| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 3,946,192 | T→G | 7.6% | noncoding (2489/2904 nt) | rrlC → | 23S ribosomal RNA of rrnC operon |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 3,946,192 | 0 | T | G | 7.6% | 210.6 / 11.8 | 79 | noncoding (2489/2904 nt) | rrlC | 23S ribosomal RNA of rrnC operon |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (38/35); new base G (3/3); total (41/38) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 3.33e-01 | |||||||||||
AAAGCAGGTCATAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAAC > NC_000913_3_hsa_tpiA/3946079‑3946339 | aaaGCAGGTCATAGTGGTCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGa < 2:172504/150‑1 (MQ=11) aaGTAGGACTTAGTGATCCGGCGGTCCCGTGTGGAAGGGCCGTCGCTCAACGGATAAAAGTTACCCCGGGGATAACAGGCTTATCTCCCCCAAGAGTTCACATCGACGGGGAGGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCGCATCCTGGAg < 2:441922/150‑1 (MQ=2) aGCAGGTCATGGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGc > 4:222001/1‑150 (MQ=17) aGCAGGTCATAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCACATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGc > 1:310236/1‑150 (MQ=17) gCAGGTCATAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCt > 3:353130/1‑150 (MQ=32) cAGGTCATAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTg < 4:361238/150‑1 (MQ=32) ggTCATAGTGATCCGGTGGTTCTTAATGTAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGaa < 2:423634/150‑1 (MQ=17) ttAGTGATCCGGCGGTCCCGTGTGGAAGGGCCGTCGCTCAACGGATAAAAGTTACCCCGGGGATAACAGGCTTATCTCCCCCAAGAGTTCACATCGACGGGGAGGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCGCATCCTGGAGCTGTAGtcg > 2:412467/2‑148 (MQ=2) aTAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAg < 1:574166/150‑1 (MQ=32) aTAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAACGGCGCTAGATCAACGGATATTAGGTATCAAGGGGATAAAAGGTTGATATCGCACAAGCGTTCATTTCGACGACGGTGTTTGGCATCTTGATGTTGGCTCATCACAACCTGGAGCTGAAATAg > 4:4456/1‑150 (MQ=2) tAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAgg > 3:120854/1‑150 (MQ=32) aGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGt > 1:104386/1‑150 (MQ=32) gTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTc < 2:470341/150‑1 (MQ=32) gTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACAGCCTGGAGCTGAAGTAGGTc > 2:581395/1‑150 (MQ=17) aTCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCa > 2:182465/1‑150 (MQ=32) aTCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCa > 1:121382/1‑150 (MQ=32) gggtggtTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTACGGGGATAACAGGCTGCTACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGTAGGAGGTCCCAAgg < 4:320806/149‑1 (MQ=255) ggtggtTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAggg > 4:164481/1‑150 (MQ=32) gtggtTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGt < 2:120695/150‑1 (MQ=32) tggtTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTa < 3:49486/150‑1 (MQ=32) ttCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATgg < 3:320000/150‑1 (MQ=32) cTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCt < 4:256034/150‑1 (MQ=32) cgtgtGGAAGGGCCGTCGCTCAACGGATAAAAGTTACCCCGGGGATAACAGGCTTATCTCCCCCAAGAGTTCACATCGACGGGGAGGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCGCATCCTGGAGCTGTAGTCGGTTCCAAGGGTTGGGCTg > 4:278234/5‑150 (MQ=2) aaTGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGtt > 2:276914/1‑150 (MQ=32) aTGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATACAAGGTATTCCGGAGACAACAGGCTGCTCCCGACCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCTATGTCGGCTCCTCACATCCTCGAGCTGCAGTAGGGCCCAAGGGTATGGCTGtgc < 2:224566/150‑3 (MQ=11) tGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCg > 2:591332/1‑150 (MQ=32) ggAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGc < 3:156764/150‑1 (MQ=32) ggAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGc < 2:28782/150‑1 (MQ=32) gAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGcc < 1:229838/150‑1 (MQ=32) aaGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCa > 4:250313/1‑150 (MQ=32) aGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCAt < 1:164190/150‑1 (MQ=32) gggCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCAtt > 4:363753/1‑150 (MQ=32) gggCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGAATGGCTGTTCGCCAtt > 1:492476/1‑150 (MQ=17) gCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTa < 1:110687/150‑1 (MQ=32) 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tCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGgcgc > 2:189450/1‑150 (MQ=32) tCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGgcgc > 1:576069/1‑150 (MQ=32) tCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGgcgc > 2:411148/1‑150 (MQ=32) cGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCt > 2:495392/1‑150 (MQ=32) cggcggTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGga < 4:250235/150‑1 (MQ=32) gcggTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGGTGgaga > 1:464779/1‑150 (MQ=17) cggTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGaa < 2:80378/150‑1 (MQ=32) ggTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCTGTGGGCGCTGGAGAAc > 3:310924/1‑150 (MQ=17) ggTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAAc > 3:103844/1‑150 (MQ=32) ggTGTTTGGCACCTCGATGTCAGCTAATCACATCCTGGAGGTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCAATTAAAGTGGTACGCGCGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTAGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGCAc > 2:455379/1‑150 (MQ=11) | AAAGCAGGTCATAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAAC > NC_000913_3_hsa_tpiA/3946079‑3946339 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |