Predicted mutation | ||||||
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evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,111,662 | G→A | L179L (CTG→TTG) | yiiQ ← | DUF1454 family putative periplasmic protein |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,111,662 | 0 | G | A | 95.1% | 187.7 / NA | 63 | L179L (CTG→TTG) | yiiQ | DUF1454 family putative periplasmic protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (1/1); major base A (41/17); minor base C (0/3); total (42/21) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 3.17e-02 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 |
AAAGGAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAGCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAGTGTG > NC_000913_3_hsa_tpiA/4111517‑4111801 | aaaGGAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAAccc > 1:192170/1‑149 (MQ=255) gAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCttt > 1:236695/1‑149 (MQ=255) aGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATTGGTTTAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTc < 2:726245/149‑1 (MQ=255) tcgccCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGtt > 1:217067/2‑149 (MQ=255) ccgccCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGtt > 2:613697/1‑149 (MQ=255) ccctgcggggCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCCGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTc > 1:208954/8‑149 (MQ=255) cccGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTcc < 1:161016/149‑1 (MQ=255) cccGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTcc > 2:51227/1‑149 (MQ=255) 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cTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAg < 1:196292/149‑1 (MQ=255) tgtgAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGt > 2:714730/1‑149 (MQ=255) tgtgAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGt < 1:539511/149‑1 (MQ=255) gAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCa > 2:456901/1‑149 (MQ=255) aaaCAGTATAGAGATTCATTGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGAGCCCACTTAACGCAGTGCAc > 2:117841/1‑149 (MQ=255) 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gCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAAc > 1:7034/1‑149 (MQ=255) gaaaaGCTTTGATTTTATTCATTGATTCAAACCTTTAAGTGTTTGAGATTGCGCCAACTTAATCGGTTAAACAGAGAAGGTCAACCCATTTTCGCCGTTGTCGGAGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACgtt < 2:347081/148‑1 (MQ=255) aaaGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACgttt < 1:714730/149‑1 (MQ=255) aaGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACgtttg < 1:51227/149‑1 (MQ=255) tttgctttTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGttttt > 1:569245/1‑149 (MQ=255) tttttGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCccg > 2:627396/1‑149 (MQ=255) tttGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTATGTTTTTCCccgcc > 2:738480/1‑149 (MQ=255) gTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGtt > 1:321611/1‑149 (MQ=255) taaTTTATTCAAACCCTCAAGCCACTCAGATAGCGCCAGCTTAATTGGTTCAACAGCGAAGGTCACCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTta < 1:373473/147‑1 (MQ=255) tCATTTATTCAACCCTTCCAGGGATTCAGATAGCGCCAGCTTATTCGGTTCAACAGTGAAGGTCACCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTta < 1:533278/149‑1 (MQ=255) aTTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTtagt > 1:367758/1‑149 (MQ=255) aTTTATTCAAACCTTCAAGCGATGCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGAACCTTCTGCCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGACGTtaga > 2:533278/1‑148 (MQ=255) aTTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTcgcg > 2:86353/1‑149 (MQ=255) ttCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGa < 1:230501/149‑1 (MQ=255) ttCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGa > 1:644784/1‑149 (MQ=255) 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ttCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCCTTAGTAGCCCCCGCAGtt > 2:404373/1‑149 (MQ=255) tCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGttt > 2:459506/1‑149 (MQ=255) gCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTc > 2:515887/1‑149 (MQ=255) cAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTta > 2:524096/1‑123 (MQ=255) cAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTta < 1:524096/123‑1 (MQ=255) gATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCCACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATACCGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTtg > 2:85652/1‑149 (MQ=255) aTAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGACGGTAAGCGCCTGGTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTGTTCTGGCTTtgt > 1:179744/1‑149 (MQ=255) gcCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGtttt > 1:83801/1‑149 (MQ=255) gcCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGtttt < 1:306263/149‑1 (MQ=255) ttAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGCCAACCTAACACAGTGCACCTTATGTCTCGGTGTACTAACGTTTGTTTTTCCCCACAATTAGTAGCGACTCCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTGTGGTcct > 2:398467/1‑147 (MQ=255) aTCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTaa > 2:233619/1‑149 (MQ=255) tCGGATCAACAGCGAAGTTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCTTCTATAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTTTCGGTATAATAAGGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAAt < 2:236695/149‑1 (MQ=255) gTTCAACCGCGAATGTCACCCCCTTTTCGCCTTTGTCCGTGACAACATAACGCAGTGCAACTGCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATggg < 1:191548/149‑1 (MQ=255) gTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATggg > 1:535773/1‑149 (MQ=255) gTTCAACAGCAAAGATCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACAAAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATggg < 2:425986/149‑1 (MQ=255) ttCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCAGTTGTCCGAGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAACgggg > 1:636249/1‑149 (MQ=255) aaCAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGAGACAACATAACGCAGTGCACTTTCTCTCCCGGTGTCAAAACGTTTGTTTTTTCCCGCCGTTTCTGGCGCCTGCATTCTTTTCTGCCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGa > 2:254642/1‑149 (MQ=255) cAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAgt < 1:627396/149‑1 (MQ=255) gCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTCATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTGAGTAGCGACTGCAGTTTTTTATGGCTTTGTGGTTTGGTCATTAATGGGGTGAgagt > 1:4296/1‑149 (MQ=255) cGAAGGTCAACCCCATTTAGCCGTTGTCCGCGCCCACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTCGTAACGGTTGTTTTTACCCGCCGGTAGTAGGGACTGGAGGTTTTTCTGGCTTCCTTCTTTGTGCTTTAATGGCGTGGgtgcg > 2:344749/1‑147 (MQ=255) | AAAGGAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAGCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAGTGTG > NC_000913_3_hsa_tpiA/4111517‑4111801 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |