Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 2,695,019 | C→G | 9.3% | H423D (CAC→GAC) | PP_2362 → | usher protein |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 2,695,019 | 0 | C | G | 9.3% | 154.9 / 8.1 | 54 | H423D (CAC→GAC) | PP_2362 | usher protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (28/21); new base G (3/2); total (31/23) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 5.28e-01 |
ATGGGCTCAGTGACATGTTCACCCTGGAAACCCACGCCGAAACGGCGGAGTCGCTGATGCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGAGCAAAAGCAGCGAACAGGTCACCCTCAGT > NC_002947/2694870‑2695168 | aTGGGCGCAGTGACATGTTCACCCTGGAAACCCACGCCGAAACGGCGGAGTCGCTGATGCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGcc > 1:1105150/1‑150 (MQ=255) cTCAGTGACATGTTCACCCTGGAAACCCACGCCGAAACGGCGGAGTCGCTGATGCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAg < 2:775626/150‑1 (MQ=255) tCAGTGACATGTTCACCCTGGAAACCCACGCCGAAACGGCGGAGTCGCTGATGCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAgg > 1:373292/1‑150 (MQ=255) tGACATGTTCACCCTGGAAACCCACGCCGAAACGGCGGAGTCGCTGATGCTGGGTGGGCT‑GGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGcc > 1:513166/1‑150 (MQ=255) gACATGTTCACCCTGGAAACCCACGCCGAAACGGCGGAGTCGCTGATGCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGcc > 2:56687/1‑150 (MQ=255) tGTTCACCCTGGAAACCCACGCCGAAACGGCGGAGTCGCTGATGCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTg < 1:734516/150‑1 (MQ=255) gTTCACCCTGGAAACCCACGCCGAAACGGCGGAGTCGCTGATGCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTgg > 2:506252/1‑150 (MQ=255) aCCCTGGAAACCCACGCCGAAACGGCGGAGTCGCTGATGCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGCCG‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTAc > 1:280503/1‑150 (MQ=255) cTGGAAACCCACGCCGAAACGGCGGAGTCGCTGATGCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCaa < 1:362521/150‑1 (MQ=255) tGGAAACCCACGCCGAAACGGCGGAGTCGCTGATGCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCaac > 1:547830/1‑149 (MQ=255) ggAAACCCACGCCGAAACGGCGGAGTCGCTGATGCTGGGCGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑TGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATa < 2:656047/150‑1 (MQ=255) ccACGCCGAAACGGCGGAGTCGCTGATGCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAAcag > 2:113032/1‑150 (MQ=255) aCGCCGAAACGGCGGAGTCGCTGATGCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACACAGGAGCA‑GAGATCGGCCGTGGCTACCAATACAAcagcc > 2:986232/1‑150 (MQ=255) ggAGTCGCTGATGCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTAGAGGGCGAAA‑ACGGCCATCTTGTCTCCCTTTGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCtt > 1:1097638/1‑150 (MQ=255) gCTGATGCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTa > 1:1080625/1‑150 (MQ=255) gCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACg > 2:158516/1‑150 (MQ=255) ctgggcGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAACACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGc < 2:547830/150‑1 (MQ=255) aTGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGATCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTAt < 2:239635/150‑1 (MQ=255) gcgTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCg > 1:1002991/1‑150 (MQ=255) gcgTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAACGCAACGGCAACAACAACACCCACCCGCAACGCCATGGCGATGATGCCg > 2:10151/1‑150 (MQ=255) tGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATAGCGATTAAGCCGAcc > 1:1077384/1‑150 (MQ=255) ggCAACTTCTGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCGATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTg > 2:322593/1‑150 (MQ=255) aCTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGcc < 1:1120689/150‑1 (MQ=255) cTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCg > 1:767645/1‑150 (MQ=255) ttCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTg > 2:69443/1‑117 (MQ=255) ttCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTg < 1:69443/117‑1 (MQ=255) tCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCggg < 1:87103/150‑1 (MQ=255) ggCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGggtg < 2:373292/150‑1 (MQ=255) cGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAGAGGAGTGCTCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGACTATGCCGCCCCGAGCCgtgcggg > 1:346862/1‑144 (MQ=255) gCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGtctc > 2:158172/1‑150 (MQ=255) tCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCCACCTGAGCCGGGTGGTCTccc > 2:92323/1‑150 (MQ=255) cAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTcccc > 1:330695/1‑150 (MQ=255) aaCGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTTCGAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCg > 1:290981/1‑150 (MQ=255) aaCGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCg > 2:1011300/1‑150 (MQ=255) gCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATg < 1:506252/150‑1 (MQ=255) cTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGc > 1:823004/1‑127 (MQ=255) cTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGc < 2:823004/127‑1 (MQ=255) ttGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACTAGTCCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCaa < 1:10151/150‑1 (MQ=255) cgcAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGCCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGa < 2:767645/150‑1 (MQ=255) cAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGAGc > 1:702778/1‑150 (MQ=255) aaaGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGAGCa < 2:1097638/150‑1 (MQ=255) ttCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGAGCAAAagcagc < 1:1011300/150‑1 (MQ=255) ttCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGAGCAAAagcagc > 2:629716/1‑150 (MQ=255) gAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGAGCAAAAGCAGCGaa > 2:801658/1‑150 (MQ=255) ggCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGAGCAAAAGCAGCGAACAg < 1:113032/150‑1 (MQ=255) cGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGAGCAAAAGCAGCGAACAGGt < 2:1080625/150‑1 (MQ=255) cGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGAGCAAAAGCAGCGAACAGGt < 2:827735/150‑1 (MQ=255) cGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGGCTCCCCGGACATGCAACTGAGCAAAAGCAGCGAACAGGt > 1:624918/1‑150 (MQ=255) ccA‑AGGGCGACCTGGTGGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGc > 1:1033717/2‑91 (MQ=39) ccA‑AGGGCGACCTGGTGGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGc < 2:1033717/90‑1 (MQ=39) aCA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGAGCAAAAGCAGCGAACAGGTCa < 1:23404/150‑1 (MQ=255) cA‑AGGGCGACCTGGTGGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGa > 1:273855/1‑128 (MQ=255) cA‑AGGGCGACCTGGTGGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGa < 2:273855/128‑1 (MQ=255) cA‑AGGGCGACCTGGTGGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGAGCAAAAGCAGCGAACAGGTCAc > 1:774963/1‑150 (MQ=255) a‑aGGGACACCCGGTCTTCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGAGCAAAATCAGCGAACAGGTCAcc < 2:253248/150‑1 (MQ=255) ccaccaGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCgg > 2:286293/1‑97 (MQ=255) ccaccaGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCgg < 1:286293/97‑1 (MQ=255) caccaGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGAGCAAAAGCAGCGAACAGGTCACCCTCAgt < 2:280503/150‑1 (MQ=255) | ATGGGCTCAGTGACATGTTCACCCTGGAAACCCACGCCGAAACGGCGGAGTCGCTGATGCTGGGTGGGCTGGGCGGCAACATGCGCGTGGGCAACTTCGGCGTGCTCAACGCTGCCTTGGCGCAAAGCCGGTTCGAGGGCGACA‑AGGGCCACCAGGTCGCCCTTGGCTACCAATACAACAGCCAGCGCATCGGCTTCGGTTACCAACGCCTGCAACGCCATGGCGATTATGCCGACCTGAGCCGGGTGGTCTCCCCGGACATGCAACTGAGCAAAAGCAGCGAACAGGTCACCCTCAGT > NC_002947/2694870‑2695168 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |