| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | USA300TCH1516_ALE | 1,081,153 | T→C | 6.8% | N295N (AAT→AAC) | purM → | Phosphoribosylformylglycinamidine cyclo‑ligase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | USA300TCH1516_ALE | 1,081,153 | 0 | T | C | 6.8% | 169.3 / 3.6 | 59 | N295N (AAT→AAC) | purM | Phosphoribosylformylglycinamidine cyclo‑ligase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (34/21); new base C (2/2); total (36/23) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.39e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 7.82e-01 | |||||||||||
TATGAAAATATTCCACGTGCATTGCCAGCCGGATATGCTGCTAGAATTGATACTACATCATTTCCAACACCAAAAATATTTGATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGAAAAAGATGTATCACGCGCTTTGAAGATTTTAGCAGAACAAAATGTGGAAGCCTATCAAATTGGTCATATTGTGAAAAATGAGTCAACTGCAATTGAATTGTTGGGGGT > USA300TCH1516_ALE/1081016‑1081293 | tATGAAAATATTCCACGTGCATTGCCAGCCGGATATGCTGCTAGAATTGATACTACATCATTTCCAACACCAAAAATATTTGATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATg < 1:95578/141‑1 (MQ=255)tATGAAAATATTCCACGTGCATTGCCAGCCGGATATGCTGCTAGAATTGATACTACAGCATTTCCAACACCAAAAATATTTGATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATg < 1:301321/141‑1 (MQ=255)tATGAAAATATTCCACCTGACTTGCCAGCCGGATATGCTGCTAGAATTGATACTACATCATTTCCAACACCAAAAATATTTGATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATg < 2:48338/141‑1 (MQ=255) aaaaTATTCCACGTGCATTGCCAGCCGGATATGCTGCTAGAATTGCTACGCCGTCATTTCCAACACCAAAAATATTTGATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGCCACAACTGAAATGTATAACATTTTTAATATgggat > 1:148255/1‑139 (MQ=255) 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(MQ=255) gCCGGATATGCTGCTAGAATTGATACTACACCATTTCCAACACCAAAAATATTTGATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATGGCTATTGGCTACACGGTTATCGTtgat < 1:385042/141‑1 (MQ=255) ccGGATATGCTGCTAGAATTGATACTACATCATTTCCAACACCAAAAATATTTGATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTtgatg < 1:640372/141‑1 (MQ=255) ggATATGCTGCTAGAATTGATACTACATCATTTCCAACACCAAAAATATTTGATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGaa > 1:442412/1‑141 (MQ=255) ggATATGCTGCTAGAATTGATACTACATCATTTCCAACACCAAAAATATTTGATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAACATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGaa > 1:180359/1‑141 (MQ=255) ggATATGCTGCTAGAATTGATACTACATCATTTCCAACACCAAAAATATTTGATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAACATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGaa > 1:180287/1‑141 (MQ=255) atatGCTGCTAGAATTGATACTACATCATTTCCAACACCAAAAATATTTGATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGaaaa > 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1:562841/1‑141 (MQ=255) tGATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGAAAAAGATGTATCACGCGCTTTGAAGATTTTAGCAGAACAAAATGTGGAAGc > 1:14733/1‑141 (MQ=255) tGATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGAAAAAGATGTATCACGCGATTTGAAGGTTTTCGCGGAACGAAATGTGTAAGc > 1:203756/1‑141 (MQ=255) gATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGAAAAAGATGTATCACGCGCTTTGAAGATTTTAGCAGAACAAAATGTGGAAGcc > 2:529284/1‑141 (MQ=255) gATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGAAAAAGATGTATCACGCGCTTTGAAGATTTTAGCAGAACAAAATGTGGAAGcc > 2:509310/1‑141 (MQ=255) ttGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGAAAAAGATGTATCACGCGCTTTGAAGATTTTAGCAGAACAAAATGTGGAAGCCTa < 1:321100/141‑1 (MQ=255) 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(MQ=255) caaGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGAAAAAGATGTATAACGCGCTTTGAAGATTTTAGCAGAACAAAATGTGGAAGCCTATCAAATTGGTCat > 2:527815/1‑141 (MQ=255) gCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATGGGGATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGAAAAAGATGTATCACGCGCTTTGAAGATGTTAGCAGAACAAAATGTGGAGACCTATCAAATTGGTCatatat > 1:158542/1‑139 (MQ=255) ataGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATGAGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATTAAAAAGATGTATCAAGCGCTTTGAAGATTTTAGCAGAACAAAATGTGGAAGCATACCAAATTGGTAATATcgttcaa > 2:668361/1‑137 (MQ=255) gACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGAAAAAGATGTATCACGCGCTTTGAAGATTTTAGCAGAACAAAATGTGGAAGCGTATCAAATTGGTCATATTGTGAAAAAt > 1:585417/1‑141 (MQ=255) cacaAATGAAAGGTATAACATTTTTAATATGGGTATTGCCTATACGGTTATGGTTGATGAAAAAGATGTATCACGCGCTTTGAAGATTTTAGCAGAACAAAATGTGGAAGCCTATCAAATTGCTCATATTGTGAAAAATGa > 2:351477/1‑141 (MQ=255) atgaaatgTATAACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGAAAAAGATGTATCACGCGCTTTGAAGATTTTAGCAGAACAAAATGTGGAAGCCTATCAAATTGGTCATATTGTGAAAAATGAGTCaa > 2:325685/1‑141 (MQ=255) tgaaatgTATAACATTTTTAATATGGGACCTGGCGATACGGTACACAACCGTGATAAAGGTGTATCACGCGCTTTGAAGATTTTAGCCGGACAAAAAATGGCAACCAACCCCATGGGTCATATGGCGACAAATggcgcaac > 2:658451/1‑134 (MQ=255) gaaatgTATAACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGAAAAAGATGTATCACGCGCTTTGAAGATTTTAGCAGAACAAAATGTGGAAGCCTATCAAATTGGTCATATTGTGAAAAATGAGTCaagt > 2:97792/1‑139 (MQ=255) aaatgTATAACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGAAAAAGATGTATCACGCGCTTTGAAGATTTTAGCAGAACAAAATGTGGAAGCCTATCAAATTGGTCATATTGTGAAAAAGGAGTCAACTg > 2:473511/1‑141 (MQ=255) atataAGATTTTTTATATGCGTATTGGTTATACGGTTATCGTTGATTAAAAAGATGTAGCACGCGCTTTGAAGATTTTAGCAGAACAAAATGTGGAAGCCTATCAAATTGGTCATATTGTGAAAAATGAGTCAACTGCaat < 1:310792/140‑1 (MQ=255) tataACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGAAAAAGATGTATCACGCGCTTTGAAGATTTTAGCAGAACAAAATGTGGAAGCCTATCAAATTGGTCATATTGTGAAAAATGAGTCAACTGCaatt < 2:285045/141‑1 (MQ=255) 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(MQ=255) | TATGAAAATATTCCACGTGCATTGCCAGCCGGATATGCTGCTAGAATTGATACTACATCATTTCCAACACCAAAAATATTTGATTGGTTACAACAACAAGGCAATATAGACACAAATGAAATGTATAACATTTTTAATATGGGTATTGGCTATACGGTTATCGTTGATGAAAAAGATGTATCACGCGCTTTGAAGATTTTAGCAGAACAAAATGTGGAAGCCTATCAAATTGGTCATATTGTGAAAAATGAGTCAACTGCAATTGAATTGTTGGGGGT > USA300TCH1516_ALE/1081016‑1081293 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |