Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,183,195 | A→T | 25.1% | T657S (ACC→TCC) | rpoB → | RNA polymerase, beta subunit |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,183,195 | 0 | A | T | 25.1% | 35.1 / 15.6 | 28 | T657S (ACC→TCC) | rpoB | RNA polymerase, beta subunit |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (10/11); new base T (2/5); total (12/16) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.62e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 3.11e-01 |
CTATCGAAGAAGGCAACTACGTTATCGCCCAGGCGAACTCCAACTTGGATGAAGAAGGCCACTTCGTAGAAGACCTGGTAACTTGCCGTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCACCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGAACATGCAACGTCAGGCCGTTCCGACTCTGCGCGCTGATAAGCCGCTGGTTGGTACTGGTATGGAACG > NC_000913_3_hsa_tpiA/4183049‑4183343 | cTATCGAAGAAGGCAACTACGTTATCGCCCAGGCGAACTCCAACTTGGATGAAGAAGGCCACTTCGTAGAAGACCTGGTAACTTGCCTTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCAcc < 1:151781/149‑1 (MQ=255) cGAAGAAGGCAACTACGTTATCGCCCAGGCGAACTCCAACTTGGATGAAGAAGGCCACTTCGTAGAAGACCTGGTAACTTGCCTTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCACCcagc > 1:261232/1‑149 (MQ=255) agaagGCAACTACGTTATCGCCCAGGCGAACTCCAACTTGGATGAAGAAGGCCACTTCGTAGAAGACCTGGTAACTTGCCGTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCTCCCAGCAgg < 1:322843/149‑1 (MQ=255) ggCAACTACCGTAACGCCCAGGCGAACTCCAACTTGGATGAAGAAGGCCACTTCGTAGAAGACCTGGTAACTTGCCTTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCACCCAGCAggtggt < 1:150435/149‑1 (MQ=255) cAACTACGTTAGCGCGCAGGCGAACTCCAACTTGGATGAAGAAGGCCACTTCGTAGAAGACCTGGTAACTTGCCTTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCACCCAGCAGGTGGTAt < 2:281807/149‑1 (MQ=255) tACGTTATCGCCCAGGCGAACTCCAACTTGGATGAAGAAGGCCACTTCGTAGAAGACCTGGTAACTTGCCTTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCACCCAGGAGGTGGTATCCGt > 1:47353/1‑149 (MQ=255) gccaaCTCCAACTTGGATGAAGAAGGCCACCTCGTAGAAGACCTGGTAACTTGCCTTAGCAAAGGCCAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCACCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGAt < 2:451661/146‑1 (MQ=255) cAACTTGCAGGAAGAAGGCCACTTCGTAGAAGACCTGGTAACTTGCCGTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCTCCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTcc < 2:371383/149‑1 (MQ=255) aCTTGGATGAAGAAGGCCACTTCGTAGAAGACCTGGTAACTTGCCGTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCTCCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTg < 1:181631/149‑1 (MQ=255) tGAAGAAGGCCACTTCGTAGAAGACCTGGTAACTTGCCGTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGGTGACTACATGGACGTATCCACCCAGCAGGTGGTATCCGTCGTTGCGTCCCTGATCCCGGTCCTGGAACACg > 1:238263/1‑149 (MQ=255) cACTTCGTAGAAGACCTGGTAACTTGCCTTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAAACGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTCTCCAACCAGCAGGGCGTATCCGTCGATGCGTCCCTGATCCCGTCCCTGGAACACGATGACGCCaa > 2:484979/1‑149 (MQ=255) tAGAAGACTTGGTAACTTGCCTTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCACCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCa < 2:328913/149‑1 (MQ=255) tAGAAGACCTGGTAACTTGCCGTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCTCCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGCTGACGCCAACCGTGCa > 1:566985/1‑149 (MQ=255) aCTTGCCGTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACACGGACGTAGCCTCCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGaa < 1:549762/149‑1 (MQ=255) aCTTGCCGTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAACCGCGACCAGGTTGACTACAAGGACGTAACCTCCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGaa < 1:549697/149‑1 (MQ=255) tGCCTTAGCAAAGGCGAAACCAACTTTTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCACCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGAACAt < 2:230983/149‑1 (MQ=255) cttAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCACCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGAACATGCa > 1:285508/3‑149 (MQ=255) cttAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCACCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGAACATGCa > 2:553474/3‑149 (MQ=255) cAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCACCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGAACATGCAACGTc > 1:494587/1‑149 (MQ=255) aaaGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCACCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGAACATGCAACGTCa > 1:415595/1‑149 (MQ=255) tccAGCCGCGACCAGGGTCACTACATGGACGTCTCCACCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGAACATGCAACGTCAGGCCGTTCCGACTCTgcg < 2:311463/147‑1 (MQ=255) gcgACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCTCCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGAACCTGCAACGTCAGGCCCTTCCGACTCTgcacgccggt > 1:242107/1‑145 (MQ=255) cAGGTTGACTACATGGACGTATCCACCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGAACATGCAACGTCAGGCCGTTCCGACTCTGCGCGCGGATAAGcc > 1:516933/1‑149 (MQ=255) ggTTGACTACATGGACGTATCCACCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGAACATGCAACGTCAGGCGGTTCCGACTCTCCGCGCTGATAAGCCGc > 1:554581/1‑149 (MQ=255) ctgcagggACGTATGCACCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGGGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGGATTGATGGGTGCGAACATGCAACGTGAGGCCGTTCCGCCTCTGCGCGCTGATAAGCCGCtggttg < 2:112461/143‑1 (MQ=255) ctccATGGACTTATCCACCGAGCAGGTGGTAGCCGTAGGTGCGCCCCTGATCCCGTTCTTGGAAAACGAGGACGCGAACCGTGCATTGATGGGTGCGAACATGCAACGTCAGGCCGTTCCGACTCTGCGCGCTGATAAGCCGCtggttg < 2:284358/146‑1 (MQ=255) aCGTATCCACCCAGCAGGTGGTATCCGGCGGTGCGTTCCTGAGCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGAACATGCAACGTCAGGCCGTTCCGACTCTGCGCGCTGATAAGCCGCTGGTTGGTACTGGt < 1:215787/149‑1 (MQ=255) tATCCACCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGAACATGCAACGTCAGGCCGTTCCGACTCTGCGCGCTGATAAGCCGCTGGTTGGTACTGGTATg < 1:21785/149‑1 (MQ=255) aCCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGAACATGCAACGTCAGGCCGTTCCGACTCTGCGCGCTGATAAGCCGCTGGTTGGTACTGGTATGGAACg > 1:563764/1‑149 (MQ=255) | CTATCGAAGAAGGCAACTACGTTATCGCCCAGGCGAACTCCAACTTGGATGAAGAAGGCCACTTCGTAGAAGACCTGGTAACTTGCCGTAGCAAAGGCGAATCCAGCTTGTTCAGCCGCGACCAGGTTGACTACATGGACGTATCCACCCAGCAGGTGGTATCCGTCGGTGCGTCCCTGATCCCGTTCCTGGAACACGATGACGCCAACCGTGCATTGATGGGTGCGAACATGCAACGTCAGGCCGTTCCGACTCTGCGCGCTGATAAGCCGCTGGTTGGTACTGGTATGGAACG > NC_000913_3_hsa_tpiA/4183049‑4183343 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 8 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |