| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 3,758,300:1 | +A | 11.8% | coding (570/1002 nt) | hemBB → | porphobilinogen synthase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 3,758,300 | 1 | . | A | 11.8% | 113.9 / 10.6 | 34 | coding (570/1002 nt) | hemBB | porphobilinogen synthase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base . (14/16); new base A (2/2); total (16/18) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
GCCACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCGCGCTCAAATGCGACAAGCGCACGTACCAGATGGACC > NC_002947/3758152‑3758442 | gCCACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCc‑g > 2:135829/1‑150 (MQ=255) cACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCc‑gcg > 1:244725/1‑150 (MQ=255) ggCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTgggc < 2:244725/150‑3 (MQ=255) ctgcGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCCAGCGC‑GGACCTgagc < 1:479114/150‑4 (MQ=255) cAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTc > 1:632386/1‑150 (MQ=255) ccAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTc < 2:279908/150‑1 (MQ=255) cGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTc < 2:127337/150‑1 (MQ=255) gaCCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTa > 2:453548/1‑150 (MQ=255) gaCCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTa < 1:127626/150‑1 (MQ=255) ttGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCCAGCGC‑GGACCTgagc > 2:416/1‑114 (MQ=255) ttGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCCAGCGC‑GGACCTgagc < 1:416/117‑4 (MQ=255) ttGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTAcgcc > 1:166484/1‑150 (MQ=255) gTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAg > 2:625203/1‑119 (MQ=255) gTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAg < 1:625203/119‑1 (MQ=255) cTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTAc > 2:626737/1‑150 (MQ=255) gcggcCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATTTGCGTCTGATGTCCTACGCCTCCAAGTAcgcg > 2:228879/1‑150 (MQ=255) cAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTc < 2:658944/125‑1 (MQ=255) cAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTc > 1:658944/1‑125 (MQ=255) gtgGTCCAGGCACAGGCCGGCATCGACACATTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCGTCTAc < 2:235896/150‑1 (MQ=255) acacCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGAtgt < 2:506208/82‑1 (MQ=255) acacCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGAtgt > 1:506208/1‑82 (MQ=255) acacCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACgg < 1:411561/127‑1 (MQ=255) acacCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACgg > 2:411515/1‑127 (MQ=255) acacCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACgg > 2:411561/1‑127 (MQ=255) acacCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACgg < 1:411515/127‑1 (MQ=255) ggCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCggcggc < 1:433880/150‑1 (MQ=255) tgatgGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCGCGCTCAAATGCg > 1:547320/1‑150 (MQ=255) gcgcATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTAc > 2:400685/1‑79 (MQ=255) gcgcATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTAc < 1:400685/79‑1 (MQ=255) gcgcATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCGCGCTCAAATGCGACAAGCGCAc < 1:626737/150‑1 (MQ=255) aTCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTAc < 2:328959/90‑1 (MQ=255) aTCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTAc > 1:328959/1‑90 (MQ=255) cGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCGCGCTCAAATGCGACAAGCGCACGTACCa < 2:166484/150‑1 (MQ=255) cGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCGCGCTCAAATGCGACAAGCGCACGTACCa < 1:135829/150‑1 (MQ=255) tCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCGCGCTCAAATGCGACAAGCGCACGTACCAGATGGAcc > 1:342988/1‑150 (MQ=255) ccAGGTCCAGCGC‑GGACCTGGCCGGGTTCAGTGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCGCGCTCAAATGCGACAAGCGCACGTACCAGATGGAcc > 2:226702/2‑150 (MQ=255) | GCCACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATCGGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCGCGCTCAAATGCGACAAGCGCACGTACCAGATGGACC > NC_002947/3758152‑3758442 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |