| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,604,698 | C→A | A186E (GCA→GAA) | bglJ → | bgl operon transcriptional activator |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,604,698 | 0 | C | A | 98.2% | 190.8 / ‑5.1 | 57 | A186E (GCA→GAA) | bglJ | bgl operon transcriptional activator |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (1/0); new base A (32/24); total (33/24) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.78e-01 | |||||||||||
GACTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGCACATAAATTTAAT‑GTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACT > NC_000913_3_hsa_tpiA/4604560‑4604841 | gacTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTa > 2:670969/1‑150 (MQ=255) acTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTaa > 2:188875/1‑150 (MQ=255) acTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTaa < 1:568517/150‑1 (MQ=255) tGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAt‑g > 1:83672/1‑150 (MQ=255) gAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAt‑gt < 1:96944/150‑1 (MQ=255) aTCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGATAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAATATAAATTTAAT‑GTGATGt < 2:124237/150‑1 (MQ=255) tGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAT‑GTGATGTCGaaa > 2:415093/1‑150 (MQ=255) gTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAACCGGTCCGTGAACATAAATTTAAT‑GTGATTGCGGAACt > 1:10798/1‑150 (MQ=255) 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gCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGC‑GATGGGCGTGATGGTGATGTCGACCCTGGGCTGCAGGTCTGACGCAGGgttgt > 1:671785/1‑150 (MQ=255) cccGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAT‑GTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGgttgtt > 2:510918/1‑150 (MQ=255) ccGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAT‑GTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGttgttg > 2:44284/1‑150 (MQ=255) cGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAT‑GTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTgg > 1:176638/1‑150 (MQ=255) cGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAT‑GTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGGTGTTgg > 1:298804/1‑150 (MQ=255) 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cTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAT‑GTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTaa > 2:675348/1‑150 (MQ=255) ttAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAT‑GTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGAGGAAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTGTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGAATGCCTATTAAt > 2:137667/1‑150 (MQ=255) ttAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAT‑GTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAAt > 1:429699/1‑150 (MQ=255) aCGCAATATCAAAACGATCCGTGAACAGAAATTTAAT‑ATGGTGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCGGATGCAGGGTGGTTGGGGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCCGCATTGCGACACAAGTAATGTGTTGCATCGCTATTCATCTGc > 1:270615/1‑150 (MQ=255) cGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAT‑GTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATAATCTGCTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCa < 1:133490/150‑1 (MQ=255) tgaaTATCAAAACGATCCGTGAAGATAAATTTAAT‑GTTATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCat < 2:180921/148‑1 (MQ=255) cAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAT‑GTGGTGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCatg > 1:20331/1‑150 (MQ=255) cAAAACGATCCGGGAACATAAATTTAAT‑GTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCg < 2:594466/150‑1 (MQ=255) aCGATCCGTGAACATAAATTGAAT‑GTGAGGGCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGtt < 2:312941/150‑1 (MQ=255) tCCGTGAACATAAATTTAAT‑GTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACt < 2:259646/150‑1 (MQ=255) | GACTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGCACATAAATTTAAT‑GTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACT > NC_000913_3_hsa_tpiA/4604560‑4604841 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |