| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,773,043 | G→T | V178L (GTA→TTA) | ydiN → | putative MFS transporter, membrane protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,773,043 | 0 | G | T | 95.4% | 221.7 / 3.3 | 65 | V178L (GTA→TTA) | ydiN | putative MFS transporter, membrane protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (2/1); new base T (28/34); total (30/35) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 5.91e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 7.15e-01 | |||||||||||
GCTTTCCGAAAGCCTCTGGTTCGGCGGTCATACTGGTTAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTGTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAGGTGTTTCATCGGTACTGTTCGGTGTAGCCGCATTCTC > NC_000913_3_hsa_tpiA/1772897‑1773191 | gCTTTCCGAAAGCCTCTGGTTCGGCGGTCATACTGGTTAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGCATTCTATTTTTAc < 1:564855/150‑1 (MQ=255) cTTTCCGAAAGCCTCTGGTTCGGCGGTCATACTGGTTAAAGCGATTGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACt < 2:237618/150‑1 (MQ=255) cGAAAGCCTCTGGTTCGGCGGTCATACTGGGTAAAGCGATCGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGGATGCTATTGTTACTGATCa > 4:321452/1‑150 (MQ=255) tctGGTTCGGCGGTCATACTGGTTAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTAGTGATCACGCTGATg > 2:459807/1‑150 (MQ=255) ctGGTTCGGCGGTCATACTGGTTAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGc > 3:398502/1‑150 (MQ=255) gTTCGGCGGTCATACTGGTTAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGt < 4:106098/150‑1 (MQ=255) cggTCATACTGGTTAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGaaaa < 1:386533/150‑1 (MQ=255) cggTCATACTGGTTAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGaaaa < 3:528379/150‑1 (MQ=255) tCATACTGGTTAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTGTACTGATCACGCTGATGCTGTTgtttcagc > 3:191890/1‑143 (MQ=255) aTACTGGTTAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCaaa < 4:10871/150‑1 (MQ=255) aCTGGTTAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAAtt > 4:204717/1‑150 (MQ=255) cTGGTTAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTc > 1:374008/1‑150 (MQ=255) tGGTTAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCCAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTcc > 1:617234/1‑150 (MQ=255) gTTAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTcccc > 2:640783/1‑150 (MQ=255) gTTAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTcccc > 4:275053/1‑150 (MQ=255) gtAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCcca < 2:596982/149‑1 (MQ=255) aGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTTGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTTATCACGCTGATGCTGTTGAAAATCAAATTCCccagcca < 2:29983/150‑1 (MQ=255) aGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCccagcca > 2:259381/1‑150 (MQ=255) 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aaaTGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTaa < 4:436297/150‑1 (MQ=255) aTGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACt < 4:398502/150‑1 (MQ=255) cTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTa < 2:253496/82‑1 (MQ=255) cccAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTAATTCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAAtt < 3:9607/150‑1 (MQ=255) aaTGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATCTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTAcc > 4:421972/1‑150 (MQ=255) tGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTtg > 1:747885/1‑119 (MQ=255) tGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTtg < 2:747885/119‑1 (MQ=255) tGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGc < 1:173191/150‑1 (MQ=255) tGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTaa > 1:649207/1‑129 (MQ=255) tGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTaa < 2:649207/129‑1 (MQ=255) gAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGaa < 3:430373/150‑1 (MQ=255) cTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAACTGAACAg > 2:454111/1‑150 (MQ=255) cTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAg > 1:694519/1‑150 (MQ=255) cTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAg > 2:244077/1‑150 (MQ=255) tataTGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAg > 1:221678/1‑89 (MQ=255) tataTGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAg < 2:221678/89‑1 (MQ=255) atGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCaaa > 3:482328/1‑150 (MQ=255) ttGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGTAATGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCg > 4:67181/1‑150 (MQ=255) tGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTccc < 2:644213/91‑1 (MQ=255) tGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTccc > 1:644213/1‑91 (MQ=255) gCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGtt < 2:617234/150‑1 (MQ=255) cTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAAt > 1:69619/1‑134 (MQ=255) cTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAAt < 2:69619/134‑1 (MQ=255) tCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAg < 1:570356/150‑1 (MQ=255) aataatATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTc > 1:519995/1‑150 (MQ=255) aataatATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTc < 1:640783/150‑1 (MQ=255) ataataTCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTct > 3:314990/1‑150 (MQ=255) tatCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAGCTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTctggct < 1:454111/150‑1 (MQ=255) ggTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAg > 3:16768/1‑150 (MQ=255) ggTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAg < 1:459807/150‑1 (MQ=255) gTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAgg < 3:275053/150‑1 (MQ=255) gTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAgg > 4:53400/1‑150 (MQ=255) cGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAGgtgt < 4:413162/150‑1 (MQ=255) ggCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAGGTGtt < 1:259381/150‑1 (MQ=255) aTGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAGGTGTTTCAt > 3:463724/1‑150 (MQ=255) aTGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAGGTGTTTCAt < 2:519995/150‑1 (MQ=255) gggCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTTTTGAAAAGCAAATTCCCTTGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTATGCTGGCTGTAAGGTGTTGCATCg > 2:729154/1‑150 (MQ=255) gggCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAGGTGTTTCATCg < 3:449183/150‑1 (MQ=255) ggCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAGGTGTTTCATCgg < 3:66586/150‑1 (MQ=255) tCCGGGTATTCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAGGTGTTTCATCGGTACTGtgaac > 1:139699/1‑146 (MQ=255) tCTATTTTTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAGGTGTTTCATCGGTACTGTTCGGTGTAGCCGc > 1:361672/1‑150 (MQ=255) ttttTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAGGTGTTTCATCGGTACTGTTCGGTGTAGCCGCATtc < 3:53400/150‑1 (MQ=255) ttttTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAGGTGTTTCATCGGTACTGTTCGGTGTAGCCGCATtc < 2:694519/150‑1 (MQ=255) tGTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAGGTGTTTCATCGGTACTGTTCGGTGTAGCCGCATtctc < 3:318831/150‑1 (MQ=255) | GCTTTCCGAAAGCCTCTGGTTCGGCGGTCATACTGGTTAAAGCGATGGTGTCATTTGGGCAAATGTTCTACCCAATGCTGGTGAGCTATATGTTGCTCAATAATATCTGGTACGGCTATGGGCTGATTATTCCGGGTATTCTATTTGTACTGATCACGCTGATGCTGTTGAAAAGCAAATTCCCCAGCCAGTTGGTGGACGCCAGCGTAACTAATGAATTACCGCAAATGAACAGCAAACCGTTAGTCTGGCTGGAAGGTGTTTCATCGGTACTGTTCGGTGTAGCCGCATTCTC > NC_000913_3_hsa_tpiA/1772897‑1773191 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |