| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| MC JC | NC_000913_3_hsa_tpiA | 3,815,859 | Δ82 bp | [rph]–[rph] | [rph], [rph] | |
| Missing coverage evidence... | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | start | end | size | ←reads | reads→ | gene | description | |||
| * | * | ÷ | NC_000913_3_hsa_tpiA | 3815859 | 3815940 | 82 | 59 [0] | [1] 60 | [rph]–[rph] | [rph],[rph] |
| New junction evidence | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
| * | ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | = 3815858 | 0 (0.000) | 53 (0.980) | 45/258 | 0.2 | 100% | pseudogene (24/48 nt) | rph | ribonuclease PH (defective);enzyme; Degradation of RNA; RNase PH |
| ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | 3815941 = | 0 (0.000) | pseudogene (609/669 nt) | rph | ribonuclease PH (defective);enzyme; Degradation of RNA; RNase PH | |||||
ACAGACAAAAAAAAGGCGACTCATCAGTCGCCTTAAAAATCAGTTTGCCAGCGCCGCCTTCTGCGTCGCTACAATGGATTCGATTCCCCTCGGGCCAGAGCCAACAAGATGAGTAGCTCTTCATGGGTGAACGGCTCGCCTTCTGCCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGCAAACCGCTTCGCCGTTCACAATTCCGACAGAAACTGCGGCTACCATCCCTTTCAT > NC_000913_3_hsa_tpiA/3815795‑3816087 | tttaacacctgcttgctaagcgcaaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTc > 1:870320‑M2/147‑150 (MQ=255) taccacccgcttgataagcgcaaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttaattaaaaaaaaaaaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTccc < 2:895830‑M2/6‑1 (MQ=255) taacacctgcttgctaagcgcaaattcaataaactggcgctgatatggtttcacgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTccc > 2:611298‑M2/145‑150 (MQ=255) cacatgcttgctaagtgtaaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttatacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTg < 2:41924‑M2/9‑1 (MQ=255) ctgcttgctaagcgcaaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCAc < 1:685898‑M2/12‑1 (MQ=255) gcttgctaagcgcaaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACtt > 2:149797‑M2/137‑150 (MQ=255) tgctaagcgcaaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCaa < 2:870320‑M2/17‑1 (MQ=255) gctaagcgcaaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAat < 1:149797‑M2/18‑1 (MQ=255) gctaagcgcaaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcaccagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAat < 1:437748‑M2/18‑1 (MQ=255) gctaagcgcaaattcaataaactggcgctgatatggtttcacgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAat < 1:611298‑M2/18‑1 (MQ=255) agcgcaaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAatgatg < 1:91045‑M2/22‑1 (MQ=255) aattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCg > 2:177491‑M2/123‑150 (MQ=255) aagaaactggcgctgatatggtttcatgccttggcttctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTc < 2:496686‑M2/33‑1 (MQ=255) atcagctggcgctgacagggtttcatgccttcgctgctcatcttatttttctacagacaaaaacaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgcgtgctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCg < 2:641021‑M2/34‑1 (MQ=255) actggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGtca > 1:920548‑M2/113‑150 (MQ=255) ctggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGtcat < 2:761261‑M2/39‑1 (MQ=255) tatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTACCCTCTGCGTCAAGGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTc < 1:506815‑M2/49‑1 (MQ=255) tttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTc > 1:226473‑M2/97‑150 (MQ=255) tttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTc > 2:811318‑M2/97‑150 (MQ=255) catgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGt < 1:702379‑M2/57‑1 (MQ=255) atgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTTCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGtc > 2:467479‑M2/93‑150 (MQ=255) tgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGtct > 1:250463‑M2/92‑150 (MQ=255) gctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGc > 1:1020082‑M2/85‑150 (MQ=255) ctccttatcttcctcttctacacacaaaaaaaaggcgactcatcaggcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCa < 1:629651‑M2/67‑1 (MQ=255) cctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCaga < 2:250463‑M2/69‑1 (MQ=255) ctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCagag > 1:869135‑M2/81‑150 (MQ=255) ctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCa > 1:154171‑M2/81‑147 (MQ=255) ctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCa < 2:154171‑M2/67‑1 (MQ=255) ctcactttacttttctacagacaaaaaaaaggtgactcatcagtcgccttaaaaatcggtttgccagcgccgccttctgcCGTCGCCTGCCCTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCagag < 2:858150‑M2/70‑1 (MQ=255) tcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTTCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCtt < 1:467479‑M2/74‑1 (MQ=255) cttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTc < 1:83368‑M2/75‑1 (MQ=255) tacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCaa < 2:308543‑M2/77‑1 (MQ=255) acttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaagcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATTATGCTTCCTTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAAc < 2:117510‑M2/78‑1 (MQ=255) ttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAatgat < 2:440810‑M2/21‑1 (MQ=255) ttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAatgat > 1:440810‑M2/71‑91 (MQ=255) cagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGGTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTCCAACGTATTCCAg > 1:320917‑M2/64‑150 (MQ=255) agacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTCAGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGa > 1:728762‑M2/63‑150 (MQ=255) aaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGGTCGc > 2:565957‑M2/59‑150 (MQ=255) aaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGc > 1:300496‑M2/59‑150 (MQ=255) ggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCt > 2:77188‑M2/51‑123 (MQ=255) ggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCt < 1:77188‑M2/73‑1 (MQ=255) atcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGCAAACCGCTTCGCCGtt < 1:177491‑M2/108‑1 (MQ=255) gtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCAt > 1:212043‑M2/39‑89 (MQ=255) gtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCAt < 2:212043‑M2/51‑1 (MQ=255) cttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGCAAACCGCTTCGCCGTTCACAATTcc < 1:118888‑M2/117‑1 (MQ=255) ttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGCAAACCGCTTCGCCGTTCACAATTCCg > 1:641325‑M2/33‑150 (MQ=255) taaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGCAAACCGCTTCGCCGTTCACAATTCCGa < 1:167340‑M2/119‑1 (MQ=255) tcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGCAAACCGCTTCGCCGTTCACAATTCCGACAGaaa > 1:340177‑M2/26‑150 (MQ=255) tcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAAAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGCAAACCGCTTCGCGGTTCACAATTCCAACAGaaa > 1:922269‑M2/26‑150 (MQ=255) cagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCgg > 2:743675‑M2/17‑51 (MQ=255) cagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCgg < 1:743675‑M2/35‑1 (MQ=255) cagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGCAAACCGCTTCGCCGTTCACAATTCCGACAGAAACGGCGGCTa > 1:255456‑M2/17‑150 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |