAATCTACAGt < 4:139298/141‑1 (MQ=255) ttttGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTTGTGTGTAATCTACAGTTTg > 3:203342/1‑141 (MQ=255) tGCATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTTGTGTGTAATCTACAGTTTGCTc < 1:124634/141‑1 (MQ=255) cATTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTTGTGTGTAATCTACAGTTTGCTCaa > 4:285147/1‑141 (MQ=255) aTTTAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTTGTGTGTAATCTACAGTTTGCTCAAc > 3:124368/1‑141 (MQ=255) tAAAATATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTTGTGTGTAATCTACAGTTTGCTCAACGtt < 1:153756/141‑1 (MQ=255) aaTATTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTTGTGTGTAATCTACAGTTTGCTCAACGTTAGc < 4:271413/141‑1 (MQ=255) atTTTGAAGTGGTTGATCCACTTGTTGCTTATTCGCATTTTGTTTCAATACATTTTCAGCATCAGCAATAGCTTGTTTATAAGCATTTTGTTTATCTGAATCTGCTTGTGTGTAATCTACAGTTTGCTCAACGTTAGCATg < 1:274292/141‑1 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Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |