Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | USA300TCH1516_ALE | 2,279,705 | G→A | A943V (GCA→GTA) | ebh_3 ← | Extracellular matrix‑binding protein ebh |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | USA300TCH1516_ALE | 2,279,705 | 0 | G | A | 96.4% | 185.4 / NA | 57 | A943V (GCA→GTA) | ebh_3 | Extracellular matrix‑binding protein ebh |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (2/0); new base A (27/27); total (30/27) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.92e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 |
ATCAGTTGTGCCGTTATTAGTTGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTGCTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAGGTTGTCCAGTATTTTCTGGTGTTGCATTAGCATTTGAATTTGCTGTTGCATCAT > USA300TCH1516_ALE/2279563‑2279849 | atgaGTTGTGCCGTTATTAGTTGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACtgtt < 4:151071/145‑1 (MQ=255) aGTTGTGCCGTTATTAGTTGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTgttgtt < 3:410166/148‑1 (MQ=255) ttGTGCCGTTATTAGTTGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTc < 4:296530/148‑1 (MQ=255) ttGTGCCGTTATTAGTTGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGGTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTc > 3:104488/1‑148 (MQ=255) tgCCGTTATTAGTTGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCAcc < 4:191133/148‑1 (MQ=255) gCCGTTATTAGTTGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCt > 3:117960/1‑148 (MQ=255) taGTTGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCAccgg > 2:10050/1‑139 (MQ=255) taGTTGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCACCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCCTCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTg > 2:10053/1‑141 (MQ=255) aGTTGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCa > 4:185108/1‑148 (MQ=255) aGTTGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCa > 4:260287/1‑148 (MQ=255) aGTTGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCa > 4:282306/1‑148 (MQ=255) ttGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATc < 4:287257/148‑1 (MQ=255) ttGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATc < 4:218188/148‑1 (MQ=255) ttGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATc < 3:56200/148‑1 (MQ=255) ttGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATc < 4:405518/148‑1 (MQ=255) tGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATcc > 4:355688/1‑147 (MQ=255) aTTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTGTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACt < 4:346713/148‑1 (MQ=255) tACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGtgttgt > 4:286271/1‑148 (MQ=255) tACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGtgttgt > 4:244200/1‑148 (MQ=255) tACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTGCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGtgttgt > 3:385512/1‑148 (MQ=255) cTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCg < 3:175139/148‑1 (MQ=255) cTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCg < 3:292221/148‑1 (MQ=255) cTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCg < 3:266853/148‑1 (MQ=255) gTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGgag > 4:90923/1‑148 (MQ=255) ttACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGtgttg < 1:34911/141‑1 (MQ=255) ttACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGgaga < 3:237379/148‑1 (MQ=255) ttATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTg < 4:213977/148‑1 (MQ=255) ttATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTg > 4:280909/1‑148 (MQ=255) ttATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTg > 3:374613/1‑148 (MQ=255) ttATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTg > 3:172694/1‑148 (MQ=255) ttATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGAATCATCAGTTCCTGATTTTGCTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCANCNCNANTAANTGTTGTGGTCGGAGaa > 1:50188/1‑141 (MQ=255) tCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTCTTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCCCTTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAGGCg > 2:1825/1‑141 (MQ=255) cATTGTCGGATTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCAGCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTg < 4:407149/148‑1 (MQ=255) aTTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCt > 1:27258/1‑141 (MQ=255) tGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCa < 3:260318/148‑1 (MQ=255) cGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTa > 4:84540/1‑148 (MQ=255) cGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTa > 4:353730/1‑148 (MQ=255) tgATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGCTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCa > 4:83990/1‑148 (MQ=255) tgATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGCTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCa > 3:305283/1‑148 (MQ=255) tGCATCTACACTAGAATTGTTATTCGCTTGCGGTTTATCATGTGCAGCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCTCCTCTTGCCGCGTCGCTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTgtcgt < 1:32980/141‑1 (MQ=255) aTCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACg > 3:297734/1‑148 (MQ=255) acacTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTCATTTTTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTGCTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCGCTATTATTTGTTGTTGTCGGAGAAGCGTCTCGGTTTCCGTTAGTTctcgtccacgcg > 2:28656/1‑135 (MQ=255) cacTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAgg < 3:325955/148‑1 (MQ=255) aTTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAGGTTGTCCa < 3:131166/148‑1 (MQ=255) taGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAGGTTGTCCAGTATTTTc < 3:217729/148‑1 (MQ=255) gTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAGGTTGTCCAGTATTTTCTGGTGTTGc < 3:185108/148‑1 (MQ=255) gTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAGGTTGTCCAGTATTTTCTGGTGTTGc < 3:260287/148‑1 (MQ=255) gTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAGGTTGTCCAGTATTTTCTGGTGTTGc < 3:282306/148‑1 (MQ=255) aTTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAGGTTGTCCAGTATTTTCTGTTGGTGCATTAGCa > 4:187231/1‑148 (MQ=255) aTTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAGGTTGTCCAGTATTTTCTGGTGTTGCATTAGCa > 3:152572/1‑148 (MQ=255) aTTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAGGTTGTCCAGTATTTTCTGGTGTTGCATTAGCa > 4:160583/1‑148 (MQ=255) atcaGTTGCTGATGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAGGTTGTCCAGTATTTTCTGGTGTTGCATTAGCAtt > 1:27554/1‑141 (MQ=255) aTGTTCCTGTTGTTTCACATGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCGGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAGGTTGTCCAGTATTTTCTGGTGTTGCATTAGCATTTGAATTTGCTGTTGcatc > 4:251087/1‑148 (MQ=255) aTGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAGGTTGTCCAGTATTTTCTGGTGTTGCATTAGCATTTGAATTTGCTGTTGcatc < 3:355688/148‑1 (MQ=255) aTGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAGGTTGTCCAGTATTTTCTGGTGTTGCATTAGCATTTGAATTTGCTGTTGcatc > 4:2024/1‑148 (MQ=255) tGTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAGGTTGTCCAGTATTTTCTGGTGTTGCATTAGCATTTGAATTTGCTGTTGcatca < 3:199855/148‑1 (MQ=255) gTTACTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCCTCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGATGTCGTCTCGGATACGTTAGGTTGTCCAGTATTTTCTGGTGTTGCATTAGCATTTGAATTTGCTGTTGcatcat < 4:104488/148‑1 (MQ=255) | ATCAGTTGTGCCGTTATTAGTTGATTCTACTTCTGGTTTACTAGTTACATCGTTATCCATTGTCGGACTGTTTGTTGATGCATCTACACTAGAATTGTTATTAGCTTGCGGTTTATCATTTGCATCATCAGTTGCTGATGTTGCTGTTGTTTCACCTGTTGCCGCATCACTATTATTTGGTGTTGTCGGAGAAGCGTCTGCTTTGCCATTAGCTGTCGTCTCAGATACGTTAGGTTGTCCAGTATTTTCTGGTGTTGCATTAGCATTTGAATTTGCTGTTGCATCAT > USA300TCH1516_ALE/2279563‑2279849 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |