| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 5,451,660 | A→G | 9.7% | E48G (GAG→GGG) | lnt → | apolipoprotein N‑acyltransferase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 5,451,660 | 0 | A | G | 9.7% | 344.7 / 20.1 | 131 | E48G (GAG→GGG) | lnt | apolipoprotein N‑acyltransferase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (60/56); new base G (6/7); total (68/63) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 7.75e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 5.97e-01 | |||||||||||
Only 100 of 133 total aligned reads displayed.
GACAAACATGCGTTGGATCACCCGCCCCGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCTGGTGGATCTACGTCAGCATGAACACCTACGGCGGCGCCTCGCCGCTGCTGGCAATCGTGTTGCTGCTGGCGTTCTTC > NC_002947/5451511‑5451805 | gACAAACATGCGTTGGATCACCCGCCCCGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGa > 1:1481538/1‑150 (MQ=255)gACAAACATGCGTTGGATCACCCGCCCCGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTCCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGa > 2:797750/1‑150 (MQ=255) cAAACATGCGTTGGATCACCCGCCCCGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCATGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGc > 1:156097/1‑150 (MQ=255) aTGCGTTGGATCACCCGCCCCGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGc > 1:1765773/1‑150 (MQ=255) gTTGGATCACCCGCCCCGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCcgc > 2:950174/1‑150 (MQ=255) gATCACCCGCCCCGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCa < 2:2024724/150‑1 (MQ=255) gATCACCCGCCCCGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCATGGCCTGGCGCGGGCTGAGCTCgcgca < 1:103020/150‑2 (MQ=255) gATCACCCGCCCCGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCATGGCCTGGCGCGGGCTGAGCTCgcgca > 2:103020/1‑149 (MQ=255) aTCACCCGCCCCGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAg > 1:1682006/1‑150 (MQ=255) tCACCCGCCCCGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAgg > 2:1018640/1‑150 (MQ=255) tCACCCGCCCCGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCATGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCTGGCGCGGGCTGAGCTCgcgcagg < 1:937735/150‑4 (MQ=255) cACCCGCCCCGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGc < 2:1666811/150‑1 (MQ=255) ccGCCCCGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGTCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCAt > 1:748103/1‑150 (MQ=255) cGCCCCGGCGGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGGGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCAtg > 2:1913028/1‑150 (MQ=255) ccccGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCAngtg < 2:1511849/150‑1 (MQ=255) ggCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATgtggcgt < 1:797750/150‑1 (MQ=255) cGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCtggtg < 2:755551/150‑1 (MQ=255) cGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCtggtg < 1:2329022/150‑1 (MQ=255) cGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCtg < 2:2172618/147‑1 (MQ=255) aaCCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGTCCATGTGGCGTGGCTGGTggttt < 2:1189286/150‑1 (MQ=255) ccTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTggtttgg < 2:2325152/150‑1 (MQ=255) ctgctgGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTggtttggg < 2:1682006/150‑1 (MQ=255) tgctgGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCATGACCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTggtttgggt > 1:2410232/1‑150 (MQ=255) ctgGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTggtttgggttt < 2:1310887/150‑1 (MQ=255) tgGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTggtttgggtttg < 1:1680911/150‑1 (MQ=255) tgGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTggtttg < 2:1915893/144‑1 (MQ=255) gCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGc > 2:1549944/1‑150 (MQ=255) cccTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCGGTTCGCGGTGTTGTCCATCGGGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGcc > 1:290602/1‑150 (MQ=255) 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> 2:1888275/1‑147 (MQ=255) ggTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGgc < 1:1888275/147‑1 (MQ=255) gTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCg > 1:307353/1‑150 (MQ=255) gTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCg > 2:2383342/1‑150 (MQ=255) cTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATgtggcg > 1:1638704/1‑112 (MQ=255) cTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATgtggcg < 2:1638704/112‑1 (MQ=255) ttCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCAc > 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ctcctGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCtggtgg < 2:1089429/150‑1 (MQ=255) tcctGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCTGGTGGa > 2:755138/1‑150 (MQ=255) tcctGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCTGGTGGa < 1:755138/150‑1 (MQ=255) cctggccctggcGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCTGGTGGAt < 1:1344790/150‑1 (MQ=255) ctggccctggcGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGc < 1:893458/123‑1 (MQ=255) ctggccctggcGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGc > 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1:1133179/1‑150 (MQ=255) cATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCTGGTGGATCTACGTCAGCATGAACACCTACGGCGGCGCCTCGCCGCTGCTGGc > 2:732354/1‑150 (MQ=255) aTCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCtg < 2:1986171/62‑1 (MQ=255) aTCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCtg > 1:1986171/1‑62 (MQ=255) aTCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCtgg > 1:1834580/1‑99 (MQ=255) aTCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCtgg < 2:1834580/99‑1 (MQ=255) tCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCg < 1:1056561/90‑1 (MQ=255) tCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCTGGTGGATc < 2:2092335/104‑1 (MQ=255) tCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCTGGTGGATc > 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gCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCTGGTGGATCTACGTCAGCATGAACACCTACGGCGGCGCCTCGCCGCTGCTGGCAATCGTGtt < 1:203847/150‑1 (MQ=255) ctctACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCTGGTGGATCTACGTCAGCATGAACACCTACGGCGGCGCCTCGCCGCTGCTGGCAATCGTGTtg > 1:2227705/1‑150 (MQ=255) cacatGGCCTGGCGCGGGCTGAGCTCGCG‑CAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCTGGTGGATCTACGTCAGCATGAACACCTACGGCGGCGCCTCGCCGCTGCTGGCAAt < 2:16450/135‑1 (MQ=38) ttGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCTGGTGGATCTACGTCAGCATGAACACCTACGGCGGCGCCTCGCCGCTGCTGGCAATCGTGTTGCTGCTgg > 2:1585929/1‑150 (MQ=255) gCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGGGGCTGGGGGTTTGGGTGTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCTGGTGGATCTACGTCAGCATGAACACCTACGGCGGCGCCTCGCCGCTGCTGGCAATCGTGTTGCTGCTGGCGt > 2:632383/1‑150 (MQ=255) 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GACAAACATGCGTTGGATCACCCGCCCCGGCTGGCCCGGTAACCTGCTGGCCCTGGCGGCCGGTGCTTCCACCCTCCTGGCCCTGGCGCCGTTCGACATCTGGCCGTTGGCGGTGTTGTCCATCGCGGTGCTCTACCTTGGCCT‑GCGCGAGCTCAGCCCGCGCCAGGCCATGTGGCGTGGCTGGTGGTTTGGGTTTGGCCTGTATGGCGCCGGCACCTGGTGGATCTACGTCAGCATGAACACCTACGGCGGCGCCTCGCCGCTGCTGGCAATCGTGTTGCTGCTGGCGTTCTTC > NC_002947/5451511‑5451805 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |