Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 3,309,743 | C→T | 7.4% | A272V (GCG→GTG) | lhgO → | L‑2‑hydroxyglutarate oxidase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 3,309,743 | 0 | C | T | 7.4% | 154.4 / 3.0 | 54 | A272V (GCG→GTG) | lhgO | L‑2‑hydroxyglutarate oxidase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (29/21); new base T (2/2); total (31/23) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.54e-01 |
TGGCGAATACTACCTGCTGCCCAAGCAGCACAATCAGATCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCGAAGAACTTCCGCCCGGGCCTGATCGAGATGAAGAACTCGCTGTTCAAGGGCG > NC_002947/3309594‑3309886 | tGGCGAATACTACCTGCTGCCCAAGCAGCACAATCAGATCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGc > 2:1152791/1‑150 (MQ=255) gCGAATACTACCTGCTGCCCAAGCAGCACAATTAGATCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGa > 2:975005/1‑150 (MQ=255) gCGAATACTACCTGCTGCCCAAGCAGCACAATCAGATCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGTGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACCCTCAGCT‑CGCGa > 2:198915/1‑150 (MQ=255) cGAATACTACCTGCTGCCCAAGCAGCACAATCAGATCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGAt > 2:196728/1‑150 (MQ=255) aaTACTACCTGCTGCCCAAGCAGCACAATCAGAGCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTAATTGCCCTTACTGGGCCTCAATCAGCCCCGCAGTTTCTATGGTACCGTCACCGTAGGCCCGAACGCTG‑GCTGGGCGATGa > 1:792143/1‑150 (MQ=255) tacCTGCTGCCCAAGCAGCACAATCAGATCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAgcgc < 1:1152791/150‑1 (MQ=255) tacCTGCTGCCCAAGCAGCACAATCAGATCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAgcgc > 1:429377/1‑150 (MQ=255) ccTGCTGCCCAAGCAGCACAATCAGATCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGa > 2:124108/1‑150 (MQ=255) ccAAGCAGCACAATCAGATCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTAcc > 2:445753/1‑150 (MQ=255) aaGCAGCACAATCAGATCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGc > 1:585663/1‑150 (MQ=255) agcaCAATCAAATCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGa < 1:850638/150‑1 (MQ=255) caATCAGATCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCT‑GGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGACGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGAt < 1:618491/150‑1 (MQ=255) aaTCAGATCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGAt < 2:74994/150‑1 (MQ=255) aTCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGc < 2:429377/150‑1 (MQ=255) aaCCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCa < 1:1004754/142‑1 (MQ=255) aaCCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCa > 2:1004754/1‑142 (MQ=255) accTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAgc > 1:630016/1‑111 (MQ=255) accTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAgc < 2:630016/111‑1 (MQ=255) ccTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGa < 1:741415/114‑1 (MQ=255) ccTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGa > 2:741415/1‑114 (MQ=255) tGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGaa > 1:744773/1‑106 (MQ=255) tGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGaa < 2:744773/106‑1 (MQ=255) aTCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTc < 1:198915/150‑1 (MQ=255) tACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAg > 2:458623/1‑150 (MQ=255) aCCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGa > 1:786251/1‑150 (MQ=255) gATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCCTGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCt < 2:786251/150‑1 (MQ=255) ccGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGTGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCa > 1:1127869/1‑150 (MQ=255) ccGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGTGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCa > 1:1127999/1‑150 (MQ=255) gATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGAt > 1:1190111/1‑106 (MQ=255) gATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGAt < 2:1190111/106‑1 (MQ=255) ccTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCa > 1:252706/1‑150 (MQ=255) cTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCaa < 1:458623/150‑1 (MQ=255) ggggTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTg > 1:249833/1‑150 (MQ=255) gCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGTGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCgaa < 2:1127869/150‑1 (MQ=255) gCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGTGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCgaa < 2:1127999/150‑1 (MQ=255) gCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCgaa < 2:792143/150‑1 (MQ=255) cTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCa > 2:913091/1‑94 (MQ=255) cTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCa < 1:913091/94‑1 (MQ=255) gACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGAt > 1:991996/1‑82 (MQ=255) gACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGAt < 2:991996/82‑1 (MQ=255) gCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCGAAGAACTTCCGcc > 1:657669/1‑150 (MQ=255) tCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCGAAGAACTTCCGCCCgggac > 2:1102291/1‑148 (MQ=255) gATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGAccc > 2:278292/1‑97 (MQ=255) gATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGAccc < 1:278292/97‑1 (MQ=255) aTGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCGAAGAACTTCCGCCCGGGCCTGa > 2:285455/1‑150 (MQ=255) tGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCGAAGAACTTCCGCCCGGGCCTGAt < 1:975005/150‑1 (MQ=255) ggCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCGAAGAACTTCCGCCCGGGCCTGATc < 1:445753/150‑1 (MQ=255) tcaccgtAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCGAAGAACTTCCGCCCGGGCCTGATCGAGATga > 1:982674/1‑150 (MQ=255) ccgtAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCGAAGAACTTCCGCCCGGGCCTGATCGAGATgaaga > 2:1101856/1‑150 (MQ=255) cgtAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCGAAGAACTTCCGCCCGGGCCTGATCGAGATgaagaa > 1:615592/1‑150 (MQ=255) accaGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGCCGAAGAACTTCCGCCCGGGCCTGATCGAGATgaggaa > 1:887597/4‑150 (MQ=255) tAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCGAAGAACTTCCGCCCGGGCCTGATCGAGATgaagtaaa > 2:71654/1‑146 (MQ=255) ccccAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCGAAGAACTTCCGCCCGGGCCTGATCGAGATGAAGAACTCGCt < 1:124108/150‑1 (MQ=255) gCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCAAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCGAAGAACTTCCGCCCGGGCCTGATCGAGATGAAGAACTCGCTGTTCAAg > 1:1055836/1‑150 (MQ=255) tgCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCGAAGAACTTCCGCCCGGGCCTGATCGAGATGAAGAACTCGCTGTTCAAGGGCg < 1:196728/150‑1 (MQ=255) | TGGCGAATACTACCTGCTGCCCAAGCAGCACAATCAGATCGTCAACCACCTGATCTACCCGATTCCCGACCCGTCGATGCCCTTCCTGGGGGTGCACCTGACCCGCATGATCGATGGCACCGTCACCGTAGGCCCCAACGCTGTGCT‑GGCGATGAAGCGCGAGGGCTACCGCAAGACCGATGTCAGCCCCAGCGACCTGTTCCAGACCCTGACCACGCCCGGCATCCTCAAGGTGCTGGCGAAGAACTTCCGCCCGGGCCTGATCGAGATGAAGAACTCGCTGTTCAAGGGCG > NC_002947/3309594‑3309886 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |