| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,158,559 | C→T | 77.8% | Q231* (CAG→TAG) | ptsG → | fused glucose‑specific PTS enzymes: IIB component/IIC component |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,158,559 | 0 | C | T | 77.8% | 35.3 / 4.1 | 22 | Q231* (CAG→TAG) | ptsG | fused glucose‑specific PTS enzymes: IIB component/IIC component |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (2/3); new base T (7/10); total (9/13) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
CTCTCAGTGGGCTGCTTACCAGAACCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGAAAACCGCGCGAAAG > NC_000913_3_hsa_tpiA/1158414‑1158706 | ctctcAGTGGGCTGCTTACCAGAACCCGGTAGTTCCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGCTTGGTGAATACACCAACGCAGcagattagg > 2:238099/1‑149 (MQ=255) tcAGGGGGCTGCTTATCGAAAGCCGGGAGTTGCTTTTGTCAGTTATGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTATGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCATATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGttt < 2:166243/149‑1 (MQ=255) ggCTGCTTACCAGAACCCGGTAGTTGCCTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCGGCACCACATTTGTAACGTACCTTGCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACg < 1:282733/149‑1 (MQ=255) tgttggTTTGGCCTTTCCGGCTTTATCGAACTTTGCCTGGTACCGTTTGGGTTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTTCAGATGCAGTTTGGGGAATACACCAACGCAGCAGGTCCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGc < 2:195379/144‑1 (MQ=255) ccgTTTCATCGAACGTTGCCTGGTTGCGTTTGGTCTGGACCACATCTTGAACGTACCTTGCCAGATGCCGCTTGACGCATACACCAGCGCAGCAGGTCAGGGTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCgg < 2:530806/147‑1 (MQ=255) aggTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGGTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCgg < 1:539199/148‑1 (MQ=255) tttCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCCGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCAACGGCGACATTCGGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTa > 1:299160/1‑149 (MQ=255) tttCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACAGTCCGCGTTATATGGCGGGTGGCCCGACTGCGGGTa > 1:271962/1‑149 (MQ=255) gAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAAAGTACCTTTCCAGATGCAGATAGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGTCGCCATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGCGTAAAcgcta > 2:298354/1‑145 (MQ=255) cGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGGGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCtgg < 1:457834/149‑1 (MQ=255) cGTTGCCTGGTACCGGTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCtgg < 1:25652/149‑1 (MQ=255) gTTGCCTGGTACCCTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCtggt < 1:361463/149‑1 (MQ=255) cGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTc > 1:74896/1‑149 (MQ=255) cGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTc < 1:489561/149‑1 (MQ=255) gTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGACGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGCTCAAAATg > 2:521095/1‑149 (MQ=255) tGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTAc < 1:565066/149‑1 (MQ=255) tGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCCGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAACCTGTCTCGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGc > 2:430211/1‑149 (MQ=255) cTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAGTGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAAtt > 1:162754/1‑149 (MQ=255) cAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTAt < 1:462684/149‑1 (MQ=255) acggtGCAAATTGGTACATCTACCAACGCGGCAGGGCAGGTTTTCCACGGCGACAGTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTAt < 2:118351/145‑1 (MQ=255) aTGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTg < 1:495404/149‑1 (MQ=255) aaCGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACCGCCGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATATACGGTCTCCCAGCTGCCGCAATTTCTCTCTGGCACTCTGCTAAACCAGaaaa > 2:195855/1‑149 (MQ=255) cGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGAAAAcc > 1:278789/1‑149 (MQ=255) tcaggtTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTAAATGCCGCTTTCCTTGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGAAAACCGCGCGAAAg > 1:299601/1‑149 (MQ=255) tcaggtTTTCCACAGCGACATTCCGAGTTATATGGCGGGTGGCCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCTTGTTCAAAGTGTACGGTCTGCCAGCTTCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGAAAACAGCGCGGAAg > 2:223836/1‑149 (MQ=255) | CTCTCAGTGGGCTGCTTACCAGAACCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGAAAACCGCGCGAAAG > NC_000913_3_hsa_tpiA/1158414‑1158706 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 8 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |