| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
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| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,111,662 | G→A | L179L (CTG→TTG) | yiiQ ← | DUF1454 family putative periplasmic protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
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| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,111,662 | 0 | G | A | 98.7% | 241.6 / NA | 79 | L179L (CTG→TTG) | yiiQ | DUF1454 family putative periplasmic protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/1); new base A (46/31); total (46/33) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.10e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.95e-01 | |||||||||||
GGAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAGCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAGTGTGCGGATC > NC_000913_3_hsa_tpiA/4111520‑4111807 | ggAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCtt > 2:809746/1‑149 (MQ=255)ggAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGAATCAGCTAGAGCAAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCtt > 1:720587/1‑149 (MQ=255) gAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCttt > 2:578463/1‑149 (MQ=255) aaGATGGCCGCCCCGCCGGGCAGCAGGCCCGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCtttt < 2:616028/149‑1 (MQ=255) aaGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCtttt < 2:310337/149‑1 (MQ=255) tGGCCGGCCCGCAGTGCAGCAGGTTTGTGGACTAGTAGAGAGATTCCTCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTGGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATCGCGCCTGCATAGTCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGcc < 2:214224/149‑1 (MQ=255) tGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGcc < 1:114326/149‑1 (MQ=255) ggCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCg > 1:286315/1‑149 (MQ=255) gccgccCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCACTCACACAGGCGATTCAGATCGCGACAGCTGAATCGGTTCAACAGCGAAGGGCAACCCCTTTTCGCCGt < 2:583302/149‑1 (MQ=255) ccgccCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTAAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCttt > 1:434760/1‑149 (MQ=255) cccGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTcc < 1:614903/149‑1 (MQ=255) cAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGa < 1:651500/149‑1 (MQ=255) gcagGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATa > 1:88333/1‑149 (MQ=255) 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tgtgAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCGGCGACAACATAACGCAgg > 1:133103/1‑148 (MQ=255) tgAAACAGTATAGAGATTCATCAGCACAAAGGCTTTGCTTTTCGTCATTTATTCAAACCTACAAGCGACTCAGATAGCGCCAGCTTAATCAGTTCACCAGCGAAGCCCAACACCTTTTCGCAGTTGTCTGCGACAACATCACCCAGttc > 1:316272/1‑147 (MQ=255) aaCAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCAcc < 1:21447/149‑1 (MQ=255) cAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATaa > 1:214615/1‑136 (MQ=255) cAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATaa < 2:214615/136‑1 (MQ=255) 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aTCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCt < 2:363757/137‑1 (MQ=255) aTCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCt > 1:363757/1‑137 (MQ=255) tCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCCCCTTCTGTCTCGGTTtaat > 2:249011/1‑149 (MQ=255) tCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTCCTGTCTCGGTGtaat > 1:293025/1‑149 (MQ=255) cGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGtaata > 2:532416/1‑149 (MQ=255) 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NC_000913_3_hsa_tpiA/4111520‑4111807 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |