| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 482,230 | G→A | P725L (CCG→CTG) | acrB ← | multidrug efflux system protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 482,230 | 0 | G | A | 97.0% | 218.1 / NA | 67 | P725L (CCG→CTG) | acrB | multidrug efflux system protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/0); major base A (37/28); minor base T (0/2); total (37/30) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.97e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
TGACATAAACTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCGGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCTCAAAGTCA > NC_000913_3_hsa_tpiA/482084‑482364 | cgacatAAACTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTTCGCGTGTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCagg > 1:287878/2‑149 (MQ=255) tAAACTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATc > 1:768996/1‑149 (MQ=255) tAAACTTTATTCACACGACCGCGGTCGATAAAGGCGTTCACAGAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATc < 2:722658/149‑1 (MQ=255) cTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTcc < 2:641540/149‑1 (MQ=255) tttCTTCACACGACCGCGGTTGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCTCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCa < 2:1007963/149‑1 (MQ=255) tttCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCa > 1:96034/1‑149 (MQ=255) tcttcACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGa < 1:698442/149‑1 (MQ=255) acacGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGtt < 1:860152/149‑1 (MQ=255) 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1:734744/1‑149 (MQ=255) tCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTAcccc > 1:170345/1‑146 (MQ=255) tCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCt < 1:966188/149‑1 (MQ=255) aTAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGt < 2:611428/149‑1 (MQ=255) tAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTc > 1:567591/1‑149 (MQ=255) aGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAAc < 1:256129/149‑1 (MQ=255) 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cTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCCGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACTGTTTGGACGTACGGTGGTCAACATATCAgggacctt > 2:858421/1‑144 (MQ=255) tGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTc > 1:126196/1‑149 (MQ=255) ccATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTTGACGTACGc > 1:1009340/1‑119 (MQ=255) ccATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTTGACGTACGc < 2:1009340/119‑1 (MQ=255) ccATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCtt > 2:674301/1‑149 (MQ=255) ccATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCAAGACCGTTTCGACGTACGCTGGTCACCATATCAGGGTGCTTCgctgctg > 1:655974/1‑148 (MQ=255) aTGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCt < 2:58595/149‑1 (MQ=255) ccAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAAc > 2:45411/1‑149 (MQ=255) gagTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTgg < 1:865781/149‑1 (MQ=255) gtgtTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCCACTGGTTAcg > 2:537125/1‑149 (MQ=255) gtgtTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTAcg > 2:628373/1‑149 (MQ=255) tgtTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTAcgc > 1:371725/1‑149 (MQ=255) gtTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTAcgcg > 1:799711/1‑149 (MQ=255) ttAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACgcgc > 1:744496/1‑149 (MQ=255) ttAATGTCGTTAATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACgcgc > 1:639165/1‑149 (MQ=255) caTGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCt < 1:37070/148‑1 (MQ=255) aaTGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCt < 2:96034/149‑1 (MQ=255) gTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCa < 1:588654/149‑1 (MQ=255) tGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCGGAGTCAGt > 1:803730/1‑149 (MQ=255) aaaCACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGCGGCCGTTTTTCg > 2:554571/1‑149 (MQ=255) aaCACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATACCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGt < 2:567591/149‑1 (MQ=255) acacCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGa > 2:567954/1‑72 (MQ=255) acacCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGa < 1:567954/72‑1 (MQ=255) acCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGAc > 2:623460/1‑149 (MQ=255) ccAGCGCCTGCGCTTTTTTTTTTTTTTTATCAATCATAAACT‑‑GCAGGGAATCTACCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCTGGGTCCTTCGCTGCTTCTGCAAGAAACTTGTTACGCGCCTGACTCGGTTTTTCGtctcct > 2:1019272/1‑144 (MQ=255) ccAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCa > 1:49828/1‑149 (MQ=255) ccAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCa > 1:309116/1‑149 (MQ=255) cAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCCAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCaa > 1:931506/1‑149 (MQ=255) gcgcCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTGTCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCGACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAgg > 1:51492/1‑149 (MQ=255) ccTTCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCa < 2:656025/149‑1 (MQ=255) ccTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCa < 2:49828/149‑1 (MQ=255) cTGCGCTTTTTCCTGGGTGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTAGCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCGTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAg < 2:437025/149‑1 (MQ=255) gcTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTATTTCGTGACCAAGGCCAGCCTg > 1:487096/1‑149 (MQ=255) 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atatCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCtcaaa < 2:768996/149‑1 (MQ=255) atatCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCtcaaa > 2:540285/1‑149 (MQ=255) tCAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAAGTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTTACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCtcacagtc > 2:920939/1‑149 (MQ=255) cAATCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCCATCAGCtcaaagtca > 2:880543/1‑149 (MQ=255) aTCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAAt > 1:409545/1‑134 (MQ=255) aTCTTAAACT‑‑GCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAAt < 2:409545/134‑1 (MQ=255) | TGACATAAACTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACT‑‑GCGGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCTCAAAGTCA > NC_000913_3_hsa_tpiA/482084‑482364 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |