| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| MC JC | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,299,499 | Δ1,199 bp | intergenic (+254/‑485) | ychE → / → oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| Missing coverage evidence... | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | start | end | size | ←reads | reads→ | gene | description | |||
| * | * | ÷ | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1299499–1300697 | 1300697 | 1–1199 | 55 [0] | [0] 56 | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| New junction evidence | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
| * | ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | = 1299498 | 0 (0.000) | 55 (1.190) | 47/270 | 0.1 | 100% | intergenic (+253/‑1684) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1300698 = | 0 (0.000) | intergenic (+1453/‑484) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein | |||||
ACTGGGGATAACGCCTTAAATGGCGAAGAAACGGTCTAAATAGGCTGATTCAAGGCATTTACGGGAGAAAAAATCGGCTCAAACATGAAGAAATGAAATGACTGAGTCAGCCGAGAAGAATTTCCCCGCTTATTCGCACCTTCCCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCAATAA > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300550‑1300846 | ttctcaaagtacagttagttataagtatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaa < 2:173085‑M2/1‑1 (MQ=255) aaattacagttagttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaataata > 1:379911‑M2/144‑149 (MQ=255) cagttagttagaaggattaccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgccttttgtagaggaaagtgctaaATAATAATCAAt < 1:290277‑M2/12‑1 (MQ=255) agtgagttataatgattgcctgaactgcttctccgcaacatcattttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAAtt < 2:662665‑M2/13‑1 (MQ=255) ttagttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGt > 2:526367‑M2/135‑149 (MQ=255) gttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTaa > 1:67309‑M2/132‑149 (MQ=255) gttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTaa > 1:703320‑M2/132‑149 (MQ=255) ttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcttttggtagaggaaagtgttaaATAATAATAAATTGTTaaa > 2:285106‑M2/131‑149 (MQ=255) ataaggatttccttaaatgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAatt < 1:163527‑M2/21‑1 (MQ=255) aggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAattatt < 1:604661‑M2/24‑1 (MQ=255) aggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaatgccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAattatt < 1:551728‑M2/24‑1 (MQ=255) cttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCAttt > 2:728690‑M2/118‑149 (MQ=255) cttaactgcttctcctcaacatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCAttt < 1:289312‑M2/32‑1 (MQ=255) ttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTc > 2:630658‑M2/117‑149 (MQ=255) tgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttgctagaggaaagtgctaaATAATAATGAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCactac > 1:724895‑M2/112‑149 (MQ=255) cttctcctcacaatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgatgaagaataattgaaatgatcttattaattccactgcctttggtagaggaaagtgataaATAATAATAAATTGTTAAATTATTGTGAATTTCACTACTg > 2:684045‑M2/110‑149 (MQ=255) ctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGaa > 2:306538‑M2/107‑149 (MQ=255) cctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACt > 1:813734‑M2/105‑149 (MQ=255) ctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTg < 2:703320‑M2/46‑1 (MQ=255) catgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGa > 2:642383‑M2/96‑149 (MQ=255) atgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCCCTACTGGAACTGTAATCAGaa > 1:337559‑M2/95‑149 (MQ=255) atgttattttccccacatcctaatcctgtgcttgctgcagaataattgaaatgatattattaattccaatgcccttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGaa < 1:424489‑M2/55‑1 (MQ=255) ttattttcgccacatcataatcctgtgcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGCAAAg > 2:78612‑M2/92‑149 (MQ=255) ttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGa < 1:630658‑M2/63‑1 (MQ=255) tcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGAc < 1:813086‑M2/64‑1 (MQ=255) cgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACa < 2:379911‑M2/65‑1 (MQ=255) ccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATg > 2:621239‑M2/83‑149 (MQ=255) taatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGAATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATTGACATGATTCgccc > 2:193191‑M2/75‑148 (MQ=255) atcctgggctttctgaagaataattgaaaggatattattaattctactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCttagcgcgt < 2:176991‑M2/77‑5 (MQ=255) atcctgggcgtgcggaagaataattgaagttatattattaattccaatggctttggtagaggaaagtgctaaATAATAAGCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAAt < 2:27382‑M2/77‑1 (MQ=255) tgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATctct > 2:466960‑M2/69‑149 (MQ=255) gggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTa < 1:550322‑M2/82‑1 (MQ=255) ggcttgccgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcccttggtagaggaaagtgccaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTAt < 1:285106‑M2/83‑1 (MQ=255) gcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTAtt > 1:292505‑M2/66‑149 (MQ=255) ctgaagcataattgacatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATttgatt < 1:223243‑M2/89‑1 (MQ=255) ctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATttgatt < 1:306538‑M2/89‑1 (MQ=255) tgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaCTAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATATCTATttgattg > 1:333715‑M2/60‑149 (MQ=255) tgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGc < 1:366090‑M2/68‑1 (MQ=255) tgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGc > 2:366090‑M2/60‑127 (MQ=255) gaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGAAATGACAAGCCGATCTCtatttgattgaggt > 1:366536‑M2/56‑146 (MQ=255) aataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGattgaattg > 1:795100‑M2/55‑149 (MQ=255) ttgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGa < 1:621239‑M2/100‑1 (MQ=255) attaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGc > 1:142468‑M2/37‑149 (MQ=255) cactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGa > 2:354228‑M2/29‑82 (MQ=255) cactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGa < 1:354228‑M2/54‑1 (MQ=255) cactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGc > 2:314458‑M2/29‑149 (MQ=255) actgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCa > 1:35521‑M2/28‑149 (MQ=255) ctgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCaa < 2:292505‑M2/123‑1 (MQ=255) ctgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCaa < 1:728690‑M2/123‑1 (MQ=255) tgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATCcaaa > 2:347611‑M2/26‑148 (MQ=255) tttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCCTGGATGCAAGCtat > 2:647130‑M2/22‑149 (MQ=255) tttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCtat < 1:642383‑M2/128‑1 (MQ=255) gttagtagaggaaaatgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACGGTAATCAAAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTAGTGGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCtat < 2:477081‑M2/128‑1 (MQ=255) tagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAg > 2:570609‑M2/17‑140 (MQ=255) tagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAg < 1:570609‑M2/124‑1 (MQ=255) ataataatCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCAATaa < 2:514920/149‑1 (MQ=255) | ACTGGGGATAACGCCTTAAATGGCGAAGAAACGGTCTAAATAGGCTGATTCAAGGCATTTACGGGAGAAAAAATCGGCTCAAACATGAAGAAATGAAATGACTGAGTCAGCCGAGAAGAATTTCCCCGCTTATTCGCACCTTCCCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCAATAA > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300550‑1300846 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |
| Reads not counted as support for junction |
| read_name Not counted due to insufficient overlap past the breakpoint. |
| read_name Not counted due to not crossing MOB target site duplication. |