Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | USA300TCH1516_ALE | 1,481,355 | G→T | A6890E (GCA→GAA) | ebh_1 ← | Extracellular matrix‑binding protein ebh |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | USA300TCH1516_ALE | 1,481,355 | 0 | G | T | 97.8% | 295.7 / ‑4.9 | 90 | A6890E (GCA→GAA) | ebh_1 | Extracellular matrix‑binding protein ebh |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (1/1); new base T (39/49); total (40/50) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.92e-01 |
ACCCATCGCTGTATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTGCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGCTTGATTAATAATATTTTCAGCAGC > USA300TCH1516_ALE/1481216‑1481491 | aCCCATCGCTGTATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTGc > 4:82341/1‑141 (MQ=255) cATCGCTGTATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCAtt > 2:18189/1‑141 (MQ=255) cATCGCTGTATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTGACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCAtt < 2:649780/141‑1 (MQ=255) cATCGCTGTAGTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACGTCAGCTACAGTGTGGGCTGGATTGATGTTGCCAGTAACAGTACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCAtt < 2:216450/141‑1 (MQ=255) tGTATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGttttt < 3:284935/141‑1 (MQ=255) gTATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTa > 3:223374/1‑141 (MQ=255) tATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGTGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAg < 2:634928/141‑1 (MQ=255) tATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTGACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAg > 1:105590/1‑141 (MQ=255) tATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAg > 1:281746/1‑141 (MQ=255) tATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAg > 1:473098/1‑141 (MQ=255) ttCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCa > 4:256511/1‑141 (MQ=255) ttCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCa > 1:583171/1‑141 (MQ=255) cAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATc < 1:82536/141‑1 (MQ=255) cAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATc < 1:592678/141‑1 (MQ=255) aGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCt < 1:655360/141‑1 (MQ=255) aGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCt < 1:499934/141‑1 (MQ=255) aGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGATACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCt < 3:258534/141‑1 (MQ=255) ccTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTa > 2:144676/1‑141 (MQ=255) gTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTa < 2:178798/141‑1 (MQ=255) ttGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATc > 1:55409/1‑141 (MQ=255) gAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCAc < 1:144682/141‑1 (MQ=255) aTGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCa > 2:437337/1‑141 (MQ=255) gCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGGTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGTTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTc < 2:495429/141‑1 (MQ=255) cTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCa < 1:442457/141‑1 (MQ=255) aCTTGAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATTTTTCGAGTAACGGCACTTTTTTGTGCATTATTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTGTTTGCCTCTGTTACTTCTCTATCACCATTAAACGCTTGt < 4:48730/141‑1 (MQ=255) aCTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGt < 4:31475/141‑1 (MQ=255) cTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGtt > 1:460119/1‑141 (MQ=255) ttCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGttt > 1:325/1‑141 (MQ=255) cTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAg < 1:132844/141‑1 (MQ=255) tACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAgt < 1:365315/141‑1 (MQ=255) aCAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAgtt < 4:178229/141‑1 (MQ=255) cAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAgttg > 1:94970/1‑141 (MQ=255) cAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAgttg > 1:416641/1‑141 (MQ=255) cAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAgttg > 2:340860/1‑141 (MQ=255) cAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAgttg > 2:295151/1‑141 (MQ=255) tgtgCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCAGCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTGgttgttt > 2:174674/1‑140 (MQ=255) tgtgCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTa < 2:623798/141‑1 (MQ=255) tgCGCTCGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCCGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACa > 2:447193/1‑141 (MQ=255) cgcTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGt < 4:11052/141‑1 (MQ=255) gcTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAg < 2:440585/139‑1 (MQ=255) gcTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAg > 1:440585/1‑139 (MQ=255) cTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTg < 1:88829/141‑1 (MQ=255) cTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTg < 2:495628/141‑1 (MQ=255) ttgattgaTGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGa > 4:244289/1‑141 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ttAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCAt < 2:598457/141‑1 (MQ=255) ttAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCAt < 4:173440/141‑1 (MQ=255) aGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTg < 3:164908/141‑1 (MQ=255) gTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGc > 2:551862/1‑141 (MQ=255) ttATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGCt < 4:151129/141‑1 (MQ=255) aTCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGCTTg < 1:295151/141‑1 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2:418412/141‑1 (MQ=255) aGATAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGCTTGATTaataat < 4:67732/141‑1 (MQ=255) aTAATGTTTTGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTGGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGCTTGATTAATAatat < 4:1023/141‑1 (MQ=255) tAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGCTTGATTAATAATAtt < 1:109349/141‑1 (MQ=255) tAATGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGCTTGATTAATAATAtt < 1:89418/141‑1 (MQ=255) aTGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGCTTGATTAATAATAtttt > 3:253716/1‑141 (MQ=255) aTGTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGCTTGATTAATAATAtttt > 2:192793/1‑141 (MQ=255) gtttggttttCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGCTTGATTAATAATATTTTca > 2:623720/1‑141 (MQ=255) ttggttttCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTTCTGCTTCAACTTTTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGCTTGATTAATAATATTTTcagc < 2:355399/141‑1 (MQ=255) tggttttCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGCTTGATTAATAATATTTTcagca > 2:588163/1‑141 (MQ=255) gttttCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGCTTGATTAATAATATTTTcagcagc > 4:233008/1‑141 (MQ=255) | ACCCATCGCTGTATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAATGTTTGGTTTGCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGCTTGATTAATAATATTTTCAGCAGC > USA300TCH1516_ALE/1481216‑1481491 |
Alignment Legend |
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Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |