| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 59,106 | C→G | pseudogene (55/228 nt) | yabP → | pseudogene, pentapeptide repeats‑containing |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 59,106 | 0 | C | G | 81.8% | 27.7 / ‑3.4 | 11 | pseudogene (55/228 nt) | yabP | pseudogene, pentapeptide repeats‑containing |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (1/1); new base G (2/7); total (3/8) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.91e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
GAGGGATTGTTACCTTGGTAAAAAAACAATGAAAGGTAGCAATGATATCCTTTATGAGAGACCTGGGTGGAATGCTAACCTGGGCGTGCTACCCCGGACGGTGCTACCCCGGACGGTGCTAACCCGGACGGTGCTAACCTGGACGGTGCTACCGTGAACGGTGCTACCTCCTTATATGATGAGGTAATTATTATTAATAAAATCCCCCCCAAAAAAATTGATACTAAAGGAGTTGCTACTGAAGAAGTTGCTACTAAAAAAGTACTGCTGAACAAATTACTGAC > NC_000913_3_hsa_tpiA/58968‑59251 | gAGGGATTGTTACCTTGGTAAAAAAACAATGAAAGGTAGCAATGATATCCTTTATGAGAGACCTGGGTGGAATGCTAACCTGGGCGTGCTACCCCGGACGGTGCTAACCCGGACGGTGCTAACCTGGACGGTGCTACCGTGAACGGTGc < 2:600091/149‑1 (MQ=255) gggATTGTTACCTTGGTAAAAAAACAATGAAAGGTAGCAATGATATCCTTTATGAGAGACCTGGGTGGAATGCTAACCTGGGCGTGCTACCCCGGACGGTGCTAACCCGGACGGTGCTAACCTGGACGGTGCTACCGTGAACGGTGCTa < 1:1022203/149‑1 (MQ=255) gggATTGTTAACTTGGTAAAAAAACAATGAAAGGTAGCAATGATATCCTTTATGAGAGACCTGGGTGGAATGCTAACCTGGGCGTGCTACCCCGGACGGTGCTAACCCGGACGGTGCTAACCTGGACGGTGCTACCGTGAACGGTGCTa < 2:810747/149‑1 (MQ=255) tGTTACCTTGGTAAAAAAACAATGAAAGGTAGCAATGATATCCTTTATGAGAGACCTGGGTGGAATGCTAACCTGGGCGTGCTACCCCGGACGGTGCTAACCCGGACGGTGCTAACCTGGACGGTGCTACCGTGAACGGTGCTAcctcc 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |