Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | USA300TCH1516_ALE | 1,481,355 | G→T | A6890E (GCA→GAA) | ebh_1 ← | Extracellular matrix‑binding protein ebh |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | USA300TCH1516_ALE | 1,481,355 | 0 | G | T | 98.6% | 431.9 / ‑2.7 | 140 | A6890E (GCA→GAA) | ebh_1 | Extracellular matrix‑binding protein ebh |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (2/0); new base T (66/70); total (69/71) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 2.41e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.25e-01 |
Only 100 of 146 total aligned reads displayed.
AAGTTACCCATCGCTGTATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTGCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCGTAGTTGTTACAGTTGAAAGTGCTGCTTCAACTTGTGATTGGTTCGCATTTGTACCATTTGCTTGATTAATAATATTTTCAGCAGCAGTTACCGC > USA300TCH1516_ALE/1481211‑1481500 | aaGTTGCCCATGGCTGTATTCAGTTCCTGGGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCCACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCAtt < 2:460631/149‑1 (MQ=255) aaGTTACCCATCGCTGTATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCAtt < 2:354966/149‑1 (MQ=255) ttACCCATCGCTGTATTCAGTTCCTGAGCGGATTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGAAGTTACCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGtt > 2:224478/1‑149 (MQ=255) aCCCATCGCTGTATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTCTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGtttt < 2:864215/149‑1 (MQ=255) cATCGCTGTATTCAGTTCCTGAGCGGTTAGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGCGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTGTTac > 1:1042999/1‑148 (MQ=255) aTCGCTGTATTCAGTTCCTGAGAGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTAGAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGc > 1:942812/1‑149 (MQ=255) gCTGTATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGGTTTTAGCATc > 1:1663942/1‑149 (MQ=255) gCTGTATGCAGTTCCTGAGCGGTTTTAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTACCAGCACCTTTTTGTTCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATc < 2:1360219/149‑1 (MQ=255) ccTGTATGCAGTTCCTTAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATc < 2:783729/148‑1 (MQ=255) tGTTTTCAGTTCTTTAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTg < 2:1547753/149‑1 (MQ=255) tGTATTCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCCTTGTTTTTAGCATATg > 2:201714/1‑149 (MQ=255) tcttCAGTTCCTGGGCGGTTTGAATGGCTTGCGTCACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGtt < 2:1372491/147‑1 (MQ=255) tATTCAGTTCCCGGGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGtt < 1:597632/149‑1 (MQ=255) tCAGTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACt > 2:483525/1‑149 (MQ=255) gTTCCTGGGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACtttt < 2:1356304/149‑1 (MQ=255) gTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACtttt < 1:273651/149‑1 (MQ=255) gTTCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACtttt > 1:613732/1‑149 (MQ=255) ttCCTGAGCGGTTTGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTc < 2:81738/149‑1 (MQ=255) 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tttGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTc > 1:1358804/1‑149 (MQ=255) tttGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATGGATGTTTCCAGTAACAGCACCGTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACCCAGATAAG‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTTCTTTTCTATGACCAttg > 1:722829/1‑148 (MQ=255) ttGAATGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCa > 1:699905/1‑149 (MQ=255) actGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTGTACTGATTTTTCCAGTAACAGCACCTTGTTGTGCATTGGTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACg < 2:1183098/147‑1 (MQ=255) tGGCTTGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCt > 2:1531126/1‑149 (MQ=255) tGCGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGttt > 1:1596881/1‑149 (MQ=255) tcGTTACTTCAGCTACAGTGTGCGCTTTATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTc < 2:339905/148‑1 (MQ=255) gCGTTCCTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTc < 1:549302/149‑1 (MQ=255) gCGTTCCTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCACCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTc < 2:140842/149‑1 (MQ=255) ccttccTTCAGCTACAGTGTGCGCTTGATTGATGTTTCCAGTAACAGCCCCTTTTTGTGCATTGTTTAAGTTATCTAACGTAGATAAT‑GTTTGGTTTTCATTGTTTTTAGCATCTGTTACTTTTCTATCACCATTCAACGCTTGTTTCg < 2:611974/144‑1 (MQ=255) 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Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |