| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | USA300TCH1516_ALE | 1,990,921 | T→C | 6.1% | K70K (AAA→AAG) | tcyC_1 ← | L‑cystine import ATP‑binding protein TcyC |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | USA300TCH1516_ALE | 1,990,921 | 0 | T | C | 6.1% | 201.4 / 3.7 | 73 | K70K (AAA→AAG) | tcyC_1 | L‑cystine import ATP‑binding protein TcyC |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (38/30); new base C (2/3); total (40/33) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.53e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 7.91e-01 | |||||||||||
ATGTAATTCATCGTTATTATCTTTCTTTAATAATTTAGGAGCTAAAATAATATTATCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCAGATGGACCTATTATTGCTACTACTTCCCCTTGATTGA > USA300TCH1516_ALE/1990783‑1991054 | aTGTAATTCATCGTTATTATCTTTCTTTAATAATTTAGGAGCTAAAATAATATTATCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCttt < 2:558621/141‑1 (MQ=255) tGTAATTCATCGTTATTATCTTTCTTTAATAATTTAGGAGCTAAAATAATATTATCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCtttt > 2:417470/1‑141 (MQ=255) ttCATCGTTATTATCTTTCTTTAATAATTTAGGAGCTAAAATAATATTATCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGt > 1:66061/1‑141 (MQ=255) ttCATCGTTATTATCTATCTTTAATAATTTAGGAGCTAAAATAATATTATCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCCTTTTCCGt > 1:417235/1‑141 (MQ=255) 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(MQ=255) tttctttAATAATTTAGGAGCTAAAATAATATTATCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGCAGTTTTGAAATACCATACCCATTGTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTc < 2:604954/141‑1 (MQ=255) tttctttAATAATTTAGGAGCTAAAATAATATTATCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTc > 1:763253/1‑141 (MQ=255) ttctttATAACTATAGGATCTAAAATAATTTTATCGACAACTTTTTTATGTTGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTTACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCa < 2:658900/141‑1 (MQ=255) ttctttAATAATTTAGGAGCTAAAATAATATTATCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGTCTTTTTTTTTCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCa > 2:393286/1‑141 (MQ=255) tctttAATAATTTAGGAGCTAAAATAATATTATCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCCTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCaa < 2:661497/141‑1 (MQ=255) tctttAATAATTTAGCAGCGAAAATAATATTATCTACAACTTATTTATGTGGAAATAGGTTCAAATTGTGAAATTCCATACCCGTTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCCTTGCCTTCaa > 1:625675/1‑141 (MQ=255) ttAATAATTTCGGAGCTAAAATAATATTATCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCaaaaa < 2:1164/141‑1 (MQ=255) taataaTTTAGGAGCTAAAATAATATTATCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTTCTTTATTTTATTGCCTTCAAAAAt > 2:566637/1‑141 (MQ=255) tAGGAGCTAAAATAATATTATCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGAc > 1:667124/1‑141 (MQ=255) tAGGAGCTAAAATAATATTATCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATAACTTGAc > 1:290885/1‑141 (MQ=255) aGGAGCTAAAATAATATTATCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGAcc < 1:591678/141‑1 (MQ=255) 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(MQ=255) ttatCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTAAAAAGTAGCTTTACTTTTTGTAGGTACtttt > 2:248913/1‑139 (MQ=255) tatCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCta > 1:763229/1‑141 (MQ=255) atCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTGCTTCtaa > 2:833203/1‑141 (MQ=255) atCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCA‑TTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCCTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCtaat > 1:407532/1‑141 (MQ=255) atCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTACAATACCATACCAATTTTTGGACGACGTTTATCTCCTTGTGTCCCTTTTTCCGTTATGTTATTGGCTTCAAAAATCACTGAACCTTTAGTACGTACttatca > 2:35350/1‑137 (MQ=255) tCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTTACTTAGTTTATCTACTGGTGTCGCTTTTTGAGTTAGTTCATTTACTTGGAAAATAACTTGACCTTTTGTGTGTACTTCtatt > 2:232909/1‑139 (MQ=255) aCTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCTGTGAAGTTCTTGCCGACAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTc < 2:720189/141‑1 (MQ=255) tttttATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTGATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCACAAATCACTTTACCTTTAGTAGGTGCTTCTAAAAACTTCATa > 1:319262/1‑141 (MQ=255) tttATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACa > 2:75126/1‑141 (MQ=255) tATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATTCCATACCC‑TTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCt < 2:150132/141‑1 (MQ=255) aTGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCt > 2:372467/1‑141 (MQ=255) aTGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCt < 1:52768/141‑1 (MQ=255) tgGAAATAGGTTGAGGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTaa > 2:305112/1‑141 (MQ=255) ggAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAAc < 2:603892/141‑1 (MQ=255) gAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACTCTACCCTTTTCTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACa < 1:19297/141‑1 (MQ=255) aTAGGTGAAATTTTTGAAATACCTTACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCCTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATg < 1:387128/141‑1 (MQ=255) ttGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACtt > 1:756995/1‑141 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1:440902/1‑139 (MQ=255) ttGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTACCAATGTACTTTTACCCCt > 2:296432/1‑141 (MQ=255) ttGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACt < 2:717858/141‑1 (MQ=255) tGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAACTTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTa < 2:7511/141‑1 (MQ=255) aactaccataccCCTTTTTTGACGGAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTAcc < 1:22702/138‑1 (MQ=255) aaaTACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTAcc < 1:219700/141‑1 (MQ=255) accataccCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCAGAt > 1:656152/1‑141 (MQ=255) ccataccCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTAATTTTACCACTACCAGATg > 2:11508/1‑141 (MQ=255) accCATTTTTTGACTTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTCGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTATCATTTTATTTTTACCCCTACCAGATGGAcc > 2:724070/1‑141 (MQ=255) accCATTTTTTGACCTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTGAGTAGGTACTTCCAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTCCCAGATGTAcc > 2:574463/1‑141 (MQ=255) cttttttGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCAGATGGACCtatt < 2:643804/140‑1 (MQ=255) aTTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCAGATGGACCtatt < 1:114023/141‑1 (MQ=255) aTTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCAGATGGACCtatt < 1:219002/141‑1 (MQ=255) ttttttGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACAAGATGGACCtattt > 2:468351/1‑140 (MQ=255) tttttGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCAGATGGACCtattat < 1:181570/141‑1 (MQ=255) ttttttttttATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAATTCACTTTCGTTTTAGTAGGTACTTCTTATGTATTCTTACATCTTAACAATGTACTTCTCCCCCCGCTAGATGCACCTATTTTTGcta > 2:546109/8‑141 (MQ=255) gACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTTCAAAAATCACTTGACTTTTAGTAGGTGCTTCTAATATATTCATAGATCTTAACAATGTCCTTTTTTTACTACCAGATGGACTTATTATTgttt > 2:815581/1‑138 (MQ=255) cGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCGGATGGACCTATTATTGctact < 2:181907/141‑1 (MQ=255) tATCTACTTGTGTCCCCTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCAGATGGACCTATTATTGCTACTACTTccc < 2:407532/141‑1 (MQ=255) aTCTATTTTGGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCAGATGGACCTATTATTGCTACTACTTcccc < 1:310297/141‑1 (MQ=255) aTCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCAGATGGACCTATTATTGCTACTACTTcccc < 1:393286/141‑1 (MQ=255) aTCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCAGATGGACCTATTATTGCTACTACTTcccc < 1:653828/141‑1 (MQ=255) tCTACTTGTGTCCCTTTCTCCGTTAATTCATTGCCCTCACAAACCACTTGAACTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCAGATGGACCTATTATTGCTACTACTTCCCCt < 1:53244/141‑1 (MQ=255) cTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCAGATGGACCTATTATTGCTCCTACTTCCGCtt > 2:771050/1‑141 (MQ=255) gtgtCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCAGATGGACCTATTATTGCTACTACTTCCCCttgattga < 2:736198/141‑1 (MQ=255) gtgtCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCAGATGGACCTATTATTGCTACTACTTCCCCttgattga < 2:736214/141‑1 (MQ=255) | ATGTAATTCATCGTTATTATCTTTCTTTAATAATTTAGGAGCTAAAATAATATTATCGACAACTTTTTTATGTGGAAATAGGTTGAAGTTTTGAAATACCATACCCATTTTTTGACGTAGTTTATCTACTTGTGTCCCTTTTTCCGTTAAGTCATTGCCTTCAAAAATCACTTGACCTTTAGTAGGTACTTCTAATAAATTCATACATCTTAACAATGTACTTTTACCACTACCAGATGGACCTATTATTGCTACTACTTCCCCTTGATTGA > USA300TCH1516_ALE/1990783‑1991054 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |