| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 697,228 | C→G | 18.7% | intergenic (+152/‑599) | mmsA‑I → / → PP_16SD | methylmalonate‑semialdehyde dehydrogenase/16S ribosomal RNA |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 697,228 | 0 | C | G | 18.7% | 226.4 / 47.9 | 91 | intergenic (+152/‑599) | mmsA‑I/PP_16SD | methylmalonate‑semialdehyde dehydrogenase/16S ribosomal RNA |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (40/34); new base G (9/8); total (49/42) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 2.90e-01 | |||||||||||
GATGAAGCGGGGAGGCCGTCAGGCCTCCCCGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTAAAGGTTGACACCCTCTTGAATCCCCTTATAATGCGCCCCACTTCCAG > NC_002947/697085‑697374 | gATGAAGCGGGGAGGCCGTCAGGCCTCCCCGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGCGGGCGTTGGATCTTCAGGCG‑CCCCGCTATAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCcgcgcg > 1:1134966/1‑150 (MQ=21) aGCGGGGAGGCCGTCAGGCCTCCCCGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCt < 1:975320/150‑1 (MQ=255) cGGGGAGGCCGTCAGGCCTCCCCGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGACCGAGCGCCGCGCGGGCGGCGCTCg > 1:1016424/1‑150 (MQ=255) ggggAGGCCGTCGGGCCTCGCCGCGTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTGGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCgg < 2:1134966/150‑1 (MQ=255) gggAGGCCGTCAGGCCTCGCCGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGTT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGt < 2:1538772/150‑1 (MQ=255) gggAGGCCGTCAGGCCTCCCCGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGACCGAGCGCCGCGCGGGCGGCGCTCgat < 2:1016424/150‑3 (MQ=255) ccGTCAGGCCTCCCCGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTcaca < 1:843211/150‑1 (MQ=255) cGTCAGGCCTCCCCGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCTCAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAg < 1:782667/150‑1 (MQ=255) gTCAGGCCTCCCCGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAgg < 1:1102806/150‑1 (MQ=255) aGGCCTCCCCGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGCTAGCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGgcgc > 1:807280/1‑150 (MQ=255) aGGCCTCCCCGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGgcgc > 2:909130/1‑150 (MQ=255) gCCTCCCCGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCAGTTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTg > 1:2637211/1‑150 (MQ=255) ccTCCCCGCGTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGa < 1:909130/150‑1 (MQ=255) tCCCCGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGaaa > 2:2938312/1‑150 (MQ=255) tCCCCGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGaaa > 1:2272919/1‑150 (MQ=255) ccGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGt > 1:552392/1‑131 (MQ=255) ccGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGt < 2:552392/131‑1 (MQ=255) tttGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGt > 1:1449442/1‑150 (MQ=255) tttGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGt > 1:203303/1‑150 (MQ=255) ttGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTg > 2:3071531/1‑150 (MQ=255) tttttGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAAGTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCg > 2:3000666/1‑150 (MQ=255) ggttggttGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCcgcgc > 1:1735268/1‑105 (MQ=255) ggttggttGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCcgcgc < 2:1735268/105‑1 (MQ=255) ggttggttGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTg < 2:1449442/150‑1 (MQ=255) gttggttgTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGACAACGTTGTCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTgg < 1:29687/150‑1 (MQ=37) ttggttgTTACTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCATTGCAGTACCTGTGAGATCGAGCGGAGCCCGCGCGACGCTCGGTCTCACAAGCGCTCAAACTATCGTCGCGAACACTTGGc > 2:2386889/1‑150 (MQ=25) gttgttGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCgcggc > 2:2799707/1‑103 (MQ=255) gttgttGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCgcggc < 1:2799707/103‑1 (MQ=255) cTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATa > 2:135855/1‑150 (MQ=255) gTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACg > 1:2947379/1‑150 (MQ=255) ggggAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTc < 1:3071531/150‑1 (MQ=255) gggAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCt > 1:101297/1‑150 (MQ=255) gaggaACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCttt < 1:135855/150‑1 (MQ=255) aggaACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCtttt < 1:2052381/150‑1 (MQ=255) gaACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGACCACTTGACAGCCCCGATAAGGACTTTTcc > 1:2162485/1‑150 (MQ=255) 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ttGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTatat < 1:2938312/150‑1 (MQ=255) ttGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑tt < 2:203303/150‑1 (MQ=255) cT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGaaa > 2:1958011/1‑150 (MQ=255) cT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGaaa < 2:2947379/150‑1 (MQ=255) tgAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTa > 1:2178260/1‑150 (MQ=255) tgAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGACCGAGCGCCGCGCGGGCGGCGCTCga > 2:981110/1‑64 (MQ=17) tgAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGACCGAGCGCCGCGCGGGCGGCGCTCga < 1:981110/65‑2 (MQ=17) agaTGTGTCCGCCCCCACCACTGCCGTGTCTGTGATGTCGGGCGCCGCCGGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTaaa < 2:807280/150‑1 (MQ=17) agaTGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTCATTGaagtaaa > 2:2229293/1‑145 (MQ=255) aTGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTTGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTAAAgg < 2:2272919/150‑1 (MQ=255) gtgtCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTAAAGGtt > 1:1971161/1‑150 (MQ=255) gtCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTAAAGGTTGa < 1:2229293/150‑1 (MQ=255) 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aTCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACgg < 2:1909681/78‑1 (MQ=255) aTCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTAAAGGTTGACACCCTCTTGAATCCCCTTATAATGCGccc > 1:2796164/1‑150 (MQ=255) cGAGCGCCGCGCGGGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCTTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTAAAGGTTGACACCctc < 1:2063634/125‑1 (MQ=255) cGAGCGCCGCGCGGGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTAAAGGTTGACACCctc > 2:2063634/1‑125 (MQ=16) gAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTAAAGGTTGACACCCTCTTGAATCCCCTTATAATgcgc > 1:2146014/1‑145 (MQ=255) gAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTAAAGGTTGACACCCTCTTGAATCCCCTTATAATgcgc < 2:2146014/145‑1 (MQ=255) gAGCGCCGCCCGCGCGGCGCGCGGTGTAACAGGCGCTGCGACTGTCGTGGAGAACACTGGGCAGACACGATCAGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTCA‑TTGTAATTAACGTTTTACACCCGTTTGAATCCCTTTATAATTCGCCacac > 2:338559/1‑150 (MQ=9) aGCGCCGCGCGGGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTAAAGGTTGACACCCTCtt > 2:1979797/1‑125 (MQ=255) aGCGCCGCGCGGGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTAAAGGTTGACACCCTCtt < 1:1979797/125‑1 (MQ=255) gccgccCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTccc < 2:1193599/80‑1 (MQ=255) gccgccCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTccc > 1:1193599/1‑80 (MQ=255) ccgcccgcGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTAAAGGTTGACACCCTCTTGAATCCCCTTATAATGCGCCCCACTTCCa < 2:2796164/150‑1 (MQ=255) cgcccgcGCGGCGCACGGTCTCACCGGCGGCGAGACTATCGGTGTGAACACGTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTAAAGGTTGACACCCTCTTGAATCCCCTTATAATGCGCCCCACTTCCAg < 2:2637211/150‑1 (MQ=14) | GATGAAGCGGGGAGGCCGTCAGGCCTCCCCGCTTTGTTTTTGGGGGTTGGTTGTTGCTGTTGGGGAGGAACTGTTTTGAGAGGGTGTTGGCT‑GTGAGATGTGTCCGCCACAACCCTTGCAGTGCCTGTGAGATCGAGCGCCGCCCGCGCGGCGCTCGGTCTCACAGGCGCTGAAACTGTCGTGGCGAACACTTGGCAGCCCCGATACGGTCTTTTCCCCTTATATTTCACTTTC‑TTGAAATTAAAGGTTGACACCCTCTTGAATCCCCTTATAATGCGCCCCACTTCCAG > NC_002947/697085‑697374 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |