| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | CP000730 | 1,154,017 | C→A | 8.5% | A181E (GCA→GAA) | USA300HOU_1079 → | MutS family DNA mismatch repair protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | CP000730 | 1,154,017 | 0 | C | A | 8.5% | 231.3 / 2.3 | 81 | A181E (GCA→GAA) | USA300HOU_1079 | MutS family DNA mismatch repair protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (42/31); new base A (2/6); total (44/37) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.33e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.97e-01 | |||||||||||
TTTTCAACAAATAAATGAAACATGCGATACGTATGATTTATATGATAATGCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTTTAATGGGATTGTACATGATCAATCTGCTTCAGGACAAACATTGTATATTGAGC > CP000730/1153877‑1154157 | ttttCAACAAATAAATGAAACATGCGATACGTATGATTTATATGATAATGCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAATAATTTGAGCGTATTGTTAAAAGCCAAGc < 2:348538/141‑1 (MQ=255) tttCAACAAATAAATGAAACATGCGATACGTATGATTTATATGATAATGCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCa > 1:622450/1‑141 (MQ=255) ttCAACAAATAAATGAAACATGCGATACGTATGATTTATATGATAATGCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCaa > 1:545608/1‑141 (MQ=255) ttCAACAAATAAATGAAACATGCGATACGTATGATTTATATGATAATGCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCaa > 1:545613/1‑141 (MQ=255) tCAACAAATAAATGAAACATGCGATACGTATGATTTATATGATAATGCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCaaa > 1:720074/1‑141 (MQ=255) tCAACAAATAAATGAAACATGCGATACGTATGATTTATATGATAATGCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCaaa > 1:719878/1‑141 (MQ=255) tCAACAAATAAATGAAACATGCGATACGTATGATTTATATGATAATGCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGAATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCaca > 1:375402/1‑139 (MQ=255) ataaatGAAACATGCGATACGTATGATTTATATGATAATGCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGaaa > 1:548080/1‑141 (MQ=255) atGAAACATGCGATACGTATGATTTATATGATAATGCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACGGTATTGTTAAAAGCAAAGAAAATCAGAAAAAAt > 1:492433/1‑141 (MQ=255) atGAAACATGCGATACGTATGATTTATATAATAATGCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATGTGGACAGTATTGTTAAAAGCCAAGCAACTCAGGAAAAAt > 1:492522/1‑141 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2:622012/141‑1 (MQ=255) aCGTATGATTTATATAAAAATGCGAGTTATGAATAGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTATAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAAATTGGACACTATTGTTAGAAGCCAATCACATCAGAAAAAATTATCaatagatatt > 2:359259/1‑132 (MQ=255) tATGATCTATATGATAATGCGAGTGATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTa < 1:194501/141‑1 (MQ=255) tcaTTTATATAATAATGCGAGTTATAAATTCCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTTTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAAc < 2:149587/139‑1 (MQ=255) gATTTATATGATAATGCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACa < 2:601034/141‑1 (MQ=255) aaTTTATATGATAATGCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTACTATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACa < 1:58189/140‑1 (MQ=255) 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(MQ=255) tAAGGCGAATTATGAACTGCCAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAACGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATga < 1:364725/141‑1 (MQ=255) aaTGCGAGTTATCAATTGCAAAGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAAGAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATgaa > 1:392934/1‑141 (MQ=255) gCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGACAAAATAAACCAAATTTATTGTATCAGTTAgtacagaagga > 1:171323/1‑131 (MQ=255) gCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAAAAGTTAGGAATgaaaga > 1:610591/1‑141 (MQ=255) cGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACCGTTAGGAATgaaagaa > 1:80100/1‑141 (MQ=255) catttATGAATTGCAAGTGATTAGAATTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCACAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATgaaagaaa < 2:513313/138‑1 (MQ=255) gTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGGACGAATCAAAGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAACTCAGAAAAAAGTAGCGGAGGGTATTGTAGCAGTTAGGACTgacagaaaag > 2:5163/1‑139 (MQ=255) tATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGtt < 1:211501/141‑1 (MQ=255) tATGAATTGCAAGGGATTAAAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGtt < 1:679472/141‑1 (MQ=255) tGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTACTGGCACGAATCAACGTATTAGACATGATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATAAGAAAAAAATATAAGATGCCATTGTAACACTTAGGAAGGAAAGAAACGtata > 2:418209/1‑138 (MQ=255) gAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTtata < 1:723182/141‑1 (MQ=255) 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2:309984/141‑1 (MQ=255) tttCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAg > 1:319495/1‑141 (MQ=255) tttCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAg > 1:319477/1‑141 (MQ=255) ttCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGa > 2:534258/1‑141 (MQ=255) ttCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGATATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGa > 1:312541/1‑141 (MQ=255) cTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGAtt > 1:136209/1‑141 (MQ=255) tAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAATTTATCAGATGCTATTGTACCAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGAttt > 1:669911/1‑141 (MQ=255) tAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGAttt > 1:220602/1‑141 (MQ=255) tAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGACAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAAAATCGACAAGAttt > 2:496958/1‑141 (MQ=255) aGCACGAATCAACATATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGAtttt < 2:650228/141‑1 (MQ=255) gCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTTTa > 1:126075/1‑141 (MQ=255) gCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTTTa > 2:530888/1‑141 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tGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTTTAATGGGATTGTACATGATCAATCTGCtt < 2:545608/141‑1 (MQ=255) ggACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTTTAATGGGATTGTACATGATCAATCTGCTTc < 2:570922/141‑1 (MQ=255) ggACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTTTAATGGGATTGTACATGATCAATCTACTTc > 1:94953/1‑141 (MQ=255) aCCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTTTAATGGGATTGTACATGATCAATCTGCTTCAg > 2:110002/1‑141 (MQ=255) gTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTTTAATGGGATTGTACATGATCAATCTGCTTCAGGAc < 2:465100/141‑1 (MQ=255) aaGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTCTAATGGGAGTGTACATGATCAATCTGCTTCAGGACAAACATTGtt > 2:757957/1‑140 (MQ=255) accAAGCAAATCAAGAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGGTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTTTAATGGGATTGTACATGATCAATCTGCTTCAGGACAAACATTGtata < 2:585962/140‑1 (MQ=255) ccAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTTTAATGGGATTGAACATGATCAATCTGCTTCAGGACAAACATTGTatat < 2:196526/141‑1 (MQ=255) aaGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTTTAATGGGATTGTACATGATCAATCTGCTTCAGGACAAACATTGTATATTg < 2:716586/141‑1 (MQ=255) aaGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTTTAATGGGATTGTACATGATCAATCTGCTTCAGGACAAACATTGTATATTg < 2:716582/141‑1 (MQ=255) cAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAATGTTATACCTGTCACAGCTGAATCTCGGATAGATTCAAGTTGGATGGTACATGATCAATCTGCTTCAGGACAAACATGGTATATTGAGc < 2:345428/141‑1 (MQ=255) cAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTTTAATGGGATTGTACATGATCAATCTGCTTCAGGACAAACATTGTGTATTGAGc > 2:137941/1‑141 (MQ=255) cAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTTTAATGGGATTGTACATGATCAATCTGCTTCAGGACAAACATTGTATATTGAGc > 2:527109/1‑141 (MQ=255) | TTTTCAACAAATAAATGAAACATGCGATACGTATGATTTATATGATAATGCGAGTTATGAATTGCAAGGGATTAGAAGTAAAATTTCTAGCACGAATCAACGTATTAGACAAAATTTGGACCGTATTGTTAAAAGCCAAGCAAATCAGAAAAAATTATCAGATGCTATTGTAACAGTTAGGAATGAAAGAAACGTTATACCTGTCAAAGCTGAATATCGACAAGATTTTAATGGGATTGTACATGATCAATCTGCTTCAGGACAAACATTGTATATTGAGC > CP000730/1153877‑1154157 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |