Predicted mutation | ||||||
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evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | NC_000913 | 4,538,491 | C→T | G92D (GGC→GAC) | nanM ← | N‑acetylneuraminic acid mutarotase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913 | 4,538,491 | 0 | C | T | 100.0% | 232.5 / NA | 66 | G92D (GGC→GAC) | nanM | N‑acetylneuraminic acid mutarotase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (0/0); new base T (33/33); total (33/33) |
TTGTGTACAAAAGTCACATGGCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGCCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATCTTTGGCCTGTGTATCCAGCTTGTACCAT > NC_000913/4538356‑4538613 | ttGTGTACAAAAGTCACATGGCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATgtcgc < 1:548277/139‑1 (MQ=255) ttGTGTACAAAAGTCACATGGCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTAGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATgtcgc < 1:603716/139‑1 (MQ=255) gtgtACAAAAGTCACATGGCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCa > 2:32967/1‑139 (MQ=255) gtgtACAAAAGTCACATGGCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCa < 1:1109766/139‑1 (MQ=255) gtgtACAAAAGTCACATGGCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCa < 2:379564/139‑1 (MQ=255) gtgtACAAAAGTCACATGGCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCa < 2:931004/139‑1 (MQ=255) gtgtACAAAAGTCACATGGCCCGCCA‑‑CCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCaaa < 1:335792/139‑1 (MQ=255) tgtACAAAAGTCACATGGCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACAATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCa < 1:1089931/138‑1 (MQ=255) tgtACAAAAGTCACATGGCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACAATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCa > 2:1089931/1‑138 (MQ=255) tACAAAAGTCACATGGCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAac > 2:162014/1‑139 (MQ=255) acaTGGCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGAt > 1:772634/1‑139 (MQ=255) acaTGGCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGAt > 1:400479/1‑139 (MQ=255) gCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCGAGCCCTCACTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCa < 2:635631/139‑1 (MQ=255) gCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCa < 2:719621/139‑1 (MQ=255) gCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCa < 2:400479/139‑1 (MQ=255) gCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCa > 1:842108/1‑139 (MQ=255) cGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCAtaa > 1:506372/1‑137 (MQ=255) ccATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAAt < 2:842108/139‑1 (MQ=255) ccATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAAt < 1:858426/139‑1 (MQ=255) aTCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCag < 1:530570/139‑1 (MQ=255) cgcgTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGtt > 1:866259/1‑139 (MQ=255) gTGCGACATCAATTTATCCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTGGCt < 2:506372/139‑1 (MQ=255) gCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTg < 2:772634/139‑1 (MQ=255) tttAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGt < 1:162014/139‑1 (MQ=255) tttAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGt < 2:23169/139‑1 (MQ=255) cccAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGcc > 2:65195/1‑139 (MQ=255) cTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATgtcgc < 2:309206/76‑1 (MQ=255) cTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATgtcgc > 1:309206/1‑76 (MQ=255) aTTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAAt < 2:392669/139‑1 (MQ=255) aTTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAAt < 1:151640/139‑1 (MQ=255) aTTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAACCCTCGCTGATTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGCTTGCCATCAGTAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAAt < 2:691170/139‑1 (MQ=255) ggTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGCGGTTGCTTTGTCTCTTGATCCGCCAGGGAATGCa > 2:520351/1‑139 (MQ=255) ggTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTg > 1:96149/1‑114 (MQ=255) ggTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTg < 2:96149/114‑1 (MQ=255) ttGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTa > 2:949856/1‑139 (MQ=255) tGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGt > 1:676294/1‑119 (MQ=255) tGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGt < 2:676294/119‑1 (MQ=255) tGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTaa > 1:601897/1‑139 (MQ=255) tGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTaa > 2:651600/1‑139 (MQ=255) ggggTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAAt > 2:153933/1‑90 (MQ=255) ggggTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAAt < 1:153933/90‑1 (MQ=255) ggTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGc > 2:1041177/1‑139 (MQ=255) gTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTc < 1:1041177/139‑1 (MQ=255) tgtACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCAttttt < 1:32967/139‑1 (MQ=255) cGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCa < 1:632259/50‑1 (MQ=255) cGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCa > 2:632259/1‑50 (MQ=255) cGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGt > 2:3846/1‑101 (MQ=255) cGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGt < 1:3846/101‑1 (MQ=255) cGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATc > 1:342601/1‑139 (MQ=255) cGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATc > 2:412122/1‑139 (MQ=255) gTCATTAAATACCTGGGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATgtcgcc < 2:272071/48‑1 (MQ=255) gTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCACTgtcgcc > 1:272071/1‑48 (MQ=255) tACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATCTTTGGCCtgt < 2:26455/139‑1 (MQ=255) cTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCa > 1:152863/1‑37 (MQ=255) cTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCa < 2:152863/37‑1 (MQ=255) cTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGa > 2:543217/1‑49 (MQ=255) cTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGa < 1:543217/49‑1 (MQ=255) cTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATCTTTGGCCTGTGTa > 1:221582/1‑139 (MQ=255) cTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATCTTTGGCCTGTGTa > 2:878095/1‑139 (MQ=255) gAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATCTTTGGCCTGTGTATc < 2:826525/139‑1 (MQ=255) aGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCaa > 1:458620/1‑35 (MQ=255) aGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCaa < 2:458620/35‑1 (MQ=255) aGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATCTTTGGCCTGTGTATcc > 1:133535/1‑139 (MQ=255) tCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATCTTTgg > 2:822586/1‑126 (MQ=255) tCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATCTTTgg < 1:822586/126‑1 (MQ=255) tCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATCTTTGGCCTGTGTATCCAg > 2:869194/1‑139 (MQ=255) cAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATCTTTGGCCTGTGTATCCAGc < 2:866259/139‑1 (MQ=255) cGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCa < 2:1015951/41‑1 (MQ=255) cGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCa > 1:1015951/1‑41 (MQ=255) cGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATCTTTGGCCTGTGTATCCAGCTTGTACCa > 1:789272/1‑139 (MQ=255) cGCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATCTTTGGCCTGTGTATCCAGCTTGTACCa > 2:449199/1‑139 (MQ=255) gCTGTTTTTGCCAATGTCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATCTTTGGCCTGTGTATCCAGCTTGTACCAt > 2:69292/1‑139 (MQ=255) | TTGTGTACAAAAGTCACATGGCCCGCCATGCCCATCGGCGCGTGCGACATCAATTTAACCCAACTATTGGTTTTGGGGTTGTATTTGTGTACGTCATTAAATACCTGAGTCAAGCCCTCGCTGTTTTTGCCAATGCCGCCAAACACATACAGATTGCCATCAATAAATGCAGAGGTTGCTTGATCTCTTGGTCCGCCAGGGAATGCAGCTAACGCTGTCCATTTTTTATCTTTGGCCTGTGTATCCAGCTTGTACCAT > NC_000913/4538356‑4538613 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 16 ≤ ATCG/ATCG < 34 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG < 40 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |