Predicted mutation | ||||||
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evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,111,662 | G→A | L179L (CTG→TTG) | yiiQ ← | DUF1454 family putative periplasmic protein |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,111,662 | 0 | G | A | 98.2% | 181.9 / NA | 56 | L179L (CTG→TTG) | yiiQ | DUF1454 family putative periplasmic protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/0); major base A (38/17); minor base T (0/1); total (38/18) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 3.21e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 |
TAAAGGAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAGCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAGTGTGCGGAT > NC_000913_3_hsa_tpiA/4111516‑4111806 | aaaaGGAAAATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCGGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAAccc < 2:1015947/149‑1 (MQ=255) aGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGATATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCTCTTTTCg > 1:863057/1‑150 (MQ=255) gccgccCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGtt < 2:42634/150‑1 (MQ=255) gccgccCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGtt > 1:788111/1‑150 (MQ=255) ccGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCcgc > 2:716431/1‑150 (MQ=255) gCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGa < 1:678870/150‑1 (MQ=255) cagGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCGGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAAc < 2:17094/150‑1 (MQ=255) cTGGGAAACAGTATTGAGATTCATCGGCACACAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGt < 1:827304/150‑1 (MQ=255) 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gagaTTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTCTCTCg > 1:700018/1‑150 (MQ=255) tttcaagggCACAAAGGTTTTGCTTTGTGGCATTTTGTCAAACCTGCCATCGATTCAGATAGCGTCAGCTTTCTCGGTTCAACAGCGAAGGTCATCCACTTTTCGCCGTCGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCGCGgtg < 2:80984/143‑1 (MQ=255) aTTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCCGTGCACCTTCTGTCTCGgtt > 2:300833/1‑149 (MQ=255) ggCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCCAGGTGtaatacc > 2:527433/1‑148 (MQ=255) aaaGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCCACCCCGGACCTCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACgcttg > 1:499697/1‑150 (MQ=255) 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aGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTTTGTTTTGGTc > 2:280059/1‑150 (MQ=255) gCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCa > 1:833077/1‑150 (MQ=255) aTCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAAt > 1:260173/1‑150 (MQ=255) gTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATgggg > 1:825295/1‑150 (MQ=255) ttCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGtttt < 2:370714/135‑1 (MQ=255) ttCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGtttt > 1:370714/1‑135 (MQ=255) aaCAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAg > 1:389076/1‑150 (MQ=255) aaCAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAg > 1:170902/1‑150 (MQ=255) gCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAGtgtg > 2:821656/1‑150 (MQ=255) aGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGCCTTTGTGATTTTGTCCTTATTGAGGAGAGGGTGCggg > 2:714991/1‑149 (MQ=255) agTCAACCCCTTTTCGCCGTGTTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAGTGTGCGGAt < 2:60430/149‑1 (MQ=255) | TAAAGGAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAGCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAGTGTGCGGAT > NC_000913_3_hsa_tpiA/4111516‑4111806 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |