| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
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| RA | NC_000913_3_hsa_pgi | 1,453,830 | A→G | intergenic (‑188/‑97) | paaZ ← / → paaA | oxepin‑CoA hydrolase and 3‑oxo‑5,6‑dehydrosuberyl‑CoA semialdehyde dehydrogenase/ring 1,2‑phenylacetyl‑CoA epoxidase subunit |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_pgi | 1,453,830 | 0 | A | G | 99.6% | 834.1 / ‑4.9 | 228 | intergenic (‑188/‑97) | paaZ/paaA | oxepin‑CoA hydrolase and 3‑oxo‑5,6‑dehydrosuberyl‑CoA semialdehyde dehydrogenase/ring 1,2‑phenylacetyl‑CoA epoxidase subunit |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (0/1); new base G (117/110); total (117/111) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.87e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.82e-01 | |||||||||||
Only 100 of 228 total aligned reads displayed.
TGCGATCTGTATAGCAACTGCGGAAAACATTAATGCACTGATAAATAATGATTTATAAAAATAGGGTGCGAAATCCGTCACAGTTCAAACATACAAAATTTGTGATTTTACTTAACTATTGTGTAACTTTCATAAAACAATGTGATTCGTGTTTTTAATTAATTCACGAAAACTGGAATCGTAAAGGTGATGA > NC_000913_3_hsa_pgi/1453733‑1453925 | cGATCTGTATAGCAACTGCGGAAAACATTAATGCACTGATAAATAATGATTTATAAAAATAGGGTGCGAAATCCGTCACAGTTCAAACATACAAAGTTtg < 1:3395864/100‑1 (MQ=255) gATCTGTATAGCAACTGCGGAAAACATTAATGCACTGATAAATAATGATTTATAAAAATAGGGTGCGAAATCCGTCACAGTTCAAACATACAAAGTTtgt > 1:767575/1‑100 (MQ=255) aTCTGTATAGCAACTGCGGAAAACATTAATGCACTGATAAATAATGATTTATAAAAATAGGGTGCGAAATCCGTCACAGTTCAAACATACAAAGTTtgt > 1:5365115/1‑99 (MQ=255) tGTATAGCAACTGCGGAAAACATTAATGCACTGATAAATAATGATTTATAAAAATAGGGTGCGAAATCCGTCACAGTTCAAACATACAAAGTTTGTGAtt > 1:2389001/1‑100 (MQ=255) gTATAGCAACTGCGGAAAACATTAATGCACTGATAAATAATGATTTATAAAAATAGGGTGCGAAATCCGTCACAGTTCAAACATACAAAGTTTGTGAttt > 2:2285191/1‑100 (MQ=255) tataGCAACTGCGGAAAACATTAATGCACTGATAAATAATGATTTATAAAACTAGGGTGCGAAATCCGTCACAGTTCAAACATACAAAGTTTGTGAt < 1:4256365/97‑1 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |