Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
MC JC | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,299,499 | Δ1,199 bp | intergenic (+254/‑485) | ychE → / → oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
Missing coverage evidence... | ||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | start | end | size | ←reads | reads→ | gene | description | |||
* | * | ÷ | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1299499–1300697 | 1300697 | 1–1199 | 43 [0] | [0] 43 | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
New junction evidence | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
* | ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | = 1299498 | 0 (0.000) | 43 (0.900) | 35/274 | 0.5 | 100% | intergenic (+253/‑1684) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
? | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1300698 = | 0 (0.000) | intergenic (+1453/‑484) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
ACTGGGGATAACGCCTTAAATGGCGAAGAAACGGTCTAAATAGGCTGATTCAAGGCATTTACGGGAGAAAAAATCGGCTCAAACATGAAGAAATGAAATGACTGAGTCAGCCGAGAAGAATTTCCCCGCTTATTCGCACCTTCCCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACG > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300550‑1300838 | ttctcaaattacagttagttataaggatctccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaa < 2:676835‑M2/1‑1 (MQ=255) ctcaaattacagttagttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaata > 2:200421‑M2/147‑149 (MQ=255) aaattacagttagttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaataataattgaaatgatattattaattcacctgcctttggtagaggaaagtgctaaataata > 2:102860‑M2/144‑149 (MQ=255) ttagttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGt > 2:369902‑M2/135‑149 (MQ=255) ataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCGATTGTGTAatt > 1:833348‑M2/129‑149 (MQ=255) taaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgacacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAatt‑a > 2:581081‑M2/128‑149 (MQ=255) aggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAatt‑att < 1:174491‑M2/24‑1 (MQ=255) tccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCAt < 2:610668‑M2/30‑1 (MQ=255) ttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcgtgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttgatagaggacagtgctaaATAATAATCAATTGTTCaatt‑attgtgaacttt > 2:745295‑M2/117‑143 (MQ=255) ttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTc > 1:56900‑M2/117‑149 (MQ=255) aactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCac > 1:365350‑M2/115‑149 (MQ=255) ctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttgatagaggaaagtactaaATACTAATCAATTGTTAATGT‑ATTCGACATTTCACTACTGgac > 2:73327‑M2/107‑148 (MQ=255) accatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTaa > 1:854732‑M2/101‑149 (MQ=255) catttaattttcgccacaccataatcctgagcttgctgaaaaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGa < 1:592905‑M2/54‑1 (MQ=255) ttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGa < 1:40734‑M2/63‑1 (MQ=255) gccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACAt < 1:296248‑M2/66‑1 (MQ=255) acatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTAACTACTGGAACTGTAATAAGAaaagatagcactgct > 2:254048‑M2/81‑142 (MQ=255) acatcataatcctgagcttgctgcagaataagtgaaattatattctgaattccactgcctttgggagaggaaaatgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCATTACTGGAATTGTAATCAGAAGAGATAAACATGCt > 2:409515‑M2/81‑149 (MQ=255) catcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCtt < 1:546751‑M2/70‑1 (MQ=255) catcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCtt < 1:546605‑M2/70‑1 (MQ=255) catcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCtt < 2:283719‑M2/70‑1 (MQ=255) tgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATctct < 2:688602‑M2/81‑1 (MQ=255) cttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAGTAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGGCATGCTTAGCCTATCTCTAttt > 1:12444‑M2/65‑149 (MQ=255) ttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATttg > 2:443937‑M2/64‑149 (MQ=255) gaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATttgattga > 2:547233‑M2/59‑149 (MQ=255) aagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGattgaa > 1:348656‑M2/58‑149 (MQ=255) aattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGaaa < 2:83476‑M2/98‑1 (MQ=255) aattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGaaa < 1:533615‑M2/98‑1 (MQ=255) atgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGAtgttt < 1:369902‑M2/105‑1 (MQ=255) agtatattattaattccaatgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAACTT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGAtgttt < 1:26607‑M2/105‑1 (MQ=255) attattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTaa < 2:348656‑M2/110‑1 (MQ=255) cctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAAt < 2:261321‑M2/77‑1 (MQ=255) cctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAAt > 1:261321‑M2/24‑100 (MQ=255) ctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATttgatt > 2:27934‑M2/23‑111 (MQ=255) ctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATttgatt < 1:27934‑M2/89‑1 (MQ=255) tggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAg < 2:854732‑M2/130‑1 (MQ=255) gtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATAAATACATTCAGTG‑GCATGTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATAGATGCAAGATATAGAt < 2:833348‑M2/132‑1 (MQ=255) agaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAgg > 2:691565‑M2/16‑127 (MQ=255) agaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAgg < 1:691565‑M2/112‑1 (MQ=255) gaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGACAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGAt > 1:263834‑M2/12‑149 (MQ=255) gaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGa > 1:807933‑M2/12‑74 (MQ=255) gaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGa < 2:807933‑M2/63‑1 (MQ=255) agtgctaaATAATAATCAATTGTTCAACT‑ATTGTGCATTTCCCTAATATCACCGGAATCAGAAAAGATAGACATGCGTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACg < 1:417690‑M2/141‑1 (MQ=255) | ACTGGGGATAACGCCTTAAATGGCGAAGAAACGGTCTAAATAGGCTGATTCAAGGCATTTACGGGAGAAAAAATCGGCTCAAACATGAAGAAATGAAATGACTGAGTCAGCCGAGAAGAATTTCCCCGCTTATTCGCACCTTCCCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACG > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300550‑1300838 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |