| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | USA300TCH1516_ALE | 1,499,376 | C→A | 90.3% | G883V (GGT→GTT) | ebh_1 ← | Extracellular matrix‑binding protein ebh |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | USA300TCH1516_ALE | 1,499,376 | 0 | C | A | 90.3% | 153.9 / 9.4 | 64 | G883V (GGT→GTT) | ebh_1 | Extracellular matrix‑binding protein ebh |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (3/4); new base A (32/24); total (35/29) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.90e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.23e-01 | |||||||||||
TCGCCTCGATAGTATTTGGCATTTATTCCAACAGGATTATTGATTGTTGGTGGAATGTCATCTGGCAAAATAGTAACAGCATTACTCATATTAGATGCA‑ACTACTTTATTATAATAAACTACTGCTCTAATTTGTTTACCTACAGGTGGTATGAATACAACATAATCTTGCGGTCGTATAGTAATTGTATTATGCACCCCATCAGGTGTACCAGTCGCAAGTATCGTATAACCAGATGGTATTTGATCTGCCTCACTACCACCATTCGTAGTTTGAT > USA300TCH1516_ALE/1499238‑1499514 | tcgCCTCGATTGTATTTGGCATTTATTCCAACAGGATTATTGATTGTTGGTGGAATGTCATCTGGCAAAATAGTAACAGCATTACTCATATTAGATGCA‑ACTACTTTATTATAATAAACTACTGCTCTAATTTGTTTAACt < 2:221571/141‑1 (MQ=255)tcgCCTCGATAGTATTTGGCATTTATTCCAACAGGATTATTGATTGTTGGTGGAATGTCGTCTGGCAAAATAGTAACAGCATTACTCATATTAGATGCA‑ACTACTTTATTATAATAAACTACTGCTCTAATTTGTTTAACt > 1:333213/1‑141 (MQ=255) tCGATAGTATTTGGCATTTATTCCAACAGGATTATTGATTGTTGGTGGAATGTCATCTGGCAAAATAGTAACAGCATTACTCATATTAGATGCA‑ACTACTTTATTATAATAAACTACTGCTCTAATTTGTTTAACTACAgg < 1:623885/141‑1 (MQ=255) agATAGTATTTGGCATTTATTCCATCAGGATTATTGATTGTTGGTGGAATGTCATCTGGCAAAATAGTAACAGCATTACTCATATTAGATGCA‑ACTACTTTATTATAATAAACTACTGCTCTAATTTGTTTAACTACAggt < 1:617938/140‑1 (MQ=255) 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2:248150/140‑1 (MQ=255) gTTTAACTACAGGTGGTATGAATATAACATAATCTTACGGCTGTCTAGTAATGGTGTTATGCATCCCATCAGGTGTACCAGTCGCAAGTATCGTATAACCAGATGGTATTTGATCTGCCTCACTACCACCATTCGTAGttt > 2:274669/1‑141 (MQ=255) tttAACTACAGGTGGTATGAATACAGCATAATCTTGCGGTCGTATAGTAATTGTATTATGCACCCCATCAGGTGTACCAGTCGCAAGTATAGTATAACCAGATGGTATTTGATCTGCCTCACTACCACCATTCGTCGTTTg > 2:435599/1‑141 (MQ=255) tttAACTACAGGTGGTATGAATACAACATAATCTTGCGGTCGTATAGTAATTGTATTATGCACCCCATCAGGTGTACCAGTCGCAAGTATCGTATAACCAGATGGTATTTGATCTGCCTCACTACCACCATTCGTAGTTTg > 2:38807/1‑141 (MQ=255) tACCTACAGGTGGTATGAATACAACATAATCTTGCGGTCGTATAGTAATTGGATTATGCACCCCATCAGGTGTACCAGTCGCAAGTATCGTATAACCAGATGGTATTTGATCTGCCTCACTACCACCATTCGTAGTTTGAt > 2:331684/1‑141 (MQ=255) | TCGCCTCGATAGTATTTGGCATTTATTCCAACAGGATTATTGATTGTTGGTGGAATGTCATCTGGCAAAATAGTAACAGCATTACTCATATTAGATGCA‑ACTACTTTATTATAATAAACTACTGCTCTAATTTGTTTACCTACAGGTGGTATGAATACAACATAATCTTGCGGTCGTATAGTAATTGTATTATGCACCCCATCAGGTGTACCAGTCGCAAGTATCGTATAACCAGATGGTATTTGATCTGCCTCACTACCACCATTCGTAGTTTGAT > USA300TCH1516_ALE/1499238‑1499514 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |