| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913 | 2,892,270 | A→G | P19P (CCA→CCG) | queD → | 6‑pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase (PTPS) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913 | 2,892,270 | 0 | A | G | 95.4% | 380.4 / ‑4.3 | 109 | P19P (CCA→CCG) | queD | 6‑pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase (PTPS) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (0/0); major base G (43/61); minor base C (5/0); total (48/61) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.47e-02 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.86e-01 | |||||||||||
Only 100 of 110 total aligned reads displayed.
CAGCGATTTTGCGCAACAAAGTCGTTTTAGATAATGCGAAAAAACAGCCTTTCCGGTACTCTACGGCGGTTTTATCGTCCTGTAGAGAAATTATGATGTCCACCAC‑GTTATTTAAAGATTTCACCTTCGAAGCCGCTCACCGCTTACCACACGTCCCGGAAGGGCATAAATGTGGTCGCCTGCACGGGCATTCCTTTATGGTGCGACTGGAAATTACCGGGGAAGTCGATCCGCATACGGGCTGGATTATCGATTTCGCTGAACTAAAAGCGGCGTTTAAACCAACCTACGAGCG > NC_000913/2892122‑2892416 | cAGCGATTTTGCGCAACAAAGTCGTTTTAGATAATGCGAAAAAACAGCCTTTCCGGTACTCTACGGCGGTTTTATCGTCCTGTAGAGAAATTATGATGTCCACCAC‑GTTATTTAAAGATTTCACCTTCGAAGCCGCTCACCGCTTACcgca < 3:16098/151‑1 (MQ=255) ttGCGCAACAAAGTCGTTTTAGATAATGCGAAAAAACAGCCTTTCCGGTACTCTACGGCTGTTTTATCGTCCTGTAGAGAAATTATGATGTCCACCAC‑GTTATTTAAAGATTTCACCTTCGAAGCCGCTCACCGCTTACCGCACGTCCCg < 2:1047349/150‑1 (MQ=255) tGCGCAACAAAGTCGTTTTAGATAATGCGAAAAAACAGCCTTTCCGGTACTCTACGGCGGTTTTATCGTCCTGTAGAGAAATTATGATGTCCACCAC‑GTTATTTAAAGATTTCACCTTCGAAGCCGCTCACCGCTTACCGCACGTCCCgg < 1:838040/150‑1 (MQ=255) 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cACCTTCGAAGCCGCTCACCGCTTACCGCACGTCCCGGAAGGGCATAAATGTGGTCGCCTGCACGGGCATTCCTTTATGGTGCGACTGGAAATTACCGGGGAAGTCGATCCGCATACGGGCTGGATTATCGATTTCGCTGAACTAAAAgcg < 2:571464/151‑1 (MQ=255) ccTTCGAAGCCGCTCACCGCTTACCGCACGTCCCGGAAGGGCATAAATGTGGCCGCCTGCACGGGCATTCCTTTATGGTGCGACTGGAAATTACCGGGGAAGTCGATCCGCATACGGGCTGGATTATCGATTTCGCTGAACTAAAAgcggc > 1:130595/1‑151 (MQ=255) ttCGAAGCCGCTCACCGCTTACCGCACGTCCCGGAAGGGCATAAATGTGGTCGCCTGCACGGGCATTCCTTTATGGTGCGACTGGAAATTACCGGGGAAGTCGATCCGCATACGGGCTGGATTATCGATTTCGCTGAACTAAAAGCGGCGt > 3:355747/1‑151 (MQ=255) tCGAAGCCGCTCACCGCTTACCGCACGTCCCGGAAGGGCATAAATGTGGTCGCCTGCACGGGCATTCCTTTATGGTGCGACTGGAAATTACCGGGGAAGTCGATCCGCATACGGGCTGGATTATCGATTTCGCTGAACTAAAAGCGGCGt < 4:380717/150‑1 (MQ=255) cGAAGCCGCTCACCGCTTACCGCACGTCCCGGAAGGGCATAAATGTGGTCGCCTGCACGGGCATTCCTTTATGGTGCGACTGGAAATTACCGGGGAAGTCGATCCGCATACGGGCTGGATTATCGATTTCGCTGAACTAAAAGCGGCGtt < 2:851361/150‑1 (MQ=255) gAAGCCGCTCACCGCTTACCGCACGTCCCGGAAGGGCATAAATGTGGTCGCCTGCACGGGCATTCCTTTATGGTGCGACTGGAAATTACCGGGGAAGTCGATCCGCATACGGGCTGGATTATCGATTTCGCTGAACTAAAAGCGGCGttt > 1:463675/1‑150 (MQ=255) ccGCTCACCGCTTACCGCACGTCCCGGAAGGGCATAAATGTGGTCGCCTGCACGGGCATTCCTTTATGGTGCGACTGGAAATTACCGGGGAAGTCGATCCGCATACGGGCTGGATTATCGATTTCGCTGAACTAAAAGCGGCGTTTAaacc < 2:1123206/151‑1 (MQ=255) cGCTCACCGCTTACCGCACGTCCCGGAAGGGCATAAATGTGGTCGCCTGCACGGGCATTCCTTTATGGTGCGACTGGAAATTACCGGGGAAGTCGATCCGCATACGGGCTGGATTATCGATTTCGCTGAACTAAAAGCGGCGTTTAaacct < 2:534145/151‑2 (MQ=255) cGCTCACCGCTTACCGCACGTCCCGGAAGGGCATAAATGTGGTCGCCTGCACGGGCATTCCTTTATGGTGCGACTGGAAATTACCGGGGAAGTCGATCCGCATACGGGCTGGATTATCGATTTCGCTGAACTAAAAGCGGCGTTTAaacc > 3:170963/1‑150 (MQ=255) cGCTCACCGCTTACCGCACGTCCCGGAAGGGCATAAATGTGGTCGCCTGCACGGGCATTCCTTTATGGTGCGACTGGAAATTACCGGGGAAGTCGATCCGCATACGGGCTGGATTATCGATTTCGCTGAACTAAAAGCGGCGTTTAaacc > 3:110145/1‑150 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 29 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |