| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_pgi | 1,823,788 | C→A | L92M (CTG→ATG) | cho → | endonuclease of nucleotide excision repair |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_pgi | 1,823,788 | 0 | C | A | 99.5% | 773.7 / ‑5.7 | 215 | L92M (CTG→ATG) | cho | endonuclease of nucleotide excision repair |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (1/0); major base A (99/114); minor base T (1/0); total (101/114) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.67e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.99e-01 | |||||||||||
Only 100 of 215 total aligned reads displayed.
GCGTCCTTTCTCATTTACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTCTGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAGCTCTGTGCCCTGCAATTAAATGAA > NC_000913_3_hsa_pgi/1823693‑1823883 | gTCCTTTCTCATTTACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTcc < 2:2724998/100‑1 (MQ=255) gTCCTTTCTCATTTACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTcc < 2:3779235/100‑1 (MQ=255) tCCTTTCTCATTTACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCt < 1:4568645/100‑1 (MQ=255) cTTTCTCATTTACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTg < 2:1255712/100‑1 (MQ=255) ttCTCATTTACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTg > 2:4738280/1‑98 (MQ=255) tctcATTTACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAg > 1:2237055/1‑100 (MQ=255) cATTTACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAgcgc > 1:572474/1‑100 (MQ=255) cATTTACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAgcgc > 1:665200/1‑100 (MQ=255) aTTTACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAgcn < 1:4843774/98‑2 (MQ=255) aTTTACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAgcgc < 2:1554152/99‑1 (MQ=255) aTTTACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAgcgc < 1:2056130/99‑1 (MQ=255) aTTTACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGcgcg < 1:5901397/100‑1 (MQ=255) tttACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGa > 1:4021508/1‑100 (MQ=255) tttACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGa > 2:1588447/1‑100 (MQ=255) tttACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACCGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGa < 2:5792883/100‑1 (MQ=255) gTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAAt < 1:2432693/100‑1 (MQ=255) gTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAAt < 1:5402692/100‑1 (MQ=255) tACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAAt > 1:135699/1‑99 (MQ=255) ccccGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCa > 2:3089442/1‑99 (MQ=255) ccccGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCa > 2:2598572/1‑99 (MQ=255) ccccGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCa > 2:2695774/1‑99 (MQ=255) ccccGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCa > 1:2484394/1‑99 (MQ=255) cccGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAAt > 1:1972728/1‑96 (MQ=255) cccGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCaaa < 2:4572117/100‑1 (MQ=255) cccGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCaa < 2:1160166/99‑1 (MQ=255) cccGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCa > 2:1516149/1‑98 (MQ=255) cGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGa < 2:4144696/100‑1 (MQ=255) cGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGAACAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAg > 1:1168501/1‑99 (MQ=255) gATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGCTATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGaa > 2:3305819/1‑99 (MQ=255) tGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGaacaa < 1:125573/100‑1 (MQ=255) aaGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGaacaa > 2:1398445/1‑98 (MQ=255) aGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAg > 2:89079/1‑100 (MQ=255) aGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAg > 2:397072/1‑100 (MQ=255) aGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAg < 2:714690/100‑1 (MQ=255) gccgccATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGc > 2:71203/1‑100 (MQ=255) gccATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCg > 2:1871961/1‑99 (MQ=255) tGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGtt > 1:3432289/1‑100 (MQ=255) gCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGCTATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCACAGAACAACAGCCGCTGtt > 2:5995281/1‑99 (MQ=255) gCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGtt > 1:3739624/1‑99 (MQ=255) cTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGttt < 1:316550/99‑1 (MQ=255) cTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTta < 2:1056853/100‑1 (MQ=255) cTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTta < 2:1916415/100‑1 (MQ=255) aCGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTtaa > 1:5782897/1‑99 (MQ=255) cGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTtaata < 2:417445/100‑1 (MQ=255) cGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTtaat < 2:4982862/99‑1 (MQ=255) cGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTtaa < 1:103279/98‑1 (MQ=255) cGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTta < 2:4857209/97‑1 (MQ=255) ggCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTtaata < 2:3181700/99‑1 (MQ=255) gCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCCAAGAACAACAGCCGCTGTTcaat > 1:4778289/1‑97 (MQ=255) cAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAAc > 1:1182505/1‑100 (MQ=255) aTCCCGACGGATCAGCTGGTTATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACg < 1:3385231/99‑1 (MQ=255) aTCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACg < 2:1029237/99‑1 (MQ=255) ccGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTg < 1:2816136/100‑1 (MQ=255) cGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTgc > 2:2282691/1‑100 (MQ=255) ggATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGcgccg < 1:3652906/100‑1 (MQ=255) ggATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGcgccg < 1:5275177/100‑1 (MQ=255) gATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGcgccg > 1:2134509/1‑99 (MQ=255) cAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAAt > 2:331295/1‑100 (MQ=255) aGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATc > 1:3264324/1‑100 (MQ=255) aGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATc > 2:4078969/1‑100 (MQ=255) gCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCg > 2:386008/1‑100 (MQ=255) gCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCg < 1:4508320/100‑1 (MQ=255) gCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCg > 2:4433858/1‑100 (MQ=255) gCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCg > 1:516924/1‑100 (MQ=255) tGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGc > 1:1499456/1‑99 (MQ=255) ggATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGc > 1:5129944/1‑98 (MQ=255) ggATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGc > 2:3015112/1‑98 (MQ=255) gATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGcc < 1:3092743/98‑1 (MQ=255) gATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGcc < 1:2698545/98‑1 (MQ=255) gATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCa < 1:2337853/99‑1 (MQ=255) gATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAg < 1:4439476/100‑1 (MQ=255) gATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAg < 1:85798/100‑1 (MQ=255) atGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAGctc > 2:5591834/1‑100 (MQ=255) ccgccgGTGAAATCGGCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAGCTCTGTGc > 2:3957244/1‑100 (MQ=255) 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ggCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAGCTCTGTGCCCTGCAATTaaan < 2:5089399/99‑2 (MQ=255) ggCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAGCTCTGTGCCCTGCAATTAAAt > 1:1616164/1‑99 (MQ=255) ggCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAGCTCTGTGCCCTGCAATTAAAt > 2:2373185/1‑99 (MQ=255) ggCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAGCTCTGTGCCCTGCAATTAAAt > 1:2493527/1‑99 (MQ=255) ggCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAGCTCTGTGCCCTGCAATTAAAt > 1:3080023/1‑99 (MQ=255) ggCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAGCTCTGTGCCCTGCAATTAAAt < 2:79115/99‑1 (MQ=255) ggCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAGCTCTGTGCCCTGCAATTAAAt < 1:2982085/99‑1 (MQ=255) ggCGCTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAGCTCTGTGCCCTGCAATTAAATg < 1:3509608/100‑1 (MQ=255) gcgcTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAGCTCTGTGCCCTGCAATTAAATGa < 1:2019548/100‑1 (MQ=255) gcTATGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAGCTCTGTGCCCTGCAATTAAATGaa > 2:1713271/1‑99 (MQ=255) | GCGTCCTTTCTCATTTACGTACCCCGGATGAAGCCGCCATGCTACGGCAATCCCGACGGATCAGCTGGATATGTACCGCCGGTGAAATCGGCGCTCTGCTCCTTGAAGCGCGATTAATCAAAGAACAACAGCCGCTGTTTAATAAACGGTTGCGCCGCAATCGCCAGCTCTGTGCCCTGCAATTAAATGAA > NC_000913_3_hsa_pgi/1823693‑1823883 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |