| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 59,074 | C→A | pseudogene (23/228 nt) | yabP → | pseudogene, pentapeptide repeats‑containing |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 59,074 | 0 | C | A | 94.4% | 53.3 / ‑4.6 | 18 | pseudogene (23/228 nt) | yabP | pseudogene, pentapeptide repeats‑containing |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (1/0); new base A (7/10); total (8/10) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.44e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.74e-01 | |||||||||||
GCGTTGATCTTAGAAAGGCTTACCTTCCCGGCGTTGACATGAGGGATTGTTACCTTGGTAAAAAAACAATGAAAGGTAGCAATGATATCCTTTATGAGAGACCTGGGTGGAATGCTAACCTGGGCGTGCTACCCCGGACGGTGCTACCCCGGACGGTGCTAACCCGGACGGTGCTAACCTGGACGGTGCTACCGTGAACGGTGCTACCTCCTTATATGATGAGGTAATTATTATTAATAAAATCCCCCCCAAAAAAATTGATACTAAAGGAGTTGCTACTGAAGAAGTTG > NC_000913_3_hsa_tpiA/58928‑59217 | gCGTTGATCTTAGAAAGCCTTACCTTCCCGGCGTTGACATGAGGGATTGTTACCTTGGTAAAAAAACAATGAAAGGTAGCAATGATATCCTTTATGAGAGACCTGGGTGGAATCCTAACCTGGGCgtgctaccccggacggtgctaacc > 2:957090/1‑149 (MQ=255) gTTGATCTTAGAAAGGCTTACCTTCCCGGCGTTGACATGAGGGATTGTTACCTTGGTAAAAAAACAATGAAAGGTAGCAATGATATCCTTTATGAGAGACCTGGGTGGAATGCTAACCTGGGCgtgctaccccggacggtgctaacccg > 2:1126299/1‑149 (MQ=255) ttatattAGAAACGGTTACCGTGCCGGCGTTGAAATGAGGGATTGTTACCCTGGTAAAAAAACAATGAAAGGTAGCAATGATATCCTTTATGAGAGACCTGGGTGGAATGCTAACCTGGGCgtgctaccccggacggtgctaacccgga < 1:95/144‑1 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |