| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | USA300TCH1516_ALE | 1,233,504 | T→A | 31.2% | V470D (GTT→GAT) | prkC → | Serine/threonine‑protein kinase PrkC |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | USA300TCH1516_ALE | 1,233,504 | 0 | T | A | 31.2% | 109.6 / 71.1 | 83 | V470D (GTT→GAT) | prkC | Serine/threonine‑protein kinase PrkC |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (29/28); new base A (13/13); total (42/41) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.50e-01 | |||||||||||
TACTGGTGAACGTGTTGAACGTGGTGACAGTGTTGATGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTAGGCATTAAGCAAGTTTATGTAG > USA300TCH1516_ALE/1233364‑1233644 | tACTGGTGAACGTGTTGAACGTGGTGACAGTGTTGATGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGt > 1:1196718/1‑141 (MQ=255) aCTGGTGAACGTGTTGAACGTGGTGACAGTGTTGATGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGtt < 1:1152418/141‑1 (MQ=255) tGGTGAACGTGTTGAACGTGGTGACAGTGTTGATGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTAc > 2:1049581/1‑141 (MQ=255) tGGTGAACGTGTTGAACGTGGTGACAGTGTTGATGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTAc < 1:300986/141‑1 (MQ=255) gAACGTGTTGAACGTGGTGACAGTGTTGATGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGATACGAtt < 2:597290/141‑1 (MQ=255) aaCGTGTTGAACGTGGTGACAGTGTTCATGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTg < 2:92926/141‑1 (MQ=255) aCGTGTTGAACGTGGTGACAGTGTTGATGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGa < 1:50634/141‑1 (MQ=255) cGTGTTGAACGTGGTGACAGTGTTGATGTTGTTCTATCAAAGGACTCTGACAAGGTTCAAATGCAAACTGTCCATCTACTGTCTAAGGTGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAAGCGTTAGGTCTTAAAAATGTTACGATTGaa > 2:1183416/1‑141 (MQ=255) cGTGTTGAACGTGGTGACAGTGTTGATGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGaa > 1:919085/1‑141 (MQ=255) ttGAACGTGGTGACAGTGTTGAGGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAGTGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAg < 1:808650/141‑1 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2:583956/141‑1 (MQ=255) aCAGTGTTGATGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGACATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATc < 1:1127208/141‑1 (MQ=255) aCAGTGTTGATGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATACTc > 2:1013713/1‑141 (MQ=255) aCAGTGGTGATGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTAGAATTGAAAAAGTATATAATAATc < 1:287061/141‑1 (MQ=255) aCAGGGTTGATGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTGAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATaataata > 2:725547/1‑140 (MQ=255) tGATGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGcc < 2:377618/141‑1 (MQ=255) ttgttATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAg < 2:987037/141‑1 (MQ=255) gttATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAAGGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTCGGTCTGAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGa < 1:1127437/141‑1 (MQ=255) ttATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGAt > 2:343750/1‑141 (MQ=255) ttATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTCAAAGATGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGAt > 2:391685/1‑141 (MQ=255) tataTCAAAGGGCCCTTAAAAGGTTAAATTGCCACATGTCATAAGTGTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGAGGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATa < 2:124182/141‑1 (MQ=255) tataTCAAAGGGCCCTGAAAAGTGTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGATACGATTGAAACAGTATATAATATTCTAGCGCCAAAAGGATa < 2:663662/141‑1 (MQ=255) tataTCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCCAGCGCCAAAAGGATa > 2:1181775/1‑141 (MQ=255) tataTCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATa > 2:462912/1‑141 (MQ=255) atatCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATAc > 2:990346/1‑141 (MQ=255) atatCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATAc > 2:1119391/1‑141 (MQ=255) tatCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACa < 1:672545/141‑1 (MQ=255) aGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCaa > 2:1148064/1‑141 (MQ=255) aGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCaa > 1:571299/1‑141 (MQ=255) aGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCaa > 1:1063853/1‑141 (MQ=255) ccagAAAAGGTAAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAACCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGCTTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAAGATACATTGATAATCaa > 2:96876/4‑141 (MQ=255) ccTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCaa > 1:895395/1‑141 (MQ=255) cTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCaaa > 2:100891/1‑141 (MQ=255) tGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAg > 1:1015307/1‑141 (MQ=255) tGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTAACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGATATGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAg < 1:799140/141‑1 (MQ=255) aaaGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAgtgt < 1:52095/141‑1 (MQ=255) aaaGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAgtgt < 1:115960/141‑1 (MQ=255) aaaGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGGTTACCTAAGGAGGAAGCCCTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAgtgt < 1:16433/141‑1 (MQ=255) gTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAAcc > 2:47079/1‑141 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1:674661/141‑1 (MQ=255) ggTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTAtt > 1:892304/1‑141 (MQ=255) ggTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAAATAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTAtt < 2:887853/141‑1 (MQ=255) tttACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCa < 1:100891/141‑1 (MQ=255) tttACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCa < 1:558529/141‑1 (MQ=255) tttACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCa < 2:674848/141‑1 (MQ=255) ttACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATAGTTAGGTCTTACAGGTGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAACTCGCTATTCAt > 2:492527/1‑141 (MQ=255) aCCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGAGTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACAGTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGa > 1:615306/1‑141 (MQ=255) ccTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGAt > 1:435023/1‑141 (MQ=255) cTAAAGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAATTACTGAAATCGCTATTCATGAtt > 1:817608/1‑141 (MQ=255) aaGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTa > 1:297847/1‑141 (MQ=255) aGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTaa > 2:972121/1‑141 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aaaTCGTTAGGTCTTAAAGATGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTa < 2:17940/141‑1 (MQ=255) aaTCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTAg > 2:979792/1‑141 (MQ=255) aTCGTTAGGTCTTAAAGATGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAGACTATATGAATCTTTAgg > 1:268331/1‑141 (MQ=255) tCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTAGGc < 1:990346/141‑1 (MQ=255) tCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTAGGc < 1:1119391/141‑1 (MQ=255) ggcgttAAATATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTAGGCATTAAg < 2:1055434/137‑1 (MQ=255) ggTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAATCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTAGGCATTAAg < 2:66782/141‑1 (MQ=255) gTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTAGGCATTAAGc < 2:930394/141‑1 (MQ=255) gTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATAACGCGCCGTGAGCATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTAGGCATTAAGc < 1:985930/141‑1 (MQ=255) ttAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTAGGCATTAAGCaaa > 1:544499/1‑140 (MQ=255) aaaGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTAGGCATTAAGCAAGtt > 1:520971/1‑141 (MQ=255) agcttttACGATTGAAAAAGTATATAACAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCTCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTAGGCATTAAGCAAGTTTa < 2:957953/136‑1 (MQ=255) aTGATACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTAGGCATTAAGCAAGTTTATg > 1:994446/1‑141 (MQ=255) gTTATGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTAGGCATTAAGCAAGTTTATGTa > 1:892615/1‑141 (MQ=255) ttACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTAGGCTTTAAGCAAGTTTATGTaa > 2:144985/1‑140 (MQ=255) | TACTGGTGAACGTGTTGAACGTGGTGACAGTGTTGATGTTGTTATATCAAAGGGCCCTGAAAAGGTTAAAATGCCAAATGTCATTGGTTTACCTAAGGAGGAAGCCTTGCAGAAATTAAAATCGTTAGGTCTTAAAGATGTTACGATTGAAAAAGTATATAATAATCAAGCGCCAAAAGGATACATTGCAAATCAAAGTGTAACCGCAAATACTGAAATCGCTATTCATGATTCTAATATTAAACTATATGAATCTTTAGGCATTAAGCAAGTTTATGTAG > USA300TCH1516_ALE/1233364‑1233644 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |