| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,111,662 | G→A | L179L (CTG→TTG) | yiiQ ← | DUF1454 family putative periplasmic protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,111,662 | 0 | G | A | 98.6% | 231.5 / NA | 74 | L179L (CTG→TTG) | yiiQ | DUF1454 family putative periplasmic protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/0); major base A (39/33); minor base C (0/1); total (39/35) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.66e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
GGAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAGCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAGTGTGCGGATCA > NC_000913_3_hsa_tpiA/4111520‑4111808 | ggAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCttt > 1:75419/1‑150 (MQ=255) aaGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTc < 1:198710/150‑1 (MQ=255) gagggCCGCCCGGCAGGGCAGTAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGc < 2:265407/147‑1 (MQ=255) aTGGCCGCCACGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGcc < 2:552398/150‑1 (MQ=255) ccgccCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTg > 1:245153/1‑150 (MQ=255) cccGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCcg < 1:267360/150‑1 (MQ=255) gcGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCAATTTAGATAGCGCCAGCTTAATCGTTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCcgc > 2:611611/2‑150 (MQ=255) ccGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCcgc < 2:377472/150‑1 (MQ=255) ggaGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGAACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCAGTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGa < 2:555315/148‑1 (MQ=255) cagGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAAc < 2:75419/150‑1 (MQ=255) cagGTCGGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAACCCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAAc < 2:425933/150‑1 (MQ=255) ggTCTGTGAAACAGTATAGCGATTCATCGGCACAAAGGCTTTCCTTTCTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGCTAGCGCCAGCTTAATCGGTTCACCACCGAAGATCAAACCCTTTTCGCCGTGTTCCGCGGCACCACGACGc > 2:181349/1‑150 (MQ=255) gTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCa < 1:608436/150‑1 (MQ=255) 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tataGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGt < 1:129685/150‑1 (MQ=255) ataGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCGAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGtc > 1:451050/1‑150 (MQ=255) taGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTGTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGtct > 2:505766/1‑150 (MQ=255) gagtCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCCAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCCCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGgt < 1:312940/147‑1 (MQ=255) gaTTCAGCGGCACAAAGGCTTTGCGTTTTGTCAGTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCAACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGgt < 2:244014/150‑1 (MQ=255) 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ttGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGt < 1:47145/150‑1 (MQ=255) gTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATACCGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTta < 1:474756/150‑1 (MQ=255) aTTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATaa > 1:626222/1‑95 (MQ=255) aTTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATaa < 2:626222/95‑1 (MQ=255) aTTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACgtttgt > 2:115367/1‑132 (MQ=255) aTTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACgtttgt < 1:115367/132‑1 (MQ=255) tttCAACCCTTCAAGCGATTCAGTTAGCGCCAGCTCAACCGGTTCACCTGCGAAGTTCGACTCATTTTTGTATGTGTCCGCGCTGGGATAAGTCTGTGCTCCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGa < 1:489655/149‑1 (MQ=255) aaaCCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACTCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGTTGTAATAACGTTTTTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGTTACTGc > 2:550917/1‑150 (MQ=255) aaaCCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTGCCCGCCGTTAGTTGCGACTGc > 2:419762/1‑150 (MQ=255) aaCCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCa < 1:93879/150‑1 (MQ=255) ttCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAGCGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGGACTAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTCGTAGCTACTGCCGttt > 2:570421/1‑150 (MQ=255) 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tCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGGGTGTGCGGATcc > 1:121433/1‑149 (MQ=255) tCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAGTGTGCGGATCa < 1:611611/150‑1 (MQ=255) tCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACAGAACGCAGTGCACCCCCTGCCTCATTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTATTAGCGACTTCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAGTGTGCGGATCa < 1:89456/150‑1 (MQ=255) | GGAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAGCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAGTGTGCGGATCA > NC_000913_3_hsa_tpiA/4111520‑4111808 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |