| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,219,420 | G→A | 10.6% | intergenic (+219/‑181) | ymgF → / → ycgH | inner membrane division septum protein/pseudogene; putative ATP‑binding component of a transport system |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,219,420 | 0 | G | A | 10.6% | 102.7 / 4.9 | 47 | intergenic (+219/‑181) | ymgF/ycgH | inner membrane division septum protein/pseudogene; putative ATP‑binding component of a transport system |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (18/21); new base A (2/3); total (20/27) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 3.09e-01 | |||||||||||
GGCATTATTGCGCAAATAGTTGTCAACCCT‑GGTGTTATCACGGTTGTTTTTATATATCACCGAAATAATCCTCATCGCAACTATTAACAATTTTGATGTCGAAGAGTTATTTGTTAAACAAAATCGTCACCTCAAAGTGATCAATGTCATGAAAATAAGGTGAAAAATGATAATGCCGACTTATTTATCATTTATATATTGTCGCTGTTTATCTATTTAAATTTTTTGTGCTTTTGTTTTTGTCTTTACCCTCCGTTTTGGTAATCTGAGCTCATAGGTTATTTGACCAG > NC_000913_3_hsa_tpiA/1219275‑1219564 | ggCATTATTGCGCAAATAGTTGTCAACCCT‑GGTGTTATCACGGTTGTTTTTATATATCACCGAAATAATCCTCATCGCAACTATTAACAATTTTGATGTCGAAGAGTTATTTGTTAAACAAAATCGTCACCTCAAAGTGATCAATGTCa > 1:399598/1‑149 (MQ=255) gCATTAATGATCAAATAGTTGTCAACCCTGGGTGTT‑TCACGGTTGTTTTTATCAATAACTGAAATAATCCTCAGCGTAACTAATAACAATTGTGATGTCGAAGAGTTATTTGTTAATCAAAAGCGTTACCTCAAAGTGATCAATGTCAt < 2:330008/149‑1 (MQ=255) attGCGCAAATAGTTGTCAACCCT‑GGTGTTATCACGGTTGTTTTTATATATCACCGAAATAATCCTCATCGCAACTATTAACAATTTTGATGTCGAAGAGTTATTTGTTAAACAAAATCGTCACCTCAAAGTGATCAATGTCATGaaaa < 2:110302/149‑1 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |