Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 2,693,853 | T→C | 8.5% | V34A (GTC→GCC) | PP_2362 → | usher protein |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 2,693,853 | 0 | T | C | 8.5% | 130.9 / 2.6 | 47 | V34A (GTC→GCC) | PP_2362 | usher protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (22/21); new base C (2/2); total (24/23) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.06e-01 |
AACACTCGGCGGACGCCATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTGCAGCAGCGGGCCGGGCGGTTGT > NC_002947/2693706‑2694002 | aaCACTCGGCGGACGCCATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGAAGCCTTATCTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAAGGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCa > 1:476022/1‑150 (MQ=255) acTCGGCGGACGCCATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGAAGTCCCTCCCGTGCCTGGGGCAGGCCATGGTCAGcc > 2:985822/1‑150 (MQ=255) gcggACGCCATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCcggg < 2:383339/150‑3 (MQ=255) cATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACt > 2:1062563/1‑150 (MQ=255) cATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACt > 2:917601/1‑150 (MQ=255) cATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACt > 2:663342/1‑150 (MQ=255) cATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGAGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACt > 2:125471/1‑150 (MQ=255) aTCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTg > 1:348409/1‑150 (MQ=255) ccAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACtt < 2:915600/150‑1 (MQ=255) aaCGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCgacgac < 2:547223/138‑1 (MQ=255) aaCGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCgacgac > 1:547223/1‑138 (MQ=255) aaCGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCg > 2:227092/1‑150 (MQ=255) aaCGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCg < 1:1057150/150‑1 (MQ=255) cGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGcc > 1:819907/1‑150 (MQ=255) ccGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCAc < 2:81440/150‑1 (MQ=255) ccGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCAc < 1:927434/150‑1 (MQ=255) gAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACgg < 1:7042/150‑1 (MQ=255) aaTGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGga > 1:2808/1‑150 (MQ=255) cAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGcccc < 1:1111960/121‑1 (MQ=255) cAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGcccc > 2:1111960/1‑121 (MQ=255) gggAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGT‑AGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAg > 2:1064676/1‑150 (MQ=255) ggaggaCCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAg > 2:893550/1‑150 (MQ=255) cccGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCAcc > 1:338690/1‑150 (MQ=255) ccGGCAATGGTTGGTAACCGGGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCAccc < 2:476022/150‑1 (MQ=255) aaTGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTAc < 2:995269/150‑1 (MQ=255) ttGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGa > 2:310741/1‑150 (MQ=255) ttGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGT‑AGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGAc < 1:1064676/150‑1 (MQ=255) aCCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGAAGGCACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCtggt < 1:72903/150‑1 (MQ=255) ccGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCtggtg < 2:348409/150‑1 (MQ=255) gtgtgtGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTggtggt < 1:985822/150‑1 (MQ=255) gCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCCCCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGcc < 1:125471/150‑1 (MQ=255) tCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCa > 1:103898/1‑150 (MQ=255) ggCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGt > 2:1119434/1‑150 (MQ=255) acgacgTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCTCGCTTGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGAc < 1:238317/150‑1 (MQ=255) gacgTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCg < 1:822426/95‑1 (MQ=255) gacgTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCg > 2:822426/1‑95 (MQ=255) gTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGAt > 1:25989/1‑150 (MQ=255) cGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATAcct < 1:1062563/150‑2 (MQ=255) tGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTgcag < 1:663342/150‑1 (MQ=255) ccTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCCACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGGTACCGGGgcagca > 2:632007/1‑150 (MQ=255) tGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTGCTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTGCagcagc > 2:911966/1‑150 (MQ=255) ggggCTGACCATGGCCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTAc > 1:1081032/1‑94 (MQ=255) ggggCTGACCATGGCCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTAc < 2:1081032/94‑1 (MQ=255) gggCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTGCAGCAGcgg < 2:338690/150‑1 (MQ=255) ggCTGACCATGGCCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTGCAGCAGcggg > 2:498266/1‑150 (MQ=255) gCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTGCAGCAGcgggc < 1:310741/150‑1 (MQ=255) aTGGCCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTGCAGCAGCGGGCCGGGCgg < 1:498266/150‑1 (MQ=255) tCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTGCAGCAGCGGGCCGGGCGGTTGt > 1:382339/1‑150 (MQ=255) tCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTGCAGCAGCGGGCCGGGCGGTTGt > 1:494091/1‑150 (MQ=255) | AACACTCGGCGGACGCCATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTGCAGCAGCGGGCCGGGCGGTTGT > NC_002947/2693706‑2694002 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |