| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | USA300TCH1516_ALE | 607,884 | G→A | 19.1% | R209* (CGA→TGA) | dck ← | Deoxyadenosine/deoxycytidine kinase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | USA300TCH1516_ALE | 607,884 | 0 | G | A | 19.1% | 113.3 / 19.3 | 57 | R209* (CGA→TGA) | dck | Deoxyadenosine/deoxycytidine kinase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (22/23); new base A (7/4); total (29/28) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 5.06e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.17e-01 | |||||||||||
GTATATGTGAATTAATGTATTCGATAGAATTGATAAAATAATCGATAATATCTATGGAATATACATTGAATATAAACATATACGCTATGTCTTTAGTCTTTTATCGTGTATCTACTTGTCGATATGTTTGAATAATTCGAGCAATTTTGTTTATCATAGGATTTAAAGATTCGGGGTCCTTATGGATATCATATTCATTAATATTGATACGTACAACTGGACATGCATTAAAGCTATTAATCCAATCGTCATAGCGTTTAAATAGCTTTTTCCAGTAT > USA300TCH1516_ALE/607746‑608023 | gtATATGTGAATTAATGTATTCGATAGAATTGATAAAATAATCGATAATATCTATGGAATATACATTGAATATAAACATATACGCTATGTCTTTAGTCTTTTATCGTGTATCTACTTGTCGATATGTTTGAATAATTCGAg < 1:551110/141‑1 (MQ=255) atatGTGAATTAATGTATTCGATAGAATTGATAAAATAATCGATAATATCTATGGAATATACATTGAATATAAACATATACGCTATGTCTTTAGTCTTTTATCGTGTATCTACTTGTCGATATGTTTGAATAATTCGAGCa < 1:119433/141‑1 (MQ=255) tgtgAATTAATGTATTCGATAGAATTGATAAAATAATCGATAATATCTATGGAATATACATTGAATATAAACATATACGCTATGTCTTTAGTCTTTTATCGTGTATCTACTTGTCGATATGTTTGAATAATTCAAGCAAtt < 2:468921/141‑1 (MQ=255) tgtgAATTAATGTATTCGATAGAATTGATAAAATAATCGATAATATCTATGGAATATACATTGAATATAAACATATACGCTATGTCTTTAGTCTTTTATCGTGTATCTACTTGTCGATATGTTTGAATAATTCAAGCAAtt < 2:468912/141‑1 (MQ=255) 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2:267907/1‑141 (MQ=255) ataatTCGAGCAATTTTGTTTATCACAGGATTTAAAGATTCGGGGTCCTTATGGATATCATATTCATTAATATTGATACGTACAACTGGACATGCATTAAAGCTATTAATCCAATCGTCATAGCGTTTAAATAGCttttac < 2:309448/141‑3 (MQ=255) atTCGAGCAATTTTGTTTATCATAGGATTTAAAGATTCGGGGTCCTTATGGATATCATATTCATTAATATTGATACGTACAACTGGACATGCATTAAAGCTATTAATCCAATCGTCATAGCGTTTAAGTTGCTTTTTCCAg > 2:20458/1‑141 (MQ=255) ttCGAGCAATTTTGTTTATCATAGGATTTAAAGATTCGGGGTCCTTATGGATATCATATTCATTAATATTGATACGTACAACTGGACATGCATTAAAGCTATTAATCCAATCGTCATAGCGTTTAAATAGCTTTTTCCatt > 1:141842/1‑139 (MQ=255) ttCGAGCAATTTTGTTTATCATAGGATTTAAAGATTCGGGGTCCTTATGGATATCATATTCATTAATATTGATACGTACAACTGGACATGCATTAAAGCTATTAATCCAATCGTCATAGCGTTTAAATAGCTTTTTCCAGt > 1:524394/1‑141 (MQ=255) ttCGAGCAATTTTGTTTATCATAGGATTTAAAGATTCGGGGTCCTTATGGATATCATATTCATTAATATTGATACGTACAACTGGACATGCATTAAAGCTATTAATCCAATCGTCATAGCGTTTAAATAGCTTTTTCCAGt > 1:71343/1‑141 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |